Les avancées dans l’étude de deux maladies cardiaques rares – la cardiomyopathie péripartum (PPCM) et la cardiomyopathie dilatée (DCM) – apportées par les chercheurs de la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie pourraient servir de guides essentiels dans les travaux futurs visant à développer des thérapies. pour les conditions. Le laboratoire de Zoltan Arany, MD, PhD, professeur de cardiologie Samuel Bellet et professeur de biologie cellulaire et développementale, a publié ses résultats ce mois-ci dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre (NEJM)s’ajoutant à des recherches distinctes qu’ils ont récemment publiées dans le Journal d’investigation clinique (JCI).
La PPCM est une maladie cardiaque grave affectant environ 1 femme enceinte ou récemment enceinte sur 1 000, caractérisée par un affaiblissement du muscle cardiaque, entraînant une réduction de la fonction cardiaque. Certains facteurs augmentent le risque de développer une PPCM, notamment l’âge maternel avancé, les gestations multiples (jumeaux ou plus), l’anémie et les troubles hypertensifs de la grossesse. Aux États-Unis, les femmes noires courent un risque beaucoup plus élevé que les femmes blanches, pour des raisons qui restent floues. Le traitement de la PPCM implique généralement des stratégies standard de gestion de l’insuffisance cardiaque, notamment des médicaments comme les diurétiques, les bêtabloquants et les inhibiteurs de l’ECA. Dans les cas graves, des thérapies avancées telles que les LVAD ou la transplantation cardiaque peuvent être envisagées.
Contrairement à la PPCM, la DCM peut survenir à tout âge et n’est pas spécifiquement liée à la grossesse et touche environ 1 personne sur 100. Les facteurs de risque de DCM peuvent inclure des antécédents familiaux de maladie cardiaque, certaines infections, l’exposition à des toxines et d’autres maladies cardiaques sous-jacentes.
Le récent JCI L’étude s’est concentrée sur le rôle des variantes génétiques dans le gène TTN, qui code pour une protéine cruciale appelée titine. Titine agit comme un ressort, jouant un rôle essentiel dans l’assemblage et la régulation de la contraction du muscle cardiaque. L’étude met en lumière la manière dont des variantes génétiques spécifiques, appelées variantes tronquantes (TTNtvs), du gène TTN peuvent contribuer au DCM. Arany et son équipe ont développé un anticorps spécifique au patient pour détecter ces TTNtv dans le tissu cardiaque humain. En utilisant cette nouvelle approche, ils ont découvert que les TTNtv sont présents dans les cœurs affectés par le DCM, ce qui indique un lien potentiel entre ces variantes génétiques et le développement de la maladie.
L’étude a également révélé que les protéines titines tronquées associées aux TTNtv s’intègrent dans la structure musculaire du cœur. Cela suggère que ces variantes génétiques pourraient avoir un impact sur le sarcomère, l’unité de base du muscle cardiaque, influençant sa structure et sa fonction.
Entre-temps, le récent article du NEJM consolide l’état actuel des connaissances sur la PPCM, tout en fournissant une feuille de route pour naviguer dans les complexités de la maladie. Des recherches antérieures du laboratoire Arany ont mis en évidence les disparités raciales dans la PPCM, les femmes noires aux États-Unis étant quatre fois plus susceptibles que les femmes blanches de développer la maladie. Le NEJM L’article souligne la nécessité cruciale d’un diagnostic précoce et du développement de stratégies de gestion efficaces, étant donné que la PPCM est désormais l’une des principales causes de mortalité maternelle dans de nombreuses régions du monde.
“Il existe un grand besoin de recherches plus approfondies sur les résultats à long terme, les disparités raciales et les mécanismes sous-jacents du PPCM”, a déclaré Arany. « Nous espérons que nos recherches récentes lancent un appel à l’action pour que la communauté médicale s’attaque à ce problème critique qui affecte les jeunes femmes, leurs familles et les nouveau-nés. »
Il existe un manque profond de recherche sur la cardiomyopathie péripartum (CMPP), ce qui limite la capacité des experts à trouver la meilleure façon de la traiter, et finalement de la prévenir. Afin de faire des découvertes importantes, les médecins de la Perelman School of Medicine ont créé PPCM-R, le premier registre axé sur les patients sur la PPCM. L’un des objectifs du PPCM-R est de créer une base de données des dossiers médicaux des survivants de la PPCM gérés par les patients, de répondre à d’importantes questions de recherche et, à terme, de prévenir la PPCM.
Le travail a été soutenu par des subventions du National Heart, Lung, and Blood Institute (HL152446, HL126797, HL149891), du National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (AR-53461-12), du Children’s Hospital of Philadelphia Frontier Program, Bourse de recherche Fondation Leducq no. 20CVD01, et par le Center for Engineering Mechanobiology grâce à une subvention du programme Science et technologie de la National Science Foundation (15-48571).
2024-01-14 01:02:09
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