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Endométriose, arrive le test génétique qui anticipe le diagnostic

Endométriose, arrive le test génétique qui anticipe le diagnostic

2023-09-25 17:14:16

Il s’appelle « ENDOme » et est un test génétique prédictif pour le diagnostic de l’endométriose. Il a été développé par le Centre de Génomique, Génétique et Biologie, basé à Sienne au bio-incubateur Toscana Life Sciences, en collaboration avec le service d’obstétrique et de gynécologie de l’hôpital Santa Maria della Misericordia de Pérouse.

L’objectif est de promouvoir la prévention de cette maladie qui touche 10 à 15 % des femmes en âge de procréer, avec une prévalence de 0,5 à 5 % chez les femmes fertiles et de 25 à 40 % chez les femmes infertiles. Le test anticipe un diagnostic suspecté d’endométriose, vous permettant d’améliorer votre qualité de vie et de prévenir l’infertilité.

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Comment l’étude s’est déroulée

L’étude visant à créer le nouveau test a été réalisée sur une cohorte de 100 patientes présentant un certain diagnostic d’endométriose ou d’adénomyose. Les données sont conformes aux recherches récentes et suggèrent un risque accru de développer une endométriose d’environ 20 à 25 % par rapport à la population générale.

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Comme le précise le médecin Sara Amitrano, responsable du laboratoire Biologiste Spécialiste en Génétique Médicale PoloGGB, “ENDOme fournit un résultat prédictif et non diagnostique du développement de l’endométriose. Le test consiste en l’analyse d’une région spécifique de l’ADN au sein du gène NPRS1, associée à un risque accru de développer une endométriose. Le Le test implique le prélèvement de cellules de la muqueuse buccale, via un simple prélèvement buccal”.

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Qui pourrait et qui devrait se faire tester

Le test prédictif de l’endométriose dont les symptômes, rappelons-le, sont très variables et dont le diagnostic arrive souvent après des années, convient à toutes les femmes dès l’âge de procréer. “Pouvoir connaître très tôt, ne serait-ce que la possibilité, d’avoir un risque accru d’être affectée par l’endométriose permet aux femmes d’essayer de réduire les dommages causés par la maladie – souligne Arène Saverio, directeur du service d’obstétrique et de gynécologie de l’hôpital Santa Maria della Misericordia de Pérouse -. Nous savons très bien ce qu’est l’endométriose et combien la vie peut être difficile pour celles qui en souffrent. Nous devons et pouvons commencer à prendre conscience qu’il est très important d’identifier le plus tôt possible les patientes à risque.

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Alors, à qui le nouveau test est-il recommandé ? Selon le Dr Amitrano, “toutes les femmes asymptomatiques ayant des antécédents familiaux d’endométriose et/ou une suspicion de cette maladie en auraient besoin. Ensuite, les filles jeunes ou matures qui ont un cycle douloureux, abondant ou long”. Et encore « les femmes qui ressentent des douleurs lors des rapports sexuels ». Enfin « ceux qui ont reçu un diagnostic suspect de pathologie de la part d’un spécialiste ou de leur médecin généraliste ».

Où le faire

Comme l’explique toujours le Dr Amitrano, “le test peut être effectué par votre médecin de confiance, ou dans un établissement affilié à Polo GGB ; ou en contactant directement Polo GGB (e-mail à : [email protected], 366 9728236)”. Malheureusement, les frais du test, dont les résultats sont fournis au patient dans un délai de 5/7 jours, ne sont pas pris en charge par le Système National de Santé.

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