La communication est une préoccupation majeure pour les soignants des patients Rett

Une communication efficace est une préoccupation majeure pour les personnes touchées par le syndrome de Rett ou des troubles associés, selon une enquête américaine auprès des soignants.

Les autres principales préoccupations des patients comprennent les convulsions, les problèmes de marche ou d’équilibre, la perte de fonction des mains et la constipation.

Les progrès récents dans la compréhension des troubles du développement cérébral tels que le syndrome de Rett ont ouvert la voie à des traitements potentiels. Ces traitements doivent désormais être testés dans le cadre d’essais cliniques.

Par conséquent, comprendre ce qui compte pour les patients et leurs soignants est important pour le développement de traitements et pour choisir des moyens significatifs de mesurer le succès des essais cliniques, notent les chercheurs.

L’étude, “Principales préoccupations des soignants dans le syndrome de Rett et les troubles associés : données de l’étude américaine d’histoire naturelle», a été publié dans le Journal des troubles neurodéveloppementaux.

Conformément à la mission de la Food and Drug Administration des États-Unis consistant à jeter des ponts en impliquant la communauté dans la prise de décision, des chercheurs américains ont interrogé les soignants pour connaître leur point de vue sur ce qui, selon eux, compte le plus pour les patients Rett.

Les chercheurs se sont appuyés sur les données du Histoire naturelle du syndrome de Rett et des troubles associés (NCT02738281)une étude qui a suivi l’évolution naturelle du syndrome de Rett de 2006 à 2021 afin d’acquérir de nouvelles connaissances sur la maladie et d’élever les normes cliniques de soins.

925 soignants ont demandé quelles étaient leurs trois principales préoccupations concernant les patients dont ils s’occupent

À chaque visite de 2014 à 2021, un total de 925 soignants ont été invités à sélectionner leurs trois principales préoccupations pour le patient dont ils s’occupent. La plupart des patients (88,1 %) étaient des femmes et près des deux tiers (65,6 %) avaient 15 ans ou moins.

Le diagnostic le plus fréquent était le syndrome de Rett classique chez 641 patients, suivi du syndrome de Rett atypique chez 84 patients. Le syndrome de Rett classique est causé par des mutations dans le MECP2 gène; formes atypiques sont définis par des symptômes caractéristiques, l’âge d’apparition et la constitution génétique.

Autres diagnostics inclus MECP2 syndrome de duplication (MDS), trouble déficitaire en CDKL5 (CDD) et syndrome FOXG1. Ces troubles seraient liés au syndrome de Rett « en raison des similitudes cliniques observées », écrivent les chercheurs.

Les principales préoccupations signalées par les soignants des personnes atteintes du syndrome de Rett classique étaient la communication efficace, les convulsions, les problèmes de marche ou d’équilibre, la perte de fonction des mains et la constipation.

Analyse des principales préoccupations des soignants chez les personnes atteintes [Rett syndrome] et les troubles liés à Rett issus d’une vaste étude d’histoire naturelle ont fourni des informations importantes pertinentes pour la conception et la sélection des mesures des résultats cliniques.

Les préoccupations des soignants correspondent aux problèmes cliniques connus

Ces « préoccupations représentent probablement les préoccupations les plus pertinentes dans les [Rett syndrome] … et correspondent bien aux problèmes cliniques connus », ont écrit les chercheurs.

Une communication efficace reste la principale préoccupation des soignants des patients de tous les groupes d’âge, à l’exception de ceux de plus de 40 ans, qui s’inquiètent plus fréquemment de la perte de leur capacité de marche ou d’équilibre.

« Cela n’est pas surprenant puisque la communication est fondamentale pour les relations interpersonnelles et que la perte des compétences manuelles et du langage parlé altère profondément… [the] capacité à communiquer efficacement », ont écrit les chercheurs.

Alors que les soignants des patients souffrant de crises plus graves ont signalé des inquiétudes accrues concernant le risque de crises, ceux des patients sans crises actives arrivent souvent en tête de liste en matière de communication efficace et de perte de fonction de la main.

Des observations similaires ont été faites pour les patients ayant obtenu des scores plus élevés sur le score d’impression globale clinique – gravité et de gravité clinique, où des scores plus élevés signifient une déficience plus grave.

Les cinq principales préoccupations étaient les mêmes, quelle que soit la cause de la maladie. MECP2 mutation. Cependant, les inquiétudes concernant les mouvements répétitifs des mains, les cris ou la scoliose ont diminué chez les patients porteurs de la mutation R924X.

Avaler de l’air était moins préoccupant pour les patients porteurs des mutations R270X ou CTT. En revanche, les préoccupations concernant les problèmes de comportement tels que l’anxiété et l’auto-abus ont été signalées plus fréquemment par les soignants des patients porteurs de la mutation R133C, R294X ou R306C.

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Mêmes principales préoccupations signalées pour le syndrome de Rett classique et les formes atypiques

Les principales préoccupations signalées étaient à peu près les mêmes pour le syndrome de Rett classique et pour les formes atypiques. Cependant, les personnes qui s’occupent de personnes atteintes du syndrome de Rett atypique sévère ont plus fréquemment signalé des inquiétudes concernant des convulsions, des mouvements anormaux et des problèmes gastro-intestinaux (digestifs).

Alors qu’une communication efficace restait la principale préoccupation des soignants des personnes atteintes du syndrome SMD ou FOXG1, les convulsions étaient la préoccupation la plus courante chez les personnes atteintes de CDD. “Cela réitère l’augmentation connue du fardeau global des crises chez les personnes atteintes de CDD”, ont écrit les chercheurs.

Lorsqu’on a demandé aux soignants s’ils estimaient que l’état du patient dont ils s’occupaient s’était amélioré et pourquoi, la principale raison de l’amélioration était une communication efficace et de l’aggravation, les convulsions.

« Analyse des principales préoccupations des soignants chez les personnes atteintes [Rett syndrome] et les troubles liés à Rett issus d’une vaste étude d’histoire naturelle ont fourni des informations importantes pertinentes pour la conception et la sélection des mesures des résultats cliniques », ont conclu les chercheurs.

Parmi les limites de leur étude, les chercheurs ont déclaré que les données provenaient principalement de « participants blancs non hispaniques, qui sont des soignants relativement hautement instruits et de ménages ayant un revenu annuel plus élevé, ce qui limite la capacité de généraliser les résultats à d’autres groupes démographiques ».