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L’ACMG publie une nouvelle déclaration sur les points à considérer sur l’utilité clinique des scores de risque polygénique pour la sélection des embryons

L’ACMG publie une nouvelle déclaration sur les points à considérer sur l’utilité clinique des scores de risque polygénique pour la sélection des embryons

Devrions-nous utiliser l’évaluation du score de risque polygénique pour la sélection des embryons ? En fournissant une analyse approfondie, le comité des questions sociales, éthiques et juridiques de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) a publié une nouvelle déclaration sur les points à considérer pour aider les professionnels de la santé et les patients à comprendre la sécurité et l’utilité des tests génétiques préimplantatoires. pour les troubles polygéniques (PGT-P) en tant que service clinique.

« Utilité clinique des scores de risque polygénique pour la sélection d’embryons : une déclaration sur les points à considérer de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) » a été publié dans la revue phare du Collège, Génétique en médecine.

Le PGT-P est actuellement proposé par quelques laboratoires commerciaux comme méthode permettant aux futurs parents de dépister des troubles courants, tels que le diabète, les maladies cardiovasculaires et certains cancers. Cependant, peu d’études publiées précédemment ont jugé ces tests valides, et aucune n’a procédé à une évaluation solide de son utilité clinique.

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“Bien que la promotion du PGT-P ait conduit à une demande accrue, cette méthodologie n’a pas encore fait ses preuves”, a déclaré l’auteur principal Theresa A. Grebe, MD, FACMG. « Pour fournir des conseils à nos patients sur la sécurité et l’efficacité de ce test, nous avons entrepris une analyse approfondie du PGT-P. Nous avons examiné tous les aspects du test, y compris des études prospectives sur les résultats, et avons pris en compte divers contextes cliniques dans lesquels ce test des tests pourraient être mis en œuvre. Nous avons déterminé qu’à l’heure actuelle, les preuves de l’utilité clinique du PGT-P sont insuffisantes. Jusqu’à ce que des recherches plus approfondies soient effectuées, y compris un examen éthique, nous ne recommandons pas qu’il soit proposé en tant que service clinique.

La nouvelle déclaration de l’ACMG sur les points à considérer décrit l’état actuel de la recherche concernant les scores de risque polygénique (PRS), les avantages et les limites des tests PRS, les aspects de la fécondation in vitro qui ont un impact sur les tests génétiques préimplantatoires (PGT) dans le cadre de la sélection des embryons et le les défis liés à l’application des données PRS développées chez l’adulte à la sélection d’embryons. Enfin, la déclaration analyse l’utilité du PGT-P dans divers scénarios cliniques.

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Les auteurs recommandent que des recherches supplémentaires et des études longitudinales soient menées avant que l’analyse PRS pour le dépistage des embryons puisse être proposée de manière responsable. Actuellement, les risques de préjudice pour le futur parent ou le futur enfant dépassent les avantages. Les auteurs suggèrent également qu’un groupe représentatif de parties prenantes devra en fin de compte aborder les questions sociales, éthiques et réglementaires plus larges du PGT-P.

Les deux dernières décennies ont vu une augmentation exponentielle du dépistage et des tests prénatals. Il est essentiel que toute nouvelle modalité de test ait une utilité clinique, ne nuise pas aux patients et respecte les principes éthiques. Ce nouvel outil, le test génétique préimplantatoire pour le risque de maladie polygénique, nécessite une fécondation in vitro et est proposé comme aide à la sélection des embryons. Cette déclaration de l’ACMG, basée sur un examen des données actuelles, souligne de nombreuses préoccupations concernant l’utilisation du PGT-P. Les nouveaux dépistages et tests nécessitent des recherches plus approfondies lors de leur introduction dans la pratique clinique. À l’heure actuelle, le PGT-P n’est pas recommandé pour une utilisation clinique, car des recherches continues et des lignes directrices sociétales sont nécessaires. »

Susan Klugman, MD, FACMG, FACOG, ACMG Présidente

Source:

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Collège américain de génétique médicale et de génomique

Référence du journal :

Grèbe, TA, et coll. (2024) Utilité clinique des scores de risque polygénique pour la sélection d’embryons : points à considérer dans la déclaration de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Génétique en médecine. est ce que je.org/10.1016/j.gim.2023.101052.

2024-02-24 04:27:00
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