Le pangénome, la “recette” la plus précise de l’humanité, en quelques touches

Mais que signifie réellement ce progrès et dans quel contexte se situe-t-il ? Voici quelques petits coups de pinceau.

Quelle est la différence entre gène, chromosome et génome ?

Les gènes contiennent des informations sur la façon dont notre corps devrait fonctionner. Tous les gènes, qui se trouvent à l’intérieur de chaque cellule sur les chromosomes, constituent le génome. Dans une comparaison simple : les gènes seraient les pages ; les chromosomes, les livres ; et le génome correspondrait à une bibliothèque.

Qu’est-ce qu’un pangénome ?

Chaque être vivant a son propre génome – à quelques exceptions près –, qui est unique. Logiquement, si deux individus sont de la même espèce, leur matériel génétique sera plus similaire que s’ils sont issus de familles éloignées. Mais, encore, ce sera différent. Le pangénome rassemble plusieurs génomes d’une même espèce – en l’occurrence, l’homme – afin d’élucider les petites différences entre eux.

Sommes-nous si différents les uns des autres humains ?

Tous les humains sont à 99,9% égaux les uns aux autres. Or, si nous avons 3 000 millions de paires de lettres dans notre génome, cela représente entre 3 et 6 millions de lettres qui, au minimum, sont différentes entre n’importe quelle paire d’êtres humains. Et parmi ces différences se trouvera celle qui est responsable de la maladie congénitale dont nous souffrons, par exemple. Ou qu’un médicament peut nous guérir mais pour une autre personne ce n’est pas si utile. Le pangénome peut révéler ces différences.

Le pangénome couvre-t-il tous les cas possibles ?

Non. Précisément parce que la grande majorité des gens sont génétiquement uniques – il y a des jumeaux identiques qui partagent un génome – il est impossible de couvrir toute l’humanité avec cette première ébauche. Pour ce faire, il devrait contenir le génome de chacun d’entre nous, chose presque impossible (du moins aujourd’hui).

Quelles applications a-t-il?

Le pangénome en cours de développement permettra d’étudier les différences génétiques à l’origine, par exemple, des maladies de l’ADN. Il améliorera les tests génétiques et permettra de mieux comprendre la contribution de toutes les variations génétiques à la santé et à la maladie. Elle permettra également d’observer les différences de succès des traitements selon les ethnies ou, à plus court terme, de détecter d’éventuels rejets dans les greffes. De plus, ils seront très utiles pour étudier les origines de l’être humain.