Une étude du Collège universitaire de Londres, publiée dans Médecine BMJ [1], révèle que seulement 11 % des utilisateurs de tests génétiques disponibles en vente libre au Royaume-Uni, et qui ont développé ultérieurement une maladie, ont été identifiés (cf. Un outil d’évaluation du « risque génétique » remis en cause). Au total, seuls 12 % des individus ayant développé une maladie coronarienne et 10 % de ceux ayant développé un cancer du sein ont été détectés grâce aux “scores de risque polygénique”. 5 % des utilisateurs ont reçu un “faux positif”.
Pour évaluer la fiabilité de ces tests génétiques qui prétendent déterminer le risque de cancer ou de problèmes cardiaques, les chercheurs ont analysé 926 scores de risque polygénique pour 310 maladies.
À l’aide d’un test sanguin, les différentes mutations susceptibles d’augmenter le risque de développer une pathologie et présentes chez l’utilisateur sont identifiées. Un “score” est ensuite établi en attribuant un pourcentage de risque à chacune de ces mutations, puis en les combinant (cf. Scores de risque polygénique : “Il n’y a pas d’êtres humains parfaits, et les embryons ne font pas exception”).
Actuellement, de nombreuses entreprises proposent ces tests comme Tout est génétique, qui évalue le risque génétique de développer un cancer. Malgré cette étude, Cancer du sein maintenant estime que ces tests peuvent fournir des informations importantes lorsqu’ils sont utilisés en conjonction avec les antécédents médicaux d’une personne (cf. Cancer du sein : des tests génétiques alarmistes ?).
Le programme de recherche médicale Notre santé future, soutenu par le NHS, utilise les scores de risque polygénique pour évaluer le risque de maladies et encourager les individus à adopter un mode de vie plus sain. Les chercheurs prévoient de prendre en compte tous les facteurs de risque importants, tels que le mode de vie et l’environnement. Au total, 5 millions de volontaires participeront à ce programme.
[1] Aroon Hingorani et al, Performance des scores de risque polygénique dans le dépistage, la prédiction et la stratification du risque : analyse secondaire des données du catalogue de scores polygéniques, Médecine BMJ (2023). DOI : 10.1136/bmjmed-2023-000554
Sources : Médical Xpress (17/10/2023) ; The Guardian, Denis Campbell (18/10/2023) – Photo : iStock
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2023-10-19 13:47:13
