Storm Newton, journaliste de santé
07 août 2023 00:03
Près des trois quarts des bébés nés avec une maladie rare de fonte musculaire vivent plus longtemps grâce aux progrès du traitement du NHS.
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire, ainsi qu’une perte progressive de mouvement et une paralysie.
Il existe trois types de maladies qui affectent les enfants.
SMA1 se manifeste chez les bébés de moins de six mois et est le plus grave, tandis que SMA2 et SMA3 sont moins graves. Ils se développent respectivement entre sept et 18 mois et après 18 mois.
Selon le NHS, environ 70 bébés naissent au Royaume-Uni avec SMA chaque année.
Le NHS a commencé à déployer de nouveaux traitements en 2019, à commencer par le médicament injectable nurinersen – commercialisé sous le nom de Spinraza – qui cible le gène SMN2 chez les patients.
Cela a été suivi par la thérapie génique zolgensma et le traitement oral risdiplam en 2021.
La directrice générale du NHS England, Amanda Pritchard, a déclaré: “C’est fantastique de voir que de plus en plus d’enfants diagnostiqués avec cette maladie débilitante vivent plus longtemps et avec une plus grande indépendance, grâce aux traitements de pointe désormais disponibles sur le NHS.”
Une étude menée par SMA Reach UK affirme que les patients atteints de SMA1 non traité avaient historiquement une probabilité de survie de 50 % à huit à 10 mois, réduisant à 8 % à 20 mois.
Cependant, les données de la base de données SMA Reach UK analysées par le NHS England ont révélé que 73 % des bébés atteints de SMA1 vivent désormais au-delà de deux ans et sans assistance respiratoire permanente.
Mme Pritchard a ajouté: «Avant 2019, il n’existait aucun médicament efficace pour cette maladie, et bien qu’il reste encore tant à faire, nous sommes ravis que l’accès à ces nouveaux traitements transformateurs par le biais du NHS fasse déjà une réelle différence pour les familles, permettant à plus de bébés de se lever et de faire des pas.
“C’est encore un autre exemple du NHS qui ouvre la voie en garantissant l’accès à des traitements innovants pour les personnes atteintes de maladies génétiques rares tout en offrant une valeur pour le contribuable – et avec l’expertise de nos pédiatres phénoménaux et de spécialistes plus larges, nous espérons que les résultats pour les enfants nés avec SMA continuera à s’améliorer dans les années à venir.
L’étude SMA Reach UK suggère également qu’il y a eu une réduction des décès dus à SMA1 ces dernières années.
Selon l’Office for National Statistics, 11 décès dus à la maladie ont été enregistrés entre mars 2018 et mars 2023, contre environ 25 par an en Angleterre entre 2008 et 2017.
Giles Lomax, directeur général de l’association caritative Spinal Muscular Atrophy UK (SMA UK), a déclaré que les traitements avaient eu des “effets transformateurs”, mais qu’un accès précoce à ceux-ci était crucial.
“L’accès précoce à ces traitements est impératif pour prévenir la dégénérescence musculaire irréversible et c’est pourquoi SMA UK plaide pour que la SMA soit incluse dans le programme de dépistage néonatal.
“Un bébé tous les cinq jours naît avec la SMA et plus tôt il reçoit un traitement, plus vite son état se stabilisera.
“Il est d’une importance vitale que le NHS continue de donner la priorité à ces services vitaux pour garantir que toute personne atteinte de SMA puisse vivre la meilleure vie indépendante possible.”
2023-08-07 02:07:06
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