Une enquête publiée dans “Communication Nature” a identifié des marqueurs associés à un risque accru de métastases dans les cancers rares. C’est le phéochromocytome qui a une incidence de trois à huit cas par million d’habitants chaque année. Ces marqueurs peuvent être ajoutés à d’autres critères cliniques et histologiques pour une prise en charge clinique personnalisée.
Le phéochromocytome est une tumeur rare, avec une incidence de trois à huit cas par million d’habitants chaque année.
L’information a été obtenue grâce à la plus grande étude sur les causes moléculaires de cette tumeur rare, qui s’est concentrée sur les patients atteints de phéochromocytomes métastatiques, qui représentent 20 % de tous les cas. La survie des patients atteints de phéochromocytome métastatique est de 20 % à 60 % à cinq ans.
«L’une des difficultés du travail avec les maladies rares est de recruter de grandes séries de patients qui permettent de tirer des conclusions solides.. Et cette étude se démarque car le nombre d’échantillons avec lesquels nous avons travaillé est exceptionnel”, explique Mercedes Robledo, l’une des deux chercheuses qui ont mené l’enquête.
La majorité des patients atteints de ce type de tumeur qui développent des métastases le font un ou deux ans après le diagnostic de la maladie, mais il existe des cas où la métastase se développe dix ou vingt ans après le diagnostic initial. Les nouveaux marqueurs moléculaires aideront les médecins responsables à surveiller de plus près les patients à haut risque de métastases.
Plus il y a de gènes impliqués dans une maladie, plus elle est difficile à étudier et plus il est complexe de trouver des thérapies efficaces.
Un autre problème avec cette maladie rare est que les thérapies ne fonctionnent pas toujours, et la raison est inconnue. “Il s’agit d’une maladie héréditaire dans 40 à 50 % des cas, explique Robledo, chercheur au CNIO-, et très complexe du point de vue génétique. Jusqu’à vingt-deux gènes liés à la maladie ont été identifiés, dont cinq ont été découverts dans notre laboratoire.”
Plus il y a de gènes impliqués dans une maladie, plus elle est difficile à étudier et plus il est complexe de trouver des thérapies efficaces. A ce jour, différents types de traitements ont été testés, de la chimiothérapie aux thérapies ciblées, mais comme l’explique l’autre directrice des travaux, Bruna Calsina, “on ne sait pas a priori quels patients pourraient répondre à tel ou tel traitement».
Pour cette raison, une autre partie de la recherche a consisté à rechercher des marqueurs permettant de personnaliser le traitement. La recherche a identifié un groupe de patients atteints de phéochromocytome qui pourraient bénéficier de traitements d’immunothérapie
