Archie est décédé à 16 ans. Il n’y a toujours pas de traitement pour ses frères jumeaux – The Irish Times

Perdre un enfant, le pire chagrin imaginable pour les parents, est quelque chose que la plupart d’entre nous ont la chance de ne jamais vivre. Mais Padraig et Paula Naughton vivent ce cauchemar après la mort de leur beau fils Archie en juillet dernier.

Le jeune de 16 ans souffrait de dystrophie musculaire de Duchenne, ou DMD, une “maladie catastrophique de fonte musculaire” généralement caractérisée par une espérance