Des chercheurs découvrent le code génétique d’un cancer rare du rein

Le code génétique d’une forme rare de cancer du rein, appelé réninome, a été étudié pour la première fois. Dans un article publié dans Communications naturellesdes chercheurs du Wellcome Sanger Institute, du Great Ormond Street Hospital et du Royal Free Hospital ont également révélé une nouvelle cible médicamenteuse qui pourrait servir de traitement alternatif si la chirurgie n’est pas recommandée.

Il existe environ 100 cas de réninome signalé à ce jour dans le monde entier, et c’est l’une des tumeurs les plus rares chez l’homme. Bien qu’elle puisse généralement être guérie par une intervention chirurgicale, elle peut provoquer une hypertension grave ou se propager et se transformer en métastases. Il n’existe aucun traitement médical pour le récinome et la prise en charge implique uniquement la chirurgie. Jusqu’à présent, on ne savait pas quelle erreur génétique causait le réninome.

Dans la nouvelle étude, une collaboration entre le Wellcome Sanger Institute, le Great Ormond Street Hospital et le Royal Free Hospital, les chercheurs ont découvert qu’il existe une erreur spécifique dans le code génétique d’un gène cancéreux connu, NOTCH1, qui est à l’origine du développement de ce gène. cancer rare.

L’équipe a examiné deux échantillons de cancer – provenant d’un jeune adulte et d’un enfant – à l’aide de techniques génomiques avancées, connues sous le nom de séquençage du génome entier et d’un seul noyau. Leurs résultats suggèrent que l’utilisation de médicaments existants ciblant ce gène spécifique constitue une solution possible pour traiter le récinome chez les patients pour lesquels la chirurgie n’est pas une option viable.

Taryn Treger, premier auteur de l’étude et membre du Little Princess Trust au Wellcome Sanger Institute, a déclaré : « De nombreuses tumeurs cancéreuses ont déjà été déchiffrées grâce aux technologies génomiques, cependant, ce n’est pas si vrai dans les cancers rares, en particulier ceux qui touchent les enfants. Notre travail vise à combler cette lacune. C’est la première fois que nous identifions les facteurs responsables du récinome et nous espérons que nos travaux continueront à ouvrir la voie à de nouvelles thérapies pour les cancers infantiles.

Le Dr Tanzina Chowdhury, co-auteur principal de l’étude à l’hôpital Great Ormond Street, a déclaré : « Les cancers du rein rares connus sous le nom de réninomes ne répondent pas aux thérapies anticancéreuses conventionnelles. Le seul traitement connu à l’heure actuelle est la chirurgie. Notre étude montre qu’en réalité, il existe un gène spécifique et bien étudié qui pilote ce cancer rare. Si nous utilisons des médicaments déjà connus qui affectent ce gène, nous pourrions être en mesure de le traiter sans avoir recours à une technique invasive telle que la chirurgie.

Le Dr Sam Behjati, co-auteur principal de l’étude, chercheur principal Wellcome au Wellcome Sanger Institute et oncologue pédiatrique consultant honoraire à l’hôpital d’Addenbrooke, a déclaré : « Les cancers rares sont extrêmement difficiles à étudier, et les patients atteints de telles tumeurs ne peuvent donc pas bénéficier de la recherche sur le cancer. Nous avons ici un exemple puissant de science de pointe réécrivant notre compréhension d’un type de tumeur ultra rare, le réninome, tout en fournissant une découverte qui a potentiellement des avantages cliniques immédiats pour les patients.