2024-04-30 20:40:37
Il ne s’agit pas seulement des « jolies mutations ». D’autres gènes, s’ils sont mutés, peuvent augmenter le risque héréditaire de cancer du sein. Et parmi ceux-ci, il y a désormais aussi le gène CDH1. La découverte, entièrement italienne, porte la signature de chercheurs de l’Institut européen d’oncologie de Milan, auteurs d’un studio récemment publié sur Réseau Jama ouvert. Selon les chercheurs, sur toutes les femmes atteintes d’un type particulier de cancer du sein – le lobulaire (qui représente environ 20% des cas) – et âgées de moins de 45 ans, ou ayant des antécédents familiaux positifs de cancer du sein lobulaire ou de tumeurs lobulaires bilatérales. doit être testé pour des mutations du gène CDH1.
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Du soupçon à la confirmation
Les chercheurs le définissent comme une nouvelle forme de cancer, ou syndrome, appelé « cancer du sein lobulaire héréditaire » associé au gène CDH1. «De telles découvertes ne se font évidemment pas du jour au lendemain – précise un Saluer De Giovanni Corso, chirurgien du sein à l’Institut européen d’oncologie et chercheur à l’Université de Milan, premier auteur de l’article – Les premières suspicions selon lesquelles ce gène – déjà connu pour la prédisposition au cancer gastrique héréditaire – pourrait également être associé au cancer du sein lobulaire remontent à à il y a plus de 10 ans. En 2016, j’ai remporté un projet du ministère de la Santé visant à mettre en place une grande étude à l’IEO qui pourrait tester cette hypothèse”.
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J’étudie
5 400 femmes atteintes d’un cancer lobulaire ont été inscrites à l’étude. Parmi eux, 394 présentant un phénotype « suspect » (très jeunes, atteints d’un cancer bilatéral ou ayant des antécédents familiaux) ont été testés pour les gènes CDH1, BRCA1 et BRCA2. Et les résultats ont confirmé cette intuition : environ 5 % avaient une variante du gène CDH1, sans mutations des gènes BRCA1 et 2. Bien qu’il s’agisse d’un syndrome rare, la probabilité que cette variante soit pathogène (c’est-à-dire qu’elle puisse provoquer la maladie) est très élevée. élevé, autour de 40 %. “Nous parlons d’une mutation heureusement assez rare, mais très agressive, car associée à des tumeurs qui apparaissent précocement, encore plus que celles associées aux mutations BRCA”, souligne Corso.
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Identifier les porteurs de la mutation
Il est donc important d’identifier les porteurs de cette mutation, également parce que la tumeur lobulaire est « plus difficile » à voir avec une mammographie et une échographie normales, et qu’il est souvent nécessaire de recourir à l’imagerie par résonance magnétique. « L’opportunité d’une mastectomie bilatérale chez les porteurs de la mutation peut être sérieusement envisagée au cas par cas – dit le chercheur – En outre, il ne faut pas oublier que les mutations de ce gène sont également liées à une augmentation du cancer gastrique. On ne sait pas encore pourquoi elles sont associées uniquement à ces deux tumeurs, et le risque de développer également un cancer gastrique reste incertain. Mais cela reste possible, c’est pourquoi une gastroscopie annuelle est fortement recommandée. Le test CDH1 est donc très important tant pour la femme que pour sa famille. »
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À ce jour, le système national de santé ne prévoit pas de tests génétiques pour cette population féminine, mais la découverte ouvre une nouvelle possibilité : « Nous avons déjà défini de nouveaux critères cliniques pour tester le gène CDH1 – conclut Corso – et ils seront également publiés prochainement. dans les nouvelles lignes directrices de l’Association italienne d’oncologie médicale ».
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