ÉTUDE : Les maladies neurodégénératives peuvent être causées par une nouvelle source potentielle de mutations génétiques

Des études antérieures ont révélé que les conditions neurodégénératives, y compris la maladie de Huntington et l’ataxie spinocérébelleuse, sont déclenchées par une augmentation du nombre de répétitions de trinucléotides CAG dans le gène codant, générant une expansion du tractus polyglutamine au sein d’une protéine.

Ces troubles sont héréditaires car l’expansion des répétitions CAG dans le gène codant est transmise à la progéniture. Maintenant, une équipe de chercheurs a identifié une nouvelle cause potentielle de ces mutations génétiques.

Jusqu’à présent, on pensait que les mutations responsables de ces maladies génétiques étaient déclenchées exclusivement par une toxicité accrue des agrégats protéiques.

Cependant, une nouvelle étude menée par une équipe de chercheurs britanniques et chinois révèle une autre source possible : l’acide ribonucléique (ARN), qui peut générer les niveaux de toxicité nécessaires pour endommager le cerveau dans ces conditions.

Cette nouvelle étude, récemment publiée dans la revue “Nature Chemical Biology”, montre que l’augmentation du nombre de répétitions CAG peut conduire à la formation d’agrégats d’ARN dans le cytoplasme par un processus appelé extraction et gélification liquide-liquide. Cette condition diminue la synthèse des protéines, entraînant une neurotoxicité et une neurodégénérescence.

La recherche résulte de la collaboration entre des spécialistes de l’Université de Plymouth (Royaume-Uni), de l’Université Fudan et de l’Université Tsinghua (Chine).

« Pour des affections comme la maladie de Huntington, il existe peu de traitements disponibles, mais aucun ne mène à une guérison. Afin de prendre les mesures nécessaires au profit des patients et de leurs familles, nous devons bien comprendre la nature de ces maladies.”a expliqué le professeur de neurobiologie Shouqing Luo de l’Université de Plymouth, l’un des auteurs de l’étude.

La découverte, selon les auteurs de l’étude, pourrait représenter une avancée significative dans la compréhension des causes de ces maladies héréditaires et pourrait contribuer au développement de traitements.

‎

Plus d’actualités sur republikanews.ro.

Vous pouvez nous trouver sur la page Facebook RepublikaNews.