Ella Pickover, correspondante de santé PA
10 mai 2023 17:54
Les scientifiques ont publié une nouvelle séquence « pangénome » dans le but d’essayer de mieux comprendre les différences entre les gènes des gens.
Un pangénome combine les séquences du génome de nombreuses personnes, ce qui signifie qu’il est plus facile de voir toute la diversité génétique et les différences dans cette collection.
Des chercheurs du Consortium international de référence sur le pangénome humain ont annoncé avoir cartographié les génomes de 47 personnes dans la nouvelle séquence du pangénome et visent à porter ce nombre à 350 d’ici le milieu de l’année prochaine.
Les experts espèrent que les travaux, qui ont été publiés sous forme de recueil d’articles dans la revue Nature, conduiront à « une nouvelle ère du diagnostic génétique ».
Des chercheurs de la @genome_govConsortium de référence sur le pangénome humain financé par le@HumanPangenome) ont complété une collection de nouvelles séquences du génome humain de référence qui reflètent beaucoup plus fidèlement la diversité mondiale ! pic.twitter.com/ZkjSJH8NAE
— Institut national de recherche sur le génome humain (@genome_gov) 10 mai 2023
Lorsque les chercheurs et les cliniciens étudient l’ADN des personnes, leur information génétique est comparée à une séquence « de référence » de génomes.
Le génome humain de référence a été achevé il y a 20 ans.
Malgré de nombreuses révisions de la séquence, les trois milliards de lettres de code ADN qui composent ce génome de référence ont été rassemblées à partir des informations de seulement 20 personnes qui vivaient dans la même partie de l’Amérique du Nord, et la majeure partie de la séquence de référence provient d’une seule personne. .
Les experts ont déclaré que le génome de référence ne reflète pas toute la diversité génétique de l’humanité, ce que le nouveau projet tente de résoudre.
Les génomes de deux personnes sont, en moyenne, identiques à plus de 99 %.
Mais les petites différences sont ce qui rend les gens différents les uns des autres et peuvent fournir des informations sur leur santé, notamment sur la façon de prédire les résultats, de diagnostiquer la maladie et d’orienter les traitements médicaux.
“Tout le monde a un génome unique, donc l’utilisation d’une seule séquence génomique de référence pour chaque personne peut entraîner des inégalités dans les analyses génomiques”, a déclaré le co-auteur de l’étude principale, Adam Phillippy, du National Human Genome Research Institute aux États-Unis.
“Par exemple, prédire une maladie génétique peut ne pas fonctionner aussi bien pour quelqu’un dont le génome est plus différent du génome de référence.”
La nouvelle séquence du pangénome s’appuie sur la précédente séquence du génome de référence, ajoutant plus de 100 millions de nouvelles bases, ou “lettres” dans l’ADN, ont déclaré des universitaires.
Le génome de référence précédent est décrit comme “linéaire” tandis que le nouveau pangénome représente de nombreuses versions différentes de la séquence du génome humain en même temps et a été assimilé à une “carte d’un système de métro”.
Eric Green, directeur de l’Institut national de recherche sur le génome humain, a ajouté : « Les chercheurs fondamentaux et les cliniciens qui utilisent la génomique doivent avoir accès à une séquence de référence qui reflète la remarquable diversité de la population humaine. Cela contribuera à rendre la référence utile à tous, contribuant ainsi à réduire les risques de propagation des disparités en matière de santé.
Commentant, le professeur David Adelson, de l’Université d’Adélaïde en Australie, a déclaré : « Pourquoi un pangénome est-il si excitant ? Il comprend toutes les différences entre les génomes des individus qui ont été séquencés.
« Tout ce que vous avez à faire est de regarder autour de vous pour voir à quel point les gens sont différents. Ces différences reflètent des différences dans nos génomes. Jusqu’à présent, nous avons utilisé une seule séquence du génome comme référence pour la détection des changements génétiques qui causent la maladie. Cette référence n’incluait pas les différences entre les personnes ou les populations.
«Avec le pangénome, nous pouvons désormais rechercher des modifications génétiques chez de nombreux individus et, finalement, le pangénome se développera pour inclure des informations provenant de milliers, voire de millions de séquences génomiques.
« Cela signifie que notre capacité à utiliser l’information génétique pour le diagnostic augmentera énormément. Avec le pangénome actuel de seulement 45 humains, la précision de la détection pour trouver des changements génétiques a augmenté de 34 % et le nombre de changements importants et difficiles à détecter dont nous avons maintenant connaissance a augmenté de plus de 100 %.
“Cet article annonce une nouvelle ère du diagnostic génétique, qui profitera aux personnes de toutes origines, contrairement à notre génome de référence actuel qui ne reflète pas toute la diversité de l’humanité.”
2023-05-10 19:55:48
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