Un nouveau traitement hormonal a amélioré la fonction cognitive de six hommes atteints du syndrome de Down de 10% à 30%, ont déclaré des scientifiques cette semaine, ajoutant que les résultats “prometteurs” pourraient laisser espérer une amélioration de la qualité de vie des patients.
Cependant, les scientifiques ont souligné que la petite étude n’indiquait pas de remède pour les troubles cognitifs des personnes atteintes du syndrome de Down et que beaucoup plus de recherches étaient nécessaires.
“L’expérience est très satisfaisante, même si nous restons prudents”, déclare Nelly Pitteloud de l’Hôpital universitaire de Lausanne en Suisse, co-auteur d’une nouvelle étude dans la revue La science, dit jeudi.
Le syndrome de Down est la forme génétique la plus courante de déficience intellectuelle, survenant chez environ une personne sur 1 000, selon l’Organisation mondiale de la santé.
Pourtant, les recherches précédentes n’ont pas réussi à améliorer de manière significative la cognition lorsqu’elles sont appliquées aux personnes atteintes de la maladie, c’est pourquoi les dernières découvertes sont “particulièrement importantes”, selon l’étude.
Des découvertes récentes ont suggéré que la façon dont l’hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) est produite dans le cerveau peut affecter le fonctionnement cognitif tel que la mémoire, le langage et l’apprentissage.
Les hormones GnRH régulent la quantité de testostérone et d’œstrogène produite, et des niveaux accrus de celle-ci aident à stimuler la puberté.
“Nous nous sommes demandé si cette hormone pouvait jouer un rôle dans l’établissement des symptômes des personnes atteintes du syndrome de Down”, a déclaré Vincent Prevot, co-auteur de l’étude et responsable de la recherche en neurosciences à l’INSERM en France.
Recherche sur les souris
L’équipe a d’abord établi que cinq brins de microARN régulant la production de GnRH étaient dysfonctionnels chez des souris spécifiquement conçues pour la recherche sur le syndrome de Down.
Ils ont ensuite démontré que les déficiences cognitives – ainsi que la perte de l’odorat, un symptôme courant du syndrome de Down – étaient liées à un dysfonctionnement de la sécrétion de GnRH chez la souris.
L’équipe a ensuite administré aux souris un médicament à base de GnRH utilisé pour traiter le faible taux de testostérone et le retard de la puberté chez l’homme, constatant qu’il rétablissait certaines fonctions cognitives et l’odorat.
Une étude pilote a été menée en Suisse auprès de sept hommes trisomiques âgés de 20 à 50 ans.
Ils ont chacun reçu le traitement par le bras toutes les deux heures sur une période de six mois, le médicament étant administré par impulsions pour imiter la fréquence de l’hormone chez les personnes sans syndrome de Down.
Des tests cognitifs et olfactifs ont été effectués pendant le traitement, ainsi que des IRM.
Six des sept hommes ont montré une amélioration de la cognition sans effets secondaires significatifs, et aucun n’a montré de changement dans l’odorat.
“Nous avons constaté une amélioration de 10 à 30 % des fonctions cognitives, en particulier avec la fonction visuospatiale, la représentation tridimensionnelle, la compréhension des instructions ainsi que l’attention”, a déclaré Pitteloud.
Les patients ont été invités à dessiner un lit 3D simple à plusieurs étapes de la thérapie. Beaucoup ont eu du mal au début, mais à la fin, les efforts étaient nettement meilleurs.
“Améliorer la qualité de vie”
Les auteurs ont reconnu certaines limites de l’étude, notamment sa taille et le fait que le choix des patients était “poussé par leurs parents”.
“L’essai clinique ne s’est concentré que sur sept patients de sexe masculin – nous avons encore beaucoup de travail à faire pour prouver l’efficacité du traitement à la GnRH pour le syndrome de Down”, a déclaré Pitteloud.
Une étude plus vaste impliquant un placebo et 50 à 60 patients, dont un tiers de femmes, devrait débuter dans les mois à venir.
“Nous n’allons pas guérir les troubles cognitifs des personnes atteintes du syndrome de Down, mais l’amélioration constatée dans nos résultats semble déjà suffisamment fondamentale pour espérer améliorer leur qualité de vie”, a déclaré Pitteloud.
Fabian Fernandez, un expert de la cognition et du syndrome de Down à l’Université de l’Arizona qui n’a pas participé à la recherche, a salué le “tour de force de l’étude”.
Il a déclaré à l’AFP que s’il est “difficile d’imaginer” comment un traitement aussi intensif pourrait être utilisé pour les jeunes, il pourrait être mieux adapté pour retarder la démence liée à la maladie d’Alzheimer dont souffrent de nombreux adultes trisomiques.
Il était également difficile de prédire comment une telle amélioration pourrait avoir un impact sur la vie des personnes atteintes de la maladie, a-t-il déclaré.
“Pour certains, cela pourrait être important, cependant, car cela leur permettrait d’être plus indépendants dans les activités de la vie quotidienne telles que s’occuper et profiter des passe-temps, trouver des effets personnels, utiliser des appareils électroménagers à la maison et voyager seuls.”
