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L’hémophilie, un trouble génétique de la coagulation sanguine, provoque des saignements fréquents et incontrôlables chez les patients, nécessitant une surveillance et des traitements. L’impact sur la qualité de vie est grand.
La thérapie génique, un traitement médical prometteur qui corrige les défauts génétiques, est saluée comme un changement de vie tant attendu.
Qu’est-ce que la thérapie génique ?
La thérapie génique a été développée pour les personnes atteintes d’une maladie génétique, une maladie causée par des anomalies dans les gènes ou les chromosomes. En d’autres termes, une erreur dans l’ADN qui empêche l’information nécessaire à la production d’une certaine protéine d’atteindre les bonnes cellules. La thérapie génique prend en charge cette tâche et transmet les informations manquantes à la bonne adresse, afin que la cellule puisse fabriquer la protéine.
L’hémophilie est une pathologie adaptée à la thérapie génique car il s’agit d’une pathologie monogénétique. La déviation de l’ADN ne concerne donc « que » un seul gène. Les patients hémophiles présentent un déficit en une protéine spécifique de la coagulation, ce qui empêche leur sang de coaguler correctement et les fait saigner plus longtemps. Dans le cas de l’hémophilie A, le facteur 8 est la protéine déficiente ou manquante (85 % des patients). Dans le cas de l’hémophilie B, il s’agit du facteur 9. Le but de la thérapie génique de l’hémophilie est donc de fournir aux cellules hépatiques l’information nécessaire pour fabriquer le facteur 8 ou le facteur 9, afin que le sang coagule en cas de saignement.
« Avec la thérapie génique, nous plaçons les informations manquantes dans une capsule microscopique. En fait, dans un virus désactivé, dont nous avons retiré l’intérieur et utilisé uniquement l’enveloppe », explique l’hématologue Prof. Dr. Catherine Lambert (Hôpitaux Universitaires Saint-Luc, Bruxelles). Elle et son équipe ont participé à un essai clinique international révolutionnaire visant à évaluer l’efficacité de la thérapie génique dans le traitement de l’hémophilie. « Chez les patients hémophiles, nous utilisons principalement des virus associés aux adénovirus pour le transfert d’informations génétiques, car ils se déplacent naturellement vers les cellules hépatiques après une injection intraveineuse. Là, ils fournissent les informations manquantes, après quoi le foie peut commencer à produire la protéine, le facteur de coagulation, dans les jours ou semaines suivants.
Quels sont les bénéfices concrets de la thérapie génique pour les personnes atteintes d’hémophilie B ?
© Getty Images
Les traitements actuels de l’hémophilie B nécessitent des injections répétées de la protéine manquante du facteur 9. Cela signifie que les patients sont non seulement limités mentalement, mais aussi logistiquement, dans leur liberté de mouvement. La thérapie génique, en revanche, peut permettre aux patients de mener une vie normale sans avoir à penser aux injections. Grâce à un traitement unique de thérapie génique, les hémophiles peuvent être protégés des saignements, ce qui leur permet de voyager et de participer plus facilement à des activités sportives sans avoir à l’esprit le souci constant de la maladie. Autrement dit, la thérapie génique leur donne la liberté de s’épanouir dans la société, sans restrictions.
La thérapie génique, selon les dernières données, offre des résultats durables après 2 ou 3 ans, avec des taux moyens de facteur 9 supérieurs à 30 % chez la majorité des patients participant aux études. Un suivi plus approfondi des données à plus long terme est toujours en cours. “Dans ce cas, on parle d’hémophilie légère et le traitement est accessoire, par exemple lors d’une intervention chirurgicale”, explique le Pr. Dr. Lambert. « Certains patients participant aux études cliniques ont même des taux de facteur 9 normaux et n’ont plus besoin de traitement du tout. La seule question qui reste est de savoir combien de temps dure l’effet. Nous ne le savons pas encore aujourd’hui. La thérapie génique en est encore à ses balbutiements en termes de résultats cliniques. Les données à long terme ne sont donc pas encore disponibles.
La thérapie génique est-elle déjà utilisée aujourd’hui ou est-elle pour l’instant une affaire d’avenir ?
Un traitement de thérapie génique contre l’hémophilie B est enregistré en Belgique depuis février 2022, mais la procédure pour obtenir le remboursement de ce médicament est toujours en cours. Le patient doit également remplir un certain nombre de conditions avant que le traitement puisse avoir lieu. Par exemple, un foie sain est crucial, sinon vous ne bénéficierez pas de la thérapie génique. “Et si vous avez des anticorps contre le virus AAV, dont les capsules sont utilisées, alors ces anticorps attaqueront le virus, empêchant l’information génétique d’atteindre sa destination”, ajoute le professeur. Dr. Lambert. « Une grande partie de la population a déjà été exposée au virus AAV. Pour eux, le traitement pourrait ne pas fonctionner comme souhaité.
Pour ceux qui sont éligibles, le pronostic est rose. La grande majorité des patients ayant participé à l’essai clinique sur l’effet de la thérapie génique sur l’hémophilie B n’ont plus besoin d’injections. Prof. Dr. Lambert conclut : « Un de mes patients a même parlé de renaissance. Une nouvelle vie.”
Malheureusement, la thérapie génique ne guérit pas, car l’hémophilie demeure une maladie génétique et héréditaire. Mais est-ce que cela peut changer la vie ? Absolu.
Sources:
Source BEL-GEN-0050 : Communication soumise par CSL Behring
Dernière mise à jour : avril 2024
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2024-04-16 01:04:16
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