La Dre Margaret Ragni met en lumière la nécessité de tester les porteurs de l’hémophilie

Les femmes atteintes d’hémophilie légère et porteuses du gène sont souvent négligées lorsqu’il s’agit de symptômes et d’options de traitement, a noté Margaret Ragni, MD, MPH, professeur de médecine et de recherche clinique et translationnelle, Division d’hématologie/oncologie et directrice du Centre de l’hémophilie de PA occidentale. Dans cette entrevue avec notre Centre sur l’équité et l’accès en santé, elle explique pourquoi les tests génétiques sont cruciaux pour cette population.

Transcription

Est-il courant de tester des porteurs potentiels ou des femmes apparentées à des hémophiles ?

Nous saurons que vous êtes porteuse si vous êtes la fille d’un patient hémophile, un homme hémophile. Si vous êtes une parente d’une personne hémophile, comme votre neveu, votre oncle, la fille d’une femme porteuse, nous savons seulement que vous avez 50 % de chances d’être porteuse. C’est donc là que les tests sont essentiels.

Mais je dirais que les tests sont essentiels même si nous savons que vous souffrez d’hémophilie, car les tests établiront quel est votre niveau de facteur. Et chez les personnes chez qui il y a une équivoque et dont nous n’en sommes pas sûrs, nous utilisons généralement ce seuil de 50 %, parce que c’est la plage basse de la normale, mais vous pouvez toujours être porteur avec un niveau normal – nous faisons donc du génotypage.

Aujourd’hui, il est devenu beaucoup plus courant de faire des tests génétiques. Si nous savons déjà que vous êtes un transporteur obligatoire, c’est-à-dire que vous êtes un transporteur, ce dont nous avons réellement besoin, c’est de votre [factor] niveau. Nous n’avons pas besoin de faire de génotypage car nous le savons déjà chez votre fils ou votre père. Mais bien souvent, cela n’est pas connu. Donc, en général, si ce n’est pas connu dans la famille, on fera tout.

Mais la raison pour laquelle le seuil de 50 % est important : [It’s] non seulement pour diagnostiquer un porteur, mais aussi pour prendre des décisions sur la façon de gérer vos saignements, et ce n’est pas une science précise. Généralement, si votre score est inférieur à 0,5, vous ne pouvez pas avoir de péridurale. Ils ne vous le permettront pas à moins que vous ne suiviez un traitement qui augmente votre niveau et que vous ayez ensuite besoin d’un traitement plus long, vous pourriez courir un plus grand risque de saignement, toutes sortes de choses.

Et voici un autre problème : certaines femmes porteuses ne savent même pas qu’elles risquent de l’être, car, n’oubliez pas, il y a 30 ans, nous avons eu l’épidémie de sida. Les gens ne voulaient même pas en parler ou quelqu’un mourait dans la famille. Encore une fois, c’était secret, nous n’en parlions pas. Et donc les femmes ont été les dernières à le savoir, et certainement leurs médecins qui n’étaient pas des médecins en hémostase, mais des pédiatres, de bons internistes ou des gynécologues honnêtes, ne pensent pas à ces choses-là. Pourquoi le feraient-ils ?

C’est en quelque sorte l’un de ces problèmes lorsque le premier symptôme d’une porteuse, et le symptôme le plus courant, est des saignements menstruels abondants, on pourrait penser que dans le domaine des choses, on se poserait la question : « Avez-vous un autre type de saignement ? Que se passe-t-il d’autre, y a-t-il quelqu’un qui saigne dans votre famille ? » Ces 2 questions pourraient vraiment ouvrir la voie à bien plus de choses.

Mais supposons que nous ayons établi que vous êtes un transporteur. L’un des problèmes qui peuvent survenir est que nous savons que pendant la grossesse, par exemple, votre [factor] le niveau peut augmenter, et c’est vrai pour l’hémophilie A, mais pas pour l’hémophilie B.

Soit dit en passant, l’autre chose que j’ai oublié de vous dire, c’est qu’il y a maintenant un mouvement majeur en cours pour les classer non pas comme porteurs mais comme hémophiles A et B. Je veux dire, clairement, ils sont porteurs par test génétique, mais en parlant de ce qu’ils sont, il s’agit d’une hémophilie A légère s’ils sont supérieurs à 5 %, d’une hémophilie B légère s’ils sont supérieurs à 5 % du facteur VIIII.

En leur donnant ce nom, ils sont pris plus au sérieux, car les médecins pensent que les troubles de la coagulation ne surviennent que chez les hommes. [and] ne peut pas se produire chez les femmes qui doivent saigner lors de l’accouchement – ​​et cela fait partie du fait d’être une femme normale. Mais la vérité est qu’elles ont des saignements beaucoup plus graves que la femme moyenne qui a des saignements menstruels, qui saignent à l’accouchement.