2024-03-05 18:16:24
Doha, Qatar : Le dépistage néonatal est l’un des programmes de santé publique les plus efficaces et les plus réussis mis en place au cours des 50 dernières années. Hamad Medical Corporation (HMC) et l’hôpital universitaire de Heidelberg en Allemagne (HUH) ont collaboré et mis en œuvre un programme complet et réussi de dépistage néonatal pour détecter les maladies traitables avant la présentation clinique en mesurant certains métabolites biochimiques (petites molécules présentes dans le corps qui sont importantes pour le métabolisme). ).
Avec les progrès dans le domaine de la médecine génomique, il est désormais possible d’utiliser des outils génomiques sophistiqués pour améliorer le dépistage néonatal afin de détecter les maladies génétiques cachées manquées par le dépistage néonatal actuel.
Le Dr Saad Alkaabi, président du comité des maladies rares et président du bureau des affaires médicales internationales de HMC, a déclaré : « La collaboration de longue date entre HMC et HUH dans le domaine du dépistage néonatal a fourni un cadre optimal pour construire une nouvelle recherche. projet de « dépistage génomique néonatal ». Notre objectif est de développer un outil de dépistage nouveau et innovant pour détecter les troubles génétiques avant la présentation clinique, en particulier les troubles génétiques qui ne peuvent pas être détectés par les outils de dépistage néonatal standard disponibles actuellement.
Le Dr Reem Alsulaiman, président adjoint du comité des maladies rares et chercheur principal de l’étude de recherche, a déclaré : « Le lancement de ce nouvel outil de dépistage génomique néonatal permettra d’assurer une meilleure prévention des maladies grâce à un diagnostic et un traitement précoces de maladies plus complexes. et les maladies génétiques rares. Le nouveau programme transformera le dépistage néonatal traditionnel en un programme complet avancé pour être plus précis, plus rapide et plus rentable dans la détection des maladies et réduire la morbidité et la mortalité des nourrissons.
Le Dr Asmaa Althani, directrice exécutive du Precision Medicine Institute, a expliqué : « Dans cette étude pilote unique, une puce de micropuce du Qatar, connue sous le nom de Q-Chip, sera utilisée sur le sang de cordon ombilical après l’administration. Cette puce contient des milliers de variantes génétiques pathogènes courantes dans la population du Qatar. Cependant, dans cette étude, nous avons adapté Q-Chip pour dépister un certain nombre de maladies génétiques traitables à des fins de dépistage génomique des nouveau-nés. L’administration du Q-Chip est soutenue par la Qatar Biobank et le Qatar Genome Program (QGP) et la Division Diagnostic Genomic (DGD) de HMC.
Le Dr Tawfeg Ben Omran, chef de la division de médecine génomique et génétique et co-chercheur principal de l’étude, a ajouté : « Nous effectuons également des tests génétiques spéciaux pour l’amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique neuromusculaire progressive et une des principales causes de décès dans le monde. les enfants de moins de deux ans seront réalisés afin de diagnostiquer les nouveau-nés atteints de SMA avant la présentation clinique pour une intervention rapide et une meilleure qualité de vie. Les tests SMA seront effectués en plus du Q-Chip et du dépistage métabolique néonatal standard pour une meilleure détection de plusieurs maladies génétiques métaboliques et traitables.
Le Dr Hilal Al Rifai, PDG et directeur médical du Centre de recherche et de bien-être des femmes de HMC et directeur du programme de dépistage néonatal du Qatar, a déclaré : « L’actuel programme national de dépistage néonatal a réussi à diagnostiquer et à traiter des maladies métaboliques graves chez des centaines de nouveau-nés au Qatar, créant ainsi une infrastructure pour assurer la mise en œuvre réussie du dépistage génomique néonatal, faisant de HMC un pionnier dans ce domaine au Moyen-Orient.
Le Dr Ghassan Abdoh, chef de l’unité de dépistage néonatal (NSU) et co-chercheur de l’étude, a expliqué ce dernier effort visant à améliorer l’efficacité du dépistage néonatal : « L’intégration du séquençage génomique dans le programme de dépistage néonatal à l’échelle de la population devrait permettre d’améliorer l’efficacité du dépistage néonatal. contribuer à élargir considérablement la détection précoce des maladies métaboliques et génétiques rares traitables. Puisqu’il s’agit souvent de la principale cause de mortalité infantile et d’invalidité permanente, cette étude pilote promet de fournir des données précieuses qui peuvent être utilisées pour aider les patients et leurs familles.
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