La première étude, publiée le 6 octobre dans le Journal de l’Institut national du cancer, ont identifié quatre régions du génome humain hébergeant des mutations qui augmentent le risque de développer un cancer épithélial de l’ovaire. La variante du nombre de copies est le nombre de copies d’un gène que possède un individu. Lorsque le génome est copié, une variation structurelle peut se produire et des parties du génome peuvent être supprimées, dupliquées ou réarrangées, entraînant des maladies telles que le cancer.
Les chercheurs ont comparé les délétions et les duplications chez 13 000 femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire et 17 000 femmes sans cancer de l’ovaire pour identifier les variantes du nombre de copies associées au risque de cancer de l’ovaire. Ils ont trouvé des délétions et des duplications importantes dans le gène BRCA1, le gène BRCA2 et le gène RAD51C, tous connus pour héberger des changements de séquence d’ADN qui augmentent le risque.
De plus, les chercheurs ont découvert quatre nouveaux gènes qui n’étaient pas liés auparavant à un risque accru de cancer de l’ovaire. Cette étude, la plus vaste jamais réalisée pour étudier les variantes du nombre de copies dans le risque de cancer de l’ovaire, pourrait conduire à l’amélioration des tests génétiques pour les femmes.
La deuxième étude, publiée le 27 juillet dans le Journal de recherche expérimentale et clinique sur le cancer, ont étudié comment les tumeurs ovariennes développent une résistance à la chimiothérapie. En utilisant le séquençage du génome entier, les chercheurs ont découvert que la plupart des tumeurs ovariennes séreuses de haut grade sont chimiorésistantes même à des stades très précoces.
“Les altérations de gènes tels que BRCA dans le cancer ou dans la lignée germinale du patient ont de profondes implications pour le traitement et la prévention”, a déclaré le directeur de Cedars-Sinai Cancer, le Dr Dan Theodorescu, PhD, dans un communiqué. “Au fur et à mesure que notre recherche progresse, nos découvertes translationnelles ont un impact et améliorent la vie des patients.”
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