Des scientifiques diagnostiquent le syndrome de Down à partir de l’ADN présent dans d’anciens os de nourrissons – The Irish Times

Les scientifiques ont diagnostiqué le syndrome de Down à partir de l’ADN présent dans les os anciens de sept nourrissons, dont un âgé de 5 500 ans. Leur méthode, publié dans la revue Nature Communicationspourrait aider les chercheurs à en savoir plus sur la façon dont les sociétés préhistoriques traitaient les personnes atteintes du syndrome de Down et d’autres maladies rares.

Le syndrome de Down, qui survient dans un bébé sur 444 en Irlande aujourd’huiest causée par une copie supplémentaire du chromosome 21. Le chromosome supplémentaire produit des protéines supplémentaires, ce qui peut provoquer une multitude de changements, notamment des malformations cardiaques et des troubles d’apprentissage.

Les scientifiques ont eu du mal à retracer l’histoire de cette maladie. Aujourd’hui, les mères plus âgées sont plus susceptibles d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Cependant, dans le passé, les femmes auraient été plus susceptibles de mourir jeunes, ce qui aurait pu rendre le syndrome de Down plus rare, et les enfants nés avec ce syndrome auraient eu moins de chances de survivre sans la chirurgie cardiaque et les autres traitements qui prolongent leur vie aujourd’hui.

Les archéologues peuvent identifier certaines maladies rares, comme le nanisme, à partir des seuls os. Mais le syndrome de Down – également connu sous le nom de trisomie 21 – est une maladie extrêmement variable. Les personnes qui en sont atteintes peuvent présenter différentes combinaisons de symptômes et présenter des formes graves ou plus légères. En conséquence, il est difficile pour les archéologues de diagnostiquer avec certitude d’anciens squelettes atteints du syndrome de Down. “Vous ne pouvez pas dire : ‘Oh, ce changement est là, donc c’est la trisomie 21′”, a déclaré le Dr Julia Gresky, anthropologue à l’Institut archéologique allemand de Berlin, qui n’a pas participé à la nouvelle étude.

En revanche, il n’est pas difficile d’identifier génétiquement le syndrome de Down, du moins chez les personnes vivantes. Ces dernières années, les généticiens ont testé leurs méthodes sur l’ADN conservé dans des os anciens. Cela s’avère toutefois difficile, car les scientifiques ne peuvent pas simplement compter les chromosomes complets, qui se désagrègent en fragments après la mort.

En 2020, Lara Cassidy, généticienne alors au Trinity College de Dublin, et ses collègues ont utilisé pour la première fois de l’ADN ancien pour diagnostiquer un bébé atteint du syndrome de Down. Ils examinaient les gènes de squelettes enterrés dans une tombe vieille de 5 500 ans dans l’ouest de l’Irlande. Les os d’un garçon de six mois contenaient des quantités inhabituellement élevées d’ADN du chromosome 21.

Depuis lors, Adam Rohrlach, statisticien à l’Institut Max Planck d’anthropologie évolutive de Leipzig, en Allemagne, et ses collègues ont développé une nouvelle méthode pour trouver la signature génétique, qu’ils peuvent utiliser pour examiner rapidement des milliers d’os.

L’idée est venue à Rohrlach lorsqu’il s’est entretenu avec un scientifique de l’institut au sujet des procédures de recherche d’ADN ancien. Comme le séquençage de l’ADN de haute qualité coûte très cher, il s’est avéré que les chercheurs ont examiné les os avec un test peu coûteux, appelé séquençage au fusil de chasse, avant d’en sélectionner quelques-uns pour une enquête plus approfondie.

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Si l’os conservait encore l’ADN, le test a révélé de nombreux minuscules fragments génétiques. Très souvent, ceux-ci provenaient de microbes qui se développaient dans les os après la mort. Mais certains os contenaient également de l’ADN visiblement humain, et ceux qui présentaient un pourcentage élevé ont été signalés pour des tests supplémentaires.

Rohrlach a appris que l’institut avait ainsi examiné près de 10 000 os humains et que les résultats de tous les séquençages au fusil de chasse étaient stockés dans une base de données. Rohrlach et ses collègues ont pensé qu’ils pourraient scanner la base de données à la recherche de chromosomes supplémentaires. «Nous avons pensé que personne n’avait jamais vérifié ce genre de choses», a déclaré Rohrlach.

Lui et ses collègues ont écrit un programme qui triait les fragments de l’ADN récupéré par chromosome. Le programme a comparé l’ADN de chaque os avec l’ensemble des échantillons. Il a ensuite identifié des os particuliers comportant un nombre inhabituel de séquences provenant d’un chromosome particulier.

Deux jours après leur première conversation, l’ordinateur a reçu les résultats. “Il s’est avéré que notre intuition était juste”, a déclaré Rohrlach, qui est maintenant maître de conférences à l’Université d’Adélaïde en Australie.

Ils ont découvert que la collection de l’institut comprenait six os contenant de l’ADN supplémentaire provenant du chromosome 21, la signature du syndrome de Down. Trois appartenaient à des bébés âgés d’à peine un an et les trois autres à des fœtus décédés avant la naissance.

Rohrlach a également donné suite à l’étude de Cassidy de 2020. Il a utilisé son programme pour analyser le séquençage du squelette irlandais et a découvert qu’il portait également un chromosome 21 supplémentaire, confirmant ainsi son diagnostic initial.

De plus, Rohrlach a découvert un autre squelette avec une copie supplémentaire du chromosome 18. Cette mutation provoque une maladie appelée syndrome d’Edwards, qui entraîne généralement la mort avant la naissance. Les os provenaient d’un fœtus à naître décédé à 40 semaines.

La nouvelle enquête ne permet pas à Rohrlach et à ses collègues de déterminer à quel point le syndrome de Down était courant dans le passé. De nombreux enfants atteints de cette maladie sont probablement morts avant l’âge adulte et leurs os fragiles ont moins de chances d’être préservés. “Il y a tellement d’incertitude dans l’échantillonnage et dans ce que nous pourrions et ne pourrions pas trouver”, a déclaré Rohrlach. “Je pense que ce serait un statisticien très courageux qui essaierait de tirer trop de profit de ces chiffres.”

Mais Rohrlach a trouvé significatif que trois enfants trisomiques et celui atteint du syndrome d’Edwards aient tous été enterrés dans deux villes voisines du nord de l’Espagne il y a entre 2 800 et 2 400 ans.

Normalement, les gens de cette culture étaient incinérés après leur mort, mais ces enfants étaient enterrés à l’intérieur de bâtiments, parfois avec des bijoux. “C’étaient des bébés spéciaux qui étaient enterrés dans ces maisons, pour des raisons que nous ne comprenons pas encore”, a spéculé Rohrlach. – Cet article a été initialement publié dans le New York Times

2024-03-19 22:02:43
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