Duchenne, le malaise des patients : ne nous laissez pas sans le seul médicament

Avec une lettre adressée à la Commission européenne et à l’agence européenne des médicaments EMA, les associations Uildm Union Italienne de Lutte contre la Dystrophie Musculaire, Parent Project aps et la Fédération Italienne des Maladies Rares Unissons-nous demander conjointement la révision de la décision relative au médicament « Translarna » (Ataluren) pour le Dystrophie musculaire de Duchenne. Le comité des médicaments à usage humain a émis un avis négatif sur le renouvellement de l’autorisation conditionnelle de manque d’efficacité du médicament (voici les nouvelles en italien sur Site Internet de l’Aifa). Au vu de toutes les données disponibles, lit-on sur le site de l’EMA, le bilan coût/bénéfice est négatif et il n’existe aucune preuve en sa faveur qui, dix ans après la première approbation conditionnelle, justifie son autorisation.

Cependant, cette décision a plongé dans le désespoir des centaines de patients atteints de cette pathologie et leurs familles à travers l’Europe qui ne pourront plus bénéficier d’un médicament qui depuis des années a été abandonné. la seule option de traitement pour les patients présentant une mutation non-sens. Les associations rapportent que « selon la communauté scientifique, après des années d’utilisation, Translarna est un médicament avec un profil de sécurité élevé, facile à utiliser chez les enfants grâce au mode d’administration, qui permet de ralentir la progression de la pathologie aussi largement que possible ». documenté dans le registre Stride. Selon la déclaration commune des associations, le registre Stride comprend des données collectées au cours des 5 dernières années et offre une opportunité unique d’observer directement les bénéfices à long terme de Translarna pour retarder la perte de la capacité de marcher. Les données montrent un décalage de 3,5 ans par rapport à la population inscrite au registre d’histoire naturelle du Cinrr.

Les associations se disent conscientes que les principaux critères de jugement de l’étude n’ont pas été atteints d’un point de vue statistique, mais ils soulignent comment le traitement par Traslarna permet une amélioration de la qualité de vita car il ralentit les effets de la pathologie. La confirmation vient également des familles des patients impliqués dans l’essai qui constatent de nettes améliorations et des répercussions positives sur la qualité de vie en général. Ce résultat est très important pour tous les patients inclus dans l’essai à ce jour et pour leurs familles.

Applications du projet parent a fait la promotion de la campagne en décembre Gagnez du tempsrecueillant des témoignages de familles à travers l’Europe sur leur expérience avec le médicament en question, ainsi que son lancement une pétition sur Change.org, qui a récolté plus de 14 000 signatures en quelques mois seulement. « Translarna n’est pas « le remède », nous le savons bien » déclarent les signataires de la lettre « Mais cela nous permet de gagner du temps. Et le temps presse pour les patients atteints de nmDMD, car la maladie progresse en l’absence de traitements spécifiques. Le temps gagné pourrait permettre d’accéder à de nouvelles thérapies à venir. Avec la fermeture de Translarna, certains enfants et adultes perdront sans doute certaines compétences d’ici un an ou deux. Conserver la capacité de marcher n’est pas le seul objectif, nos enfants veulent conserver la liberté d’effectuer les tâches quotidiennes, comme utiliser un ordinateur portable, conduire un fauteuil roulant, se nourrir ou aller aux toilettes. »

«Nous, les familles du Parent Project, sommes attristés par le risque que nous courons de perdre une fois de plus une opportunité thérapeutique qui contribue depuis près de 10 ans à contrecarrer les dommages causés à nos enfants par la dystrophie musculaire de Duchenne» déclare Ezio Magnano, Président du Projet Parent aps. «Translarna n’est pas un remède, mais c’est un élément important d’une thérapie combinée qui a contribué à donner plus de vie et de qualité de vie à nos enfants. Nous ferons tout notre possible pour que notre message soit entendu par la Commission européenne.”

Le commentaire de présidente de l’Uniamo Annalisa Scopinaro: «Transalarna s’est avéré être un médicament avec un profil de sécurité élevé, facile à administrer et, d’après les données de Stride, il existe des ralentissements dans la progression de la pathologie. Pour les personnes qui n’ont pas d’alternatives thérapeutiques, ce sont des raisons plus que suffisantes pour sa commercialisation.. De manière générale, nous espérons une plus grande participation des représentants des patients à la construction des modèles de recherche et à l’ensemble du processus d’essai ultérieur, afin d’identifier les critères d’évaluation corrects et d’évaluer, à travers les PROM et les PREM, non seulement les implications cliniques mais aussi l’amélioration de la qualité. de la vie”

«Depuis des années, nous travaillons sur la qualité de vie des personnes, tant du point de vue médico-sanitaire qu’au niveau de l’inclusion sociale. Ce sont les deux faces d’une même médaille, qui nous permettent de redonner espoir à nos familles. Nous sommes conscients que Translarna n’est pas la solution définitive, mais ces dernières années, elle a offert beaucoup plus d’opportunités – de faire, de planifier l’avenir – à ceux qui vivent avec la dystrophie de Duchenne”, déclare-t-il. Marco Rasconi, président national de l’Uildm.

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