Ah, janvier. Ce n’est le mois préféré de personne. La bonne humeur des fêtes est derrière nous, le monde de la neige fraîche en guimauve est maintenant terne et gris, et les relevés de carte de crédit d’un joyeux décembre arrivent aux côtés des documents fiscaux pour la nouvelle année.
Pour les médecins, la liste des raisons de détester janvier est encore plus longue : recensement complet, pic d’épuisement professionnel et ne jamais voir le soleil. A cette liste morne, on peut ajouter une préoccupation supplémentaire : janvier est le mois avec le plus grand nombre de diabète de type 1 d’apparition récente (DT1).
Le taux élevé de diagnostics de DT1 en plein milieu de la haute saison des maladies rend le travail dans les soins primaires, les soins d’urgence ou les services d’urgence particulièrement précaire – la fatigue, le nombre important de patients et la prévalence élevée d’autres maladies peuvent entraîner des diagnostics manqués.
Les déclencheurs viraux qui ont commencé à frapper les patients sensibles à la fin de l’automne ont eu le temps de détruire la masse cellulaire des îlots à des niveaux qui provoqueront une hyperglycémie symptomatique. Les rappels opportuns des signes de diabète d’apparition récente se répètent largement, car les yeux d’aigle de tout le monde, des coiffeurs aux grands-parents inquiets, ont exhorté le bilan approprié qui a conduit au diagnostic chez mes patients. La majorité des patients avec diabète nouvellement diagnostiqué avait vu un fournisseur de soins de santé au cours du mois précédent, et les signes sont souvent ignorés.
Les signes avant-coureurs typiques d’un nouveau DT1 comprennent une augmentation de la miction due à une filtration accrue au niveau du rein en réponse à l’hyperglycémie. L’épuisement de volume qui en résulte déclenche une soif accrue. Le manque d’insuline, la perte de glucose par perte d’urine et la diminution de la capacité à stocker l’énergie sous forme de carburant entraînent une perte de poids. Des niveaux élevés de glucose favorisent également la croissance de la levure et entravent la cicatrisation des plaies.
Même si la plupart des professionnels de la santé peuvent énoncer ces symptômes lorsqu’on leur demande, les patients viennent souvent nous voir avec des étiquettes différentes, ce qui nous fait trébucher lorsque le temps presse pour poser le bon diagnostic. Bien que le corps puisse brûler temporairement des cétones comme carburant, l’accumulation de cétones finit par provoquer acidocétose diabétique (DKA), une crise métabolique potentiellement mortelle.
Aux Etats-Unis, diagnostics manqués conduisent à des taux élevés inacceptables d’ACD au moment du diagnostic, ce qui est particulièrement préoccupant car l’ACD est la plus cause commune de la morbidité et de la mortalité des enfants et des jeunes adultes atteints de DT1. Quand les enfants présenter trop tard, des décès peuvent survenir au moment du diagnostic. Dans une tendance inquiétante, plus de patients se présentent pour soins initiaux déjà en DKA par rapport aux années précédentes.
Malgré le grand nombre de personnes vivant avec le DT1, mythes tenaces persistent sur ses causes et son traitement, même parmi les professionnels qui devraient mieux connaître. Les gens ne naissent pas avec le DT1, bien qu’il puisse se présenter à tout âge, des nourrissons aux adultes plus âgés. Ce n’est pas causé par une mauvaise alimentation ou des choix de mode de vie.
Tous les cas de diabète pédiatrique doivent être immédiatement discutés avec un spécialiste du diabète pédiatrique et recevoir de l’insuline de toute urgence, généralement le jour même. Mes collègues et moi recevons encore des renvois de routine enterrés parmi nos télécopieurs avec des enfants de 7 ans démarrés de manière inappropriée metformine malgré une éducation communautaire exhaustive, et nous vivons dans la peur que ces patients passent entre les mailles du filet et subissent des préjudices sans notre diligence constante.
La plupart des personnes vivant avec le DT1 n’ont pas de histoire de famille du DT1. Antécédents familiaux ou personnels de maladie auto-immune (y compris hypothyroïdie, maladie coeliaquepelade, sclérose en plaque, la maladie de Crohn, rectocolite hémorragiquelupus, la polyarthrite rhumatoïde, maladie d’Addison et autres) devrait accroître les soupçons. L’absence d’auto-immunité connue dans la famille n’exclut pas la possibilité d’un DT1. Une histoire familiale de diabète de type 2 ne signifie certainement pas qu’un nouveau diabète chez un parent est aussi un DT2. Les symptômes du DT1 peuvent se développer en quelques semaines à quelques mois seulement, de sorte qu’un dépistage annuel de routine de la maladie lors des contrôles de santé de l’enfant peut ne pas être utile.
De tous mes écrits médicaux, je soupçonne que cet article a le potentiel de sauver le plus de vies. Voici les drapeaux rouges à surveiller pour assurer des diagnostics rapides.
