Arthrochalasie Syndrome d’Ehlers-Danlos (aEDS) – La Société Ehlers Danlos

aEDS est un trouble génétique du tissu conjonctif qui provoque une luxation bilatérale congénitale de la hanche, une hypermobilité articulaire généralisée et une instabilité articulaire.

Le SEDa est une maladie ultra-rare qui touche moins de 1 personne sur 1 million.

Le SEDa est causé par des différences dans les gènes appelés variants génétiques. Ces variantes génétiques affectent le tissu conjonctif, qui fournit un soutien, une protection et une structure dans tout le corps.

Le SEDa est causé par des variantes génétiques de ces gènes :

aEDS est hérité selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que si une personne hérite de la variante génétique de l’un de ses parents, elle aura le SEDa. Chaque enfant d’un parent atteint du SEDa aura 50 % de chances d’être atteint du SEDa.

Le SEDa peut être suspecté si une personne a :

• Luxation congénitale bilatérale de la hanche
• Hypermobilité articulaire généralisée
• Luxations et subluxations articulaires récurrentes

Les personnes atteintes d’aEDS peuvent également avoir :

• Hyperextensibilité cutanée
• Peau douce, pâteuse ou veloutée
• Hypotonie musculaire (faible tonus musculaire)
• Retard de développement moteur
• Déformations de la colonne vertébrale (telles que scoliose, cyphoscoliose et lordose)
• Ecchymoses faciles
• Cicatrices atrophiques
• Fragilité cutanée
• Déformations du pied (comme le pied bot et les pieds plats)