Journée du cholangiocarcinome, les patients demandent l’accès aux tests génomiques

Le cholangiocarcinome est une tumeur qui touche environ 5 400 personnes chaque année en Italie. Surtout dans le Sud, où les cas sont 20 % plus élevés qu’au Nord, comme l’a révélé la conférence « Cholangiocarcinome : nouvelles perspectives » qui a lieu aujourd’hui à l’Hôpital universitaire A. Gemelli IRCCS de Rome. Un événement promu par l’Association italienne des patients atteints de cholangiocarcinome (APIC) à l’occasion du 16 février, Journée mondiale dédiée à cette tumeur. Objectif : « Sensibiliser tous les acteurs impliqués pour améliorer les perspectives des patients », comme le dit un Oncoline Paolo Léonardiprésident de l’APIC.

Malheureusement, en fait, le diagnostic de cholangiocarcinome survient souvent à un stade avancé, dans la plupart des cas lorsque la tumeur ne peut plus être retirée chirurgicalement. En effet, il s’agit d’une pathologie qui ne donne pas beaucoup de signes de sa présence ou qui provoque des symptômes difficiles à identifier. D’où l’importance de la journée dédiée aux patients qui en souffrent – au nombre de 12 000 en Italie – également instituée pour mettre en lumière les nouveautés en matière de stratégies de traitement et de leur accessibilité.

Un parcours pour les patients atteints de cholangiocarcinome

par Tina Simoniello

30 novembre 2022

Incidence et facteurs de risque

“Le cholangiocarcinome, ou cancer des voies biliaires, prend naissance dans les canaux qui transportent la bile du foie vers l’intestin”, explique-t-il. Giampaolo Tortora, directeur du Comprehensive Cancer Center de la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS et professeur d’oncologie à l’Université catholique. Il s’agit d’une pathologie qui touche principalement les personnes âgées de 50 à 80 ans et qui, dans la majorité des cas, se présente soudainement : « Un diagnostic sur quatre – poursuit l’expert – survient de manière totalement aléatoire, à travers des examens ou des contrôles effectués pour d’autres raisons de santé. Cela explique pourquoi les taux de survie à cinq ans pour les hommes et les femmes ne sont respectivement que de 17 % et 15 %”.

Comme prévu, les statistiques montrent également que l’incidence de ce type de tumeur est plus élevée dans le sud de l’Italie : « Les différences d’incidence pourraient s’expliquer en partie par un facteur de risque comme l’obésité – dit Tortora – Le grave excès de poids en Italie a des taux plus élevés. parmi la population, tant adulte que pédiatrique, dans diverses régions du sud”. D’autres facteurs de risque sont le tabagisme, l’exposition aux polluants, les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin et surtout l’inflammation chronique des voies biliaires et la présence de calculs biliaires, que l’on retrouve en moyenne chez 80 à 85 % des patients souffrant de cette pathologie.

Tumeurs solides avec fusion Trk : preuves d’efficacité à long terme pour la thérapie « générique »

par Irma D’Aria

06 juin 2023

Accessibilité aux tests Ngs

Pour garantir aux personnes atteintes de cholangiocarcinome une thérapie de plus en plus personnalisée et spécifique, souligne Leonardi, il est nécessaire de réaliser un profilage moléculaire, c’est-à-dire un test qui met en évidence d’éventuelles mutations de la tumeur afin de pouvoir identifier le médicament cible le plus approprié : La technologie d’aujourd’hui le plus utilisé est celui du Next Generation Sequencing (NGS) : « Cependant – poursuit-il – l’amendement à la loi de finances [approvato a dicembre del 2022 e che prevede lo stanziamento di 200mila euro annui per il triennio 2023-2025, nda] couvre le coût de seulement 153 de ces tests chaque année. Selon les dernières statistiques, les diagnostics annuels de cholangiocarcinome sont d’environ 5 400 : mais si nous pouvons en couvrir 153 en un an, qu’arrive-t-il aux autres ? Nous savons que des régions comme l’Émilie-Romagne, la Lombardie et la Vénétie s’efforcent de prendre en charge les coûts de ces tests et que certains centres de recherche les mettent à disposition en payant les frais. Mais qu’arrive-t-il à ceux qui ne se retrouvent pas dans ces centres ou qui ne vivent pas dans ces régions ?”. Dans le Latium, par exemple, l’Institut national du cancer Regina Elena à Rome est le seul centre hospitalier de la région à proposer gratuitement tests moléculaires.

Cancer, un programme national d’accès gratuit aux tests génomiques les plus avancés est en cours

par Tiziana Moriconi

10 janvier 2023

Immunothérapie et médicaments ciblés

Comme il l’explique Lorenza Rimassa, professeur agrégé d’oncologie médicale à l’Université Humanitas et à l’Hôpital de Recherche IRCCS Humanitas de Rozzano (Milan), ce type de tumeur répond mal à la radiothérapie et à la chimiothérapie : « Il y a cependant un bénéfice aussi bien pour les patients opérés que pour les patients atteints d’une maladie inopérable ou en rechute. Mais les innovations de ces dernières années sont l’immunothérapie et les thérapies moléculaires ciblées. » Il a été démontré que le premier, administré en association avec une chimiothérapie, augmente considérablement la survie globale et sans maladie ainsi que le taux de réponse objective. Ces derniers permettent d’agir de manière sélective sur des cibles spécifiques présentes sur les cellules tumorales. “Pour cette raison – souligne l’expert – il est désormais essentiel d’offrir aux patients atteints de cholangiocarcinome la possibilité d’effectuer un profilage moléculaire de la tumeur, afin d’identifier la présence d’altérations qui peuvent être des cibles de médicaments ciblés”.

Tumeurs des voies biliaires, l’immunothérapie testée en pratique clinique

par Tiziana Moriconi

19 décembre 2023

Diffusez des informations

Selon Leonardi, il y a quelques signes encourageants mais il reste encore beaucoup de chemin à parcourir. « L’un des principaux problèmes que nous rencontrons est l’accès des patients, des membres de leur famille et des soignants à des informations sûres et certifiées », souligne-t-il. Et en ce sens l’APIC s’engage sur plusieurs fronts : « Par exemple, nous avons mis à disposition sur notre site internet un liste des centres spécialisés. S’agissant d’une pathologie peu connue, il est très important de se rendre dans des centres qui ont accumulé de l’expérience au fil du temps pour pouvoir la traiter”. L’association encourage également le contact et l’échange d’informations entre patients, promeut des rencontres nationales dans lesquelles des médecins spécialisés dans ce type de pathologie, et prévoit une série de webinaires informatifs destinés aux médecins généralistes, à travers lesquels ils mettront en évidence les facteurs de risque d’apparition de la maladie et les quelques signes ou symptômes connus pouvant conduire au diagnostic. tous les acteurs impliqués – conclut Leonardi – c’est le premier pas pour contenir une pathologie aussi complexe”.