La Fondation Téléthon commercialise « sa » thérapie génique. C’est la première fois au monde pour une organisation à but non lucratif

La Fondation Téléthon sera la première organisation à but non lucratif au monde à prendre en charge la production et la distribution d’un médicament contre une maladie rare, une thérapie génique née dans les laboratoires de l’Institut de thérapie génique San Raffaele-Téléthon de Milan, le seul au monde autorisé à l’administrer. Le nouveau modèle, qui a nécessité beaucoup de travail ainsi que la création de nouveaux processus et figures professionnelles, a été présenté lors d’une conférence de presse au cours de laquelle la Fondation Téléthon a également garanti que le la solution peut également être adoptée avec d’autres médicaments, si la situation l’exige. Cette décision importante a été prise à la suite de l’annonce par la société pharmaceutique Orchard Therapeutics PLC de désinvestir dans les maladies rares, une tendance commune à d’autres sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques, pour des raisons de rentabilité économique insuffisante. Sans l’intervention du Téléthon, cela aurait signifié l’indisponibilité du médicament salvateur pour tous les cas dans lesquels il n’existe pas d’autres voiescomme la transplantation de cellules souches hématopoïétiques, en raison de l’absence de donneur compatible.

Nous ne sommes pas une alternative à l’industrie, mais c’est un modèle pour les cas où il n’existe pas d’autres moyens de garantir aux patients le médicament.

Francesca Pasinelli, directrice générale de la Fondation Téléthon

Un élargissement de la mission

« La mission de la Fondation Téléthon est de faire progresser la recherche biomédicale vers le traitement des maladies génétiques. Notre vision aujourd’hui est celle de transformer des résultats de recherche prometteurs en thérapies accessibles aux patients. Nous sommes au centre d’un univers composé de patients, de familles, de chercheurs, de bénévoles, de donateurs (il y en a 150 000 en continu) et d’entreprises qui nous soutiennent. Ce que nous annonçons aujourd’hui, c’est une restitution à tous, sans qui cela n’aurait pas été possible. Depuis 1990, nous avons investi 660 millions dans la recherche”, a-t-il déclaré lors de la conférence de presse. Francesca Pasinelli, directrice générale de la Fondation Téléthon, en expliquant les raisons de cette étape importante, “conforme à notre mission”. Lorsque vous parvenez à un médicament qui sauve des vies pour une maladie rare et ultra-rare et que vous suivez avec succès le chemin du transfert de technologie jusqu’à l’approbation par les autorités réglementaires, vous pensez avoir atteint votre objectif premier. «Ce fut donc une véritable douche froide pour tout le monde de découvrir que le médicament était sur le point d’être retiré du marché en raison d’une faible rentabilité.a-t-il déclaré, qualifiant celui proposé par Téléthon de “modèle durable d’accès au marché pour ces thérapies contre les maladies rares et ultra-rares, tant pour les responsables de la production et de la commercialisation que pour le système de santé”. Attention cependant : “Nous ne sommes pas une alternative à l’industrie, mais c’est seulement pour les cas où il n’y a pas d’autres moyens de garantir aux patients le médicament.”

La maladie Ada-Scid

Déficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en adénosine désaminase L’ada-scid est une maladie ultra-rare, dans laquelle un gène défectueux bloque la production d’une enzyme nécessaire à la production et à la maturation des lymphocytes. Cela rend le système immunitaire des enfants affectés incapable de répondre correctement aux menaces d’infection et pour cette raison, ils doivent vivre isolés dans des environnements stériles, à tel point qu’ils sont appelés enfants bulles. Si elle n’est pas traitée, une déficience du système immunitaire peut entraîner la mort dès l’enfance.

En tant que médecin, chercheur, responsable d’une équipe composée de nombreux jeunes chercheurs, je remercie le Téléthon. Ce tournant est un acte de courage et de responsabilité et changera la perspective de notre travail futur.

Alessandro Aiuti, Institut Téléthon San Raffaele pour la recherche génétique

Thérapie génique

Le premier enfant à recevoir un traitement était Salsabil, un petit Palestinien des territoires occupés, qui a aujourd’hui 22 ans et mène une vie comme tous les autres enfants de son âge. Dans l’ensemble, 45 enfants provenant de 20 pays à travers le monde ont été traités par thérapie génique ex vivo, qui consiste à corriger le gène défectueux à l’extérieur de l’organisme. «Le médicament nécessite un traitement complexe, il est préparé à partir de cellules souches hématopoïétiques prélevées sur le patient lui-même. La correction du défaut se fait grâce à un agent viral qui transporte le gène correct, de sorte que les cellules sont réinfusées à l’enfant qui, après une seule administration, retourne à une vie normale”, a-t-il expliqué. Alessandro Aiuti, directeur adjoint de l’Institut Téléthon San Raffaele pour la recherche génétique, qui a parlé d’une « journée historique ». En tant que médecin, chercheur, responsable d’une équipe composée de nombreux jeunes chercheurs, je remercie le Téléthon. Ce tournant changera la perspective de nos travaux futurs, il y aura la certitude qu’il existe encore un moyen de garantir la disponibilité des thérapies géniques pour les maladies rares. C’est un modèle pionnier pour d’autres maladies, mais aussi un acte de courage et de responsabilité envers les parents, les donateurs, les chercheurs. que les efforts ne sont pas vains, et envers l’ensemble du secteur, parce qu’une opportunité peut se présenter, d’autres à l’étranger regardent le Téléthon comme exemple”.

Comment en est-on arrivé là

Après avoir achevé le développement de la thérapie génique et vérifié son efficacité, la Fondation Téléthon et San Raffaele ont signé en 2010 un accord avec la multinationale GSK pour le développement et la commercialisation. «Nous avons construit une alliance avec une grande multinationale en pensant que chacun devait faire sa part», admet Pasinetti. Ainsi, Strimvelis est devenue la première thérapie génique ex vivo approuvée dans l’Union européenne mais un an après son approbation, en 2017, suite à un changement de direction, GSK s’est retiré. En 2018, elle a transféré son portefeuille de thérapie génique à Orchard Therapeutics, une société biopharmaceutique britannique spécialisée dans la thérapie génique à base de cellules souches sanguines, qui a également décidé de désinvestir dans les maladies rares, une tendance commune à d’autres sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques, pour des raisons de rentabilité économique insuffisante. “Apprendre l’intention d’arrêter les investissements dans les programmes dédiés aux immunodéficiences primaires, au strimvelis et à la thérapie du syndrome de Wiskott-aldrich, et que par conséquent le médicament ne serait plus disponible, a été une douche froide”, a déclaré Pasinelli. «En quelques heures, nous nous sommes dit que nous ne rendrions pas cela possible. Nous avons demandé que l’autorisation de mise sur le marché du Strimvelis nous soit transférée. Le 17 juillet 2023, la Fondation Téléthon devient propriétaire d’un centre de thérapie».

Un modèle exemplaire

“En ce jour important”, a-t-il déclaré Luca Cordero di Montezemolo, président de la Fondation Téléthon «L’harmonie avec l’industrie pharmaceutique demeure, mais la décision était nécessaire compte tenu de l’impossibilité de commercialiser un médicament jugé pas assez rentable. Devenons un exemple pour que d’autres entreprises, y compris des entreprises privées, investissent dans la recherche. » Enrica Giorgetti, directrice générale de Farmindustriarappelle son engagement en faveur des maladies rares et déclare : «Nous espérons pouvoir accompagner cette innovation dans ce développement, Farmindustria est en tout cas votre famille».
L’inquiétude quant à la « fragilité du système commercial des thérapies avancées pour les maladies rares et ultra-rares » a été exprimée par Simona Bellagambi, vice-présidente d’Eurordis Rare Disease Europe, qui regroupe plus d’un millier d’associations de patients touchés par une maladie rare, mais aussi «grande fierté de ce nouveau modèle italien à porter au niveau international pour que personne ne soit laissé de côté».

Le marathon du Téléthon

«Les résultats obtenus par Téléthon grâce aux fonds du marathon Rai, l’entreprise qui nous a donné une voix, sont la preuve qu’un service public, s’il est bien réalisé, peut être fertile et apporter des bénéfices à la communauté italienne et mondiale» a déclaré Pasinelli, à qui il a répondu Stefano Coletta, ancien directeur des divertissements de la Rai: «Une semaine, du 9 décembre au soir au 17 décembre, au cours de laquelle la radio, la télévision et le numérique transmettront les messages et les initiatives de la Fondation qui ennoblit notre travail et a donné crédibilité et autorité à la Rai, avec son important éventail de valeurs».

Ouverture de la XXIe Convention Scientifique de la Fondation Téléthon 2023 à Riva del Garda (photo Daniele Panato/Agence Panato)