Connaissez-vous la maladie de Dupuytren ? Sauf à faire partie des quelque 10 % de personnes en Europe ou au Japon qui souffrent de cette pathologie, il est fort probable que la réponse soit négative. Car même ceux qui présentent ses formes initiales prêtent souvent peu d’attention aux quelques nodules qui affleurent sous la paume de leur main.
Quand la maladie évolue, en revanche, difficile de la rater. L’épaississement de l’aponévrose, l’apparition de cordes sur cette membrane qui sépare les tendons et la peau, conduit à un fléchissement irréductible des doigts − souvent l’annulaire. Mais comme ces symptômes interviennent essentiellement après 60 ans, voire beaucoup plus tard, ils sont parfois, là encore, négligés.
La maladie est connue depuis 1832 et la découverte par le baron Guillaume Dupuytren, chirurgien militaire de son état, d’une déformation de la main de son cocher. Pour cette raison, on l’appellera longtemps la “maladie du cocher”.
Une dimension génétique
Pourtant, près de deux siècles plus tard, on ignore encore la cause de cette fibrose. Tout juste Dupuytren et ses successeurs ont-ils mis en évidence différents facteurs de risques : l’âge d’abord, le sexe (elle touche davantage les hommes), la consommation d’alcool, le diabète ou encore la multiplication de microtraumatismes de la main.
Les médecins ont également identifié une dimension génétique à cette affection. Une étude danoise conduite sur des jumeaux a montré que le “taux d’héritabilité” atteignait 80 %, autrement dit, si l’un des jumeaux est touché, il y a 80 % de chances que l’autre le soit aussi. Comme la maladie apparaissait surreprésentée en Scandinavie, avec 30 % des hommes de plus de 60 ans atteints en Norvège, elle a gagné un nouveau surnom : la “maladie des Vikings”. Et tant pis si les études génétiques ont innocenté les combattants nordiques.
En vérité, c’est vers d’autres puissants cousins, disparus il y a environ 40 000 ans ceux-là, qu’il va falloir tourner notre regard. Une équipe conduite par les Suédois Hugo Zeberg (Institut Karolinska) et Svante Paabo (Institut Max Planck) vient de montrer que deux des trois facteurs de risque génétiques essentiels nous avaient été transmis par l’homme de Neandertal. Leurs résultats ont été publiés, mercredi 14 juin, dans la revue Biologie moléculaire et évolution.
Un héritage inégalement réparti sur la planète
Les spécialistes de génétique humaine ne cessent de découvrir l’importance des échanges passés et poussés entre sapiens et Neandertal. Ces progrès ont, du reste, en partie valu à Svante Paabo son prix Nobel de médecine, en 2022. On sait ainsi qu’une partie de notre réponse immunitaire, mais aussi des facteurs génétiques de vulnérabilité à la dépression, à certaines addictions, ou encore des risques de contracter un Covid-19 grave proviendraient de variants hérités de notre solide cousin.
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