Cher docteur : Qu’est-ce que l’hémochromatose héréditaire et comment les médecins la testent-elles ?

CHER DR. ROACH : Mon mari a reçu un diagnostic d’hémochromatose 13 mois avant sa mort. J’ai recommandé que ses parents de sang se fassent tester afin qu’ils puissent obtenir un traitement précoce, si nécessaire. Certains médecins ne savent pas vérifier les niveaux de ferritine pour poser un diagnostic chez une personne ayant des antécédents familiaux d’hémochromatose. –CG

RÉPONSE : L’hémochromatose héréditaire (HHC) est une maladie génétique de surcharge en fer. Chez une personne avec HHC, les intestins absorbent autant de fer qu’ils le peuvent tout le temps, même si le corps n’en a pas besoin, alors qu’une personne sans HHC arrêtera simplement d’absorber du fer si ce n’est pas nécessaire. Le fer peut pénétrer dans de nombreux organes et les endommager, en particulier le foie, le cœur, la moelle osseuse, les glandes productrices d’hormones et la peau.

Le diagnostic doit être suspecté chez les proches parents d’une personne atteinte. Bien que la vérification des taux de ferritine soit utile pour établir le diagnostic, des tests de fer, de capacité totale de fixation du fer et d’hémoglobine doivent également être commandés. Si le membre de la famille a une mutation génétique reconnue, telle que l’homozygote C282Y ou l’hétérozygote composé C282Y/H63D, ces tests génétiques peuvent également être utiles pour établir le diagnostic.

Le diagnostic doit être suspecté même chez les personnes présentant des symptômes vagues, tels que faiblesse et fatigue. J’apprends à mes étudiants et résidents à considérer la possibilité d’une surcharge en fer, car elle est courante, facilement testée et facilement traitée par phlébotomie (prélèvement de sang). Le HHC symptomatique est plus fréquent à un âge plus précoce chez les hommes que chez les femmes, mais il doit toujours être pris en compte même chez les femmes plus jeunes.

Un clinicien devrait également envisager une surcharge en fer chez les personnes ayant une hypertrophie du foie ou des enzymes hépatiques anormales ; diabète; changements de teint (bronze ou gris); insuffisance cardiaque; et certains types d’arthrite. La plupart des personnes atteintes de ces conditions n’ont pas de HHC, mais les tests initiaux sont peu coûteux et faciles.

Le traitement peut être fait en donnant du sang. Mon premier patient atteint d’HHC a donné plus de 100 unités de sang avant que son taux sanguin n’atteigne la plage cible.

CHER DR. ROACH : Je fais partie des personnes qui ne peuvent pas prendre de statines à cause de douleurs musculaires. Mon cardiologue m’a suggéré Praluent, et cela fonctionne bien – pas de douleur musculaire, ainsi que des taux de cholestérol HDL et LDL très bas depuis plus de deux ans maintenant.

Cependant, je continue de voir des articles sur les douleurs musculaires et les statines et je ne vois jamais Praluent mentionné comme une alternative. Pourquoi? –TG

RÉPONSE : L’alirocumab (Praluent) est un anticorps dirigé contre un composé appelé PCSK9. Cela amène le foie à éliminer le cholestérol LDL du sang et à abaisser les niveaux de ce «mauvais» type de cholestérol, ce qui, à son tour, entraîne une réduction du risque de maladie cardiaque chez les personnes prenant le médicament. Il ne cause pas de dommages musculaires. Les inhibiteurs de PCSK9 peuvent être utilisés seuls ou en association avec des statines.

Malheureusement, les médicaments coûtent cher, environ 500 $ par mois. Il est le plus souvent utilisé chez les personnes présentant des blocages cardiaques connus, mais certains experts prescrivent l’alirocumab chez les patients à haut risque qui n’ont pas de blocages connus. La couverture d’assurance n’est pas assurée. De plus, il est administré uniquement sous forme d’injection, généralement toutes les deux ou quatre semaines.

Les inhibiteurs de PCSK9 sont un outil important dans la lutte contre les maladies cardiaques et ont une valeur particulière chez les personnes les plus à risque ou celles qui ne peuvent pas tolérer une statine.

Le Dr Roach regrette de ne pas pouvoir répondre aux lettres individuelles, mais les intégrera dans la colonne chaque fois que possible. Les lecteurs peuvent envoyer des questions à [email protected] ou envoyez un courrier au 628 Virginia Dr., Orlando, FL

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