Bébé a trois parents : expliquer le traitement par don de mitochondries

Le régulateur britannique de la fertilité a déclaré que les premiers bébés créés à l’aide d’une technique expérimentale combinant l’ADN de trois personnes étaient nés, dans le but d’empêcher les enfants d’hériter de maladies génétiques rares. | Crédit photo : Getty Images/iStockphoto

L’histoire jusqu’ici: L’annonce de la naissance d’un bébé à l’aide de l’ADN de trois personnes au Royaume-Uni jeudi a provoqué l’émoi qu’une telle nouvelle était censée susciter. Le bébé a trois parents, techniquement, dérivant les mitochondries d’un donneur en dehors du matériel génétique (ADN) des parents biologiques. Une technologie pionnière a été utilisée pour faciliter cela, afin d’empêcher l’enfant d’hériter de la maladie mitochondriale de la mère.

Qu’est-ce que la maladie mitochondriale ?

Le bébé porte la majeure partie de son ADN de ses parents et un pourcentage mineur du donneur, dont les mitochondries ont été utilisées lors de la fécondation de l’ovule. Pourquoi le bébé avait-il besoin de « trois parents » ?

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Pour répondre à cette question, nous devons comprendre le rôle de la mitochondrie dans le corps humain. Les mitochondries sont essentiellement les centrales électriques des cellules, elles génèrent l’énergie et sont donc également responsables de la fonction cellulaire dans le corps humain. Certains défauts peuvent avoir un impact sur la façon dont les mitochondries produisent de l’énergie pour les cellules (en particulier dans les tissus «énergivores» du cerveau, des nerfs, des muscles, des reins, du cœur, du foie), et ainsi avoir un impact sur la fonction cellulaire. Les maladies qui résultent de telles mutations mitochondriales sont appelées maladies mitochondriales. Lorsque les mitochondries sont altérées et ne produisent pas suffisamment d’énergie, cela affecte le fonctionnement des organes, entraînant un large éventail de symptômes dans tout le corps, notamment des lésions cérébrales, des défaillances d’organes et une fonte musculaire. Les symptômes deviennent de plus en plus débilitants à mesure que l’enfant grandit et n’ont pas de remède, mais peuvent être traités. Certaines estimations évaluent l’incidence des maladies mitochondriales à une personne sur 5000.

Nous apprenons que dans ce cas, la mère avait une maladie mitochondriale qu’elle avait l’intention de ne pas transmettre à son bébé et ne voulait manifestement pas avoir d’ovule de donneuse, car le bébé porterait également le matériel génétique de la donneuse.

Quelle est la démarche scientifique ?

Les maladies mitochondriales ne sont transmises que par la mère, et la recherche a tenté de trouver un moyen de protéger le nourrisson contre l’héritage de la maladie. Ici, grâce à une technique avancée de fécondation in vitro développée et affinée par la Newcastle Fertility Clinic, le sperme du père biologique du bébé a été utilisé pour fertiliser les ovules de la mère biologique, qui a une maladie mitochondriale, et un troisième donneur féminin avec des mitochondries claires, séparément.

Ensuite, le matériel génétique nucléaire de l’ovule du donneur est retiré et remplacé par le matériel génétique des parents biologiques. Le produit final – l’œuf – qui contient le matériel génétique (ADN) des parents et les mitochondries de la donneuse, est implanté dans l’utérus et porté à terme pour donner un bébé qui sera exempt de la mitochondrie de la mère. maladie. Ce processus est appelé traitement par don mitochondrial (MDT).

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Priya Selvaraj, responsable scientifique et clinique, GG Hospitals, Chennai, un centre de FIV, déclare : « Si nous parlons de maladies génétiques mitochondriales héréditaires, c’est alors maternel. C’est pourquoi cette technique particulière est pertinente. Ceci est spécifiquement réservé aux couples qui souhaitent avoir leur enfant génétique et qui ne sont pas d’accord avec l’utilisation d’un ovule de donneur. Avec ce processus spécial, le cytoplasme final (qui contient le matériel génétique et les mitochondries) a des mitochondries saines tandis que le matériel génétique appartient aux parents biologiques.

Une loi pour faciliter la MDT

Le gardiensignalé que « la recherche sur la MDT, également connue sous le nom de thérapie de remplacement mitochondrial (MRT), a été lancée au Royaume-Uni par des médecins du Newcastle Fertility Centre…. pour aider les femmes avec des mitochondries mutées à avoir des bébés sans risquer de transmettre des maladies génétiques.

Les progrès de la recherche ont conduit le gouvernement britannique à modifier la loi autorisant la procédure en 2015, a-t-il ajouté, que c’est deux ans plus tard que la clinique de Newcastle est devenue le premier centre à obtenir une licence pour la pratiquer, et les premiers cas ont été approuvés. en 2018. “L’approbation est donnée au cas par cas par la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) du Royaume-Uni, qui a donné son feu vert pour au moins 30 cas”, indique le journal. Alors que les détails des cas n’ont pas été révélés aux médias pour protéger l’identité des patients, une demande d’accès à l’information par Le gardien a révélé qu’il y avait “moins de cinq cas”.

Nouveauscientifique signalé en 2016 d’un bébé jordanien né de “trois parents”, avec une technique employée par l’équipe dirigée par John Zhang au New Hope Fertility Center de New York, mais travaillant au Mexique.

Y a-t-il des effets secondaires à la procédure?

Le gardien, citant un article de Pubmed de février de cette année, a mentionné qu’il est parfois possible qu’une petite quantité de mitochondries maternelles erronées soit transmise au cours de la procédure. Le Dr Sevaraj plaide pour plus d’informations sur le processus lui-même: «Bien que largement utile, la procédure n’est pas sans ces risques minimes. Quant au processus, ils utilisent des termes tels que réversion ou inversion et c’est inexplicable à partir de maintenant. Plus de données publiées sont nécessaires pour établir un consensus.