Ils identifient une nouvelle maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et provoque une insuffisance hépatique

Une étude de et de la zone de CIBER Maladies Rares a identifié une nouvelle maladie étrange qui affecte développement du système nerveux et provoque une insuffisance hépatique. C’est ce qu’a annoncé ce mardi le Réseau Biomédical Centre de Recherche sur les Maladies Rares (CIBERER).

Des chercheurs ont expliqué que cette maladie est causée par défauts de la protéine RINT1. Il joue un rôle crucial dans la régulation du métabolisme des graisses et la communication intracellulaire de la production d’énergie.

Cette maladie génétique minoritaire se manifeste dans l’enfance. Et il présente des symptômes neurologiques, tels que des problèmes de stabilité et d’équilibre de la marche (ataxie), une raideur des membres inférieurs (paraparésie spastique), des malformations squelettiques, une atrophie du nerf optique et un retard de développement neurologique.

Un pas de plus dans la recherche d’un traitement

Le coordinateur de l’étude à IDIBELL, responsable du groupe CIBERER et enseignant-chercheur à l’ICREA, Aurore Pujol, a déclaré que “cette découverte nous permettra de mettre un nom et un prénom sur la maladie des enfants qui vont aux soins intensifs en raison d’une insuffisance hépatique ou qui ont un retard de développement neurologique, facilitant le diagnostic de nouveaux cas ».

“Les familles que nous avons identifiées dans cette étude avaient dix ans sans réponse. Maintenant que nous avons un diagnostic, la porte est ouverte pour trouver un traitement”, a souligné Pujol.

Il a également ajouté que « ce type de projet nous permet de approfondir les connaissances scientifiques et répondre questions clés sur la régulation du métabolisme des lipides au niveau cellulaire et son impact sur le cerveau et le foie ».

Les collaborateurs de recherche

Les résultats de la recherche ont été publiés dans le Journal of Clinical Investigation et ont été financés grâce au soutien de CIBERER, La Marató de TV3, le projet PERIS-URDCat Genomic Medicine du Département de la santé de la Generalitat, la Fondation Hesperia et le Ministère de la Santé.

Des experts internationaux de renom ont également collaboré au projet, tels que Jean Laurent Casanova, de l’Université Rockefeller et de l’Institut Imagine Paris ; María Vázquez Cancela, de l’hôpital pédiatrique Teresa Herrera, à La Corogne ; et Agustí Rodríguez-Palmero, de l’hôpital Germans Trias, à Badalona (Barcelone).