Comment la thérapie génique change-t-elle la vie des patients atteints de drépanocytose ?

Les deux anciens patients espèrent faire connaître ces thérapies géniques, récemment autorisées par les autorités sanitaires américaines, afin que d’autres puissent les utiliser.

Mais son coût élevé – jusqu’à 3,1 millions de dollars par personne – pourrait limiter l’accessibilité.

Préjugés

Tisha Samuels est née en 1982, juste avant le début des dépistages néonatals de l’anémie falciforme, une maladie génétique qui touche environ 100 000 personnes aux États-Unis et 20 millions de personnes dans le monde.

Cela touche principalement les personnes noires. Les scientifiques affirment que l’une des raisons à cela est que le caractère drépanocytaire protège contre le paludisme.

Les patients atteints de drépanocytose présentent une mutation qui affecte l’hémoglobine, une protéine transportant l’oxygène dans les globules rouges. Les globules rouges prennent alors la forme d’une faucille, limitant le flux sanguin et l’apport d’oxygène.

Les conséquences potentielles sont tragiques et comprennent l’anémie, des crises de douleur, des lésions organiques et même une mort prématurée.

Tisha Samuels a été diagnostiquée à l’âge de deux ans. À sept ans, elle souffre d’une grave anémie et, à treize ans, un accident vasculaire cérébral l’oblige à subir des transfusions sanguines mensuelles.

Selon elle, les « préjugés des enfants noirs qui venaient à l’hôpital pour dire qu’ils souffraient » lui faisaient attendre que la situation devienne incontrôlable avant d’agir.

En devenant une jeune adulte, Tisha a perdu une amie qui était une « guerrière de la drépanocytose », qui se retrouvait souvent dans le même hôpital où elle était soignée.

Tisha a poursuivi ses études à la prestigieuse université Howard, dans l’espoir de devenir médecin, mais elle a été contrainte d’abandonner ses études en raison de sa maladie.

Elle dit que la maladie l’a forcée à « abandonner ses rêves ». Après s’être mariée jeune, Tisha avait besoin de huit heures d’injections chaque nuit.

“Retour à la vie”

En 2018, sa vie prend un nouveau tournant : elle devient alors l’une des premières à recevoir un traitement expérimental.
Le traitement, actuellement commercialisé sous le nom de Lyfgenia, utilise un virus inoffensif pour transporter une copie saine du gène qui produit l’hémoglobine dans les cellules.

Les médecins collectent d’abord les cellules souches du patient. Vient ensuite la partie la plus difficile : retirer les cellules souches de la moelle épinière du patient par chimiothérapie, laissant ainsi la place aux cellules modifiées.

Tisha Samuels a perdu ses cheveux et a été hospitalisée pour un saignement de nez qui a duré 16 heures. Il faut des mois pour que les plaquettes reviennent à la normale.

Puis la patiente a retrouvé son énergie. “C’est comme revenir à la vie”, dit-elle. “Vous avez une nouvelle vie. Vous vous demandez ce qu’on devrait en faire ?”
Tisha reprend ses études et obtient son diplôme.
L’organisation « Journey to ExSCellence » a été créée pour sensibiliser la population noire américaine à ce type de traitement.

Chaque patient participant à l’essai clinique fait l’objet d’un suivi de 15 ans.

Des années de lutte

Jimmy Olaguer, 38 ans, a un parcours similaire.
Ses premiers souvenirs de sa maladie remontent à l’âge de huit ans.

A l’époque, il jouait au football au Nigeria, son pays natal, mais il devait s’arrêter toutes les cinq minutes pour se reposer et boire.

« J’ai demandé à ma mère : ‘Pourquoi suis-je différent ?’ », se souvient-il.
Ses parents l’ont envoyé vivre avec sa tante dans le New Jersey, aux États-Unis, où les soins de santé étaient meilleurs, mais il a eu une enfance difficile.

Il n’a pas pu terminer ses études, a dû se faire enlever la vésicule biliaire et a eu une crise cardiaque. Dans le pire des cas, il passait 80 pour cent de son temps au lit.

Le fait qu’il ait déménagé à Atlanta, où il fait plus chaud, comme c’est le cas pour de nombreux patients drépanocytaires, l’a aidé. Puis, en 2019, il a entendu parler d’un essai clinique utilisant des ciseaux moléculaires CRISPR. Après son inscription, il a reçu un message « magique » l’informant de son acceptation de cette expérience.

Grâce aux cellules souches modifiées qu’il reçoit avec ce traitement, appelé Casgevy, Jamie Olaguer « vit désormais son rêve ».

Il est devenu père de trois enfants grâce à la fécondation in vitro et dirige plusieurs petites entreprises.

Olaguerre cherche également à populariser ce traitement, notamment en Afrique, où l’accès à celui-ci est encore un rêve lointain.

Il existe encore une incertitude quant à savoir si ces thérapies géniques seront couvertes par l’assurance maladie privée.

Mais le programme public Medicaid a annoncé qu’il couvrirait ces coûts à partir de l’année prochaine.