Le Québec est l’un des derniers endroits en Amérique du Nord où un dépistage systématique n’est pas offert, comme cela se fait dans tous les États américains et dans plusieurs provinces canadiennes.
Les bébés qui présentent un déficit immunitaire combiné sévère sont dépourvus d’un système immunitaire, ce qui les rend vulnérables à la moindre infection. Leur espérance de vie est de moins d’un an sans traitement.
La maladie est souvent détectée quand le bébé commence à présenter différents problèmes de santé, comme un retard de croissance, des diarrhées ou des infections à répétition. Une thérapie génique est envisageable dans certains cas, mais le traitement usuel est une greffe de moelle osseuse qui confère au petit patient un système immunitaire.
«Ce sont des traitements lourds et la survie après ces procédures, notamment après la greffe de moelle, était autour de 70 %, a dit le docteur Élie Haddad, du CHU Sainte-Justine. On avait déjà publié dans le passé qu’on n’arrivait pas à monter au-dessus de ces 70 ou 75 %.»
Mais une étude publiée récemment dans le journal médical The Lancet par le docteur Haddad et ses collègues démontre clairement que le taux de survie augmente considérablement ― jusqu’à 92,5 % ― après la greffe si le DICS a été détecté dès la naissance, plutôt qu’après que le bébé ait été malade à plusieurs reprises.
Le DICS touche environ un bébé sur 50 000, ce qui représente une ou deux naissances par année au Québec. Le dépistage se fait à partir de la goutte de sang qui est de toute manière prélevée sur un papier buvard sur le talon de tous les nouveau-nés.
«Le dépistage permet de faire le diagnostic du déficit immunitaire et donc d’éviter des infections avant la greffe et d’éviter que des enfants meurent sans même savoir qu’ils ont un déficit immunitaire», a résumé le docteur Haddad.
«Si les tests confirment qu’il y a un déficit immunitaire grave, alors ça change tout parce qu’on peut les isoler, on peut s’occuper d’eux avant qu’ils aient une infection et on peut les greffer vite et en faisant ça, on change complètement leur pronostic, leur qualité de vie, leur survie.»
Prendre le petit patient en charge dès sa naissance, plutôt qu’après plusieurs problèmes de santé, signifie qu’il sera en bien meilleur état au moment de la greffe de moelle osseuse, ce qui contribuera à améliorer ses chances de survie, a ajouté le spécialiste.
Une infection au moment de la greffe «complique dramatiquement les choses», a-t-il précisé, en plus de diminuer la survie et la reconstitution immunitaire.
Aller à la greffe avec peu ou pas d’infections «ça change tout», a dit le docteur Haddad.
Le dépistage systématique du DICS a commencé à se répandre aux États-Unis vers 2009, a dit le docteur Haddad, et est maintenant offert dans tous les États américains. On l’offre aussi depuis quelques années dans sept provinces canadiennes.
Ce déploiement progressif et l’augmentation progressive du nombre de bébés dépistés permettent aux scientifiques de comparer deux cohortes, à savoir celles des bébés nés avant le dépistage systématique et celle des bébés nés après.
«C’est vraiment une preuve irréfutable, a dit le docteur Haddad. C’est pour ça qu’on a été publiés dans The Lancet. C’est très rare de pouvoir prouver avec certitude qu’un dépistage fonctionne. Au point de vue épidémiologique, comparer deux populations dans la même période, c’est le ‘top’.»
Le dépistage systématique n’est pas encore offert au Québec, mais les discussions avec le ministère de la Santé et des Services sociaux sont très avancées et la mesure devrait être en place d’ici quelques mois. «Quand on implante ce genre de choses, il faut bien l’implanter. Il ne s’agit pas de vouloir gagner absolument un mois ou deux, puis d’implanter un truc qui ne marche pas», a dit le docteur Haddad.
«Je suis très confiant que ça va être fait rapidement et très bien fait», a-t-il ajouté.
Le dépistage systématique a déjà commencé dans le Nord du Québec, puisque des données ont détecté une prévalence de DICS légèrement supérieure dans les populations autochtones. Puisque l’incidence de tuberculose est aussi plus élevée dans ces populations, et puisque la prévention de la tuberculose implique une vaccination avec le bacille Calmette-Guérin, il est important de repérer les bébés à qui il ne faudrait surtout pas administrer ce bacille, a expliqué le docteur Haddad, «pour éviter de transformer une situation compliquée en situation ultra-compliquée».
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