Vomissements sans diarrhée. La gastro-entérite provoque à la fois des vomissements et de la diarrhée. Les vomissements isolés sont préoccupants pour l’acidocétose, parmi diverses autres affections graves, allant de augmentation de la pression intracrânienne d’une tumeur à une torsion testiculaire. Lorsqu’un enfant ne présente que des vomissements, une anamnèse et un examen approfondis sont cruciaux. Le cas le plus proche de la mort que j’ai vu dans ma carrière était un enfant diagnostiqué de manière inappropriée avec gastro-entérite virale après s’être présenté aux soins d’urgence avec des vomissements. Elle avait bu du Sprite régulier pour s’hydrater tout le week-end avant de se présenter obnubilée par une glycémie > 2000 mg/dL. Une simple analyse d’urine aurait permis de poser le diagnostic.
Infections à levures chez les filles prépubères qui ne portent pas de couches. Ceux-ci ne devraient pas se produire chez les enfants immunocompétents, mais la levure se développe lorsque les valeurs de glucose sont en moyenne supérieures à 200 mg/dL.
Muguet chez les enfants après la petite enfance. Poursuivant sur le sujet des infections opportunistes à levures, j’ai traité de nombreux enfants qui avaient été vus auparavant pour une “angine streptococcique” qui était un véritable muguet. Un degré élevé de suspicion doit être maintenu.
Des “exacerbations d’asthme” qui sont en fait des respirations de Kussmaul. De nombreux hôpitaux pour enfants ont une cohorte respiratoire spécifique où les enfants sont triés pour un asthme ou une bronchiolite présumés. Parfois, les cliniciens verront un enfant après le premier albutérol traitement est administré et supposent que l’absence de respiration sifflante peut être due à l’efficacité du traitement. La phase expiratoire est-elle prolongée malgré la résolution de la respiration sifflante ? L’air sent-il le dissolvant pour vernis à ongles, un signe révélateur de niveaux pathologiques de cétones ? J’ai un enfant dans ma pratique qui a été vu trois fois avant le diagnostic par trois prestataires différents pour “l’asthme” qui est venu plus tard avec un œdème cérébral et un pH de 6,7 en raison d’un DT1 d’apparition manquée. Cet enfant avait une maladie auto-immune mais était obèse, donc la suspicion de DT1 était faible parmi les cliniciens précédents.
Vision trouble. Un de mes patients a été diagnostiqué suite à des difficultés à obtenir la bonne ordonnance pour ses contacts. Heureusement, ce symptôme disparaît lorsque la glycémie se stabilise.
Toute valeur de glycémie anormale. Même après avoir mangé un repas riche en sucre, les enfants ayant une fonction insulinique normale devraient réagir normalement. Toute glycémie > 180 mg/dL est préoccupante et doit être discutée avec un endocrinologue pédiatrique pour un bilan plus approfondi.
« UTI possible. Bien que la gestion responsable des antibiotiques soit une raison suffisante pour ne jamais prescrire d’antibiotiques par téléphone pour une infection urinaire pédiatrique (UTI), au moins un quart de mes patients atteints de DT1 d’apparition récente s’étaient présentés à leur pédiatre préoccupés par une infection des voies urinaires diagnostiquée par un parent en raison de la fréquence accrue des mictions.
Nouvelle pipi au lit. La nycturie et l’énurésie nocturne chez un enfant qui avait déjà appris à utiliser la propreté sont des signes avant-coureurs à approfondir.
Perte de poids. Celui-ci est évident, mais les enfants ont de nombreuses raisons de paraître plus minces – des poussées de croissance aux nouveaux médicaments stimulants, une activité accrue avec un nouveau sport ou un changement intentionnel de mode de vie. La plupart des pédiatres savent que la perte de poids peut être le signe avant-coureur de nombreuses maladies graves, mais aucune liste de nouveaux symptômes du diabète n’est complète sans le mentionner.
Soif accrue. Bien que ce soit le signe le plus évident, dans le sud-est, où je vis, une soif accrue peut facilement être imputée au temps chaud. Les enseignants peuvent remarquer une utilisation accrue de la salle de bain avant les parents. Une fois, un dentiste m’a appelé avec un nouveau diagnostic parce qu’un enfant ne pouvait pas passer un nettoyage de routine sans plusieurs pauses aux toilettes. Une sensibilisation accrue du public aux signes courants du diabète comme ceux-ci aidera les enfants à obtenir l’aide dont ils ont besoin avant qu’ils aient besoin de soins intensifs – ou pire.
Bien qu’il y ait un pénurie nationale des endocrinologues pédiatriques et adultes (restez à l’écoute pour mon prochain article), votre sympathique spécialiste local du diabète pédiatrique est là pour vous aider. Nous comptons sur nos collègues de première ligne pour aider à amener les patients vers nos soins au bon moment. Au-delà de la prévention des décès et des complications de l’ACD au moment du diagnostic, nous savons également qu’un diagnostic précoce préserve les cellules des îlots, ce qui devient de plus en plus important pour efforts de prévention. La première étape dans le diagnostic du diabète est de le considérer en premier lieu. Un engagement continu envers l’éducation dans chaque communauté sauvera et améliorera des vies.
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