Le gène qui protège contre les maladies neurodégénératives a été découvert

Les maladies neurodégénératives touchent des millions de personnes dans le monde et pour elles, il n’existe pas de remède, seulement des traitements qui réduisent les symptômes. Mais les chercheurs ont découvert le gène qui protège contre la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson, et selon les scientifiques, seules de bonnes choses pourraient arriver à partir de là.

Les maladies neurodégénératives, comme la maladie d’Alzheimer ou la maladie de Parkinson, ont un impact majeur tant sur les personnes atteintes que sur les membres de leur famille. Dans le monde, plus de 55 millions de personnes souffrent de démence, et les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer représentent environ 60 à 70 % des cas de démence, tandis que la maladie de Parkinson a touché 8,5 millions de personnes en 2019.

Une étude majeure a révélé qu’une variation d’un gène impliqué dans une réponse immunitaire protège ceux qui le portent contre les maladies d’Alzheimer et de Parkinson.

Connu sous le nom de DR4, ou allèle, ce variant fait partie d’une famille de gènes qui aident normalement notre système immunitaire à identifier et à détruire les envahisseurs étrangers tels que les bactéries et les virus.

“Dans une étude précédente, nous avons découvert que le port de l’allèle DR4 semble protéger contre la maladie de Parkinson”, explique le psychiatre et généticien Emmanuel Mignot de l’université de Stanford aux États-Unis, l’institution qui a dirigé l’étude.

Mais la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson sont des maladies distinctes, avec des biomarqueurs pathologiques différents dans le cerveau : des corps de Lewy pour la maladie de Parkinson et des enchevêtrements anormaux de la protéine tau dans la maladie d’Alzheimer.

Ainsi, la découverte de DR4 comme facteur commun était surprenante.

“Le fait que ce facteur de protection contre la maladie de Parkinson finisse par avoir le même effet protecteur contre la maladie d’Alzheimer m’étonne. La nuit après l’avoir découvert, je n’arrivais pas à dormir”, raconte Mignot.

Les scientifiques ont collecté des données médicales et génétiques provenant de dizaines de banques de données à travers le monde, ce qui leur a fourni un ensemble de données diversifié comprenant des participants d’Europe, d’Asie, d’Amérique latine et d’Amérique africaine.

La comparaison des données de 176 000 patients atteints de la maladie de Parkinson ou d’Alzheimer avec un peu moins de 2 millions de cas témoins a révélé que ceux qui étaient porteurs de la variante DR4 étaient significativement moins susceptibles de souffrir de l’une ou l’autre maladie – en fait, plus de 10 % moins susceptibles.

Les chercheurs ont ensuite étudié les données de 7 000 cerveaux autopsiés affectés par la maladie d’Alzheimer, et ont découvert que ceux qui présentaient la mutation du gène DR4 présentaient des symptômes plus tardifs et moins d’enchevêtrements neurofibrillaires, ce qui est en corrélation avec la gravité de la maladie.

Selon eux, un fragment des biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer, le PHF6 acétylé (α-PHF6), est essentiel à la formation de ces clusters.

Des expériences en laboratoire ont montré que les protéines DR4 se lient fortement à ce fragment.

Grâce à ce lien fort, le système immunitaire reconnaît les amas typiques de la maladie d’Alzheimer comme étrangers et les élimine, tout comme il le ferait pour un virus ou une bactérie.

Même si ces enchevêtrements ne constituent pas un mécanisme responsable de la maladie de Parkinson, le fait d’être porteur de DR4 a également été corrélé à des symptômes d’apparition plus tardive de cette maladie. Encore une victoire pour DR4.

“Cette réponse immunitaire protégerait contre la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson et la neurodégénérescence”, notent les chercheurs. Alerte scientifique.

Il faut rappeler qu’aucune de ces maladies neurodégénératives n’est curable et que les traitements actuels visent à réduire les symptômes, améliorant respectivement la vie et la qualité de vie de ces patients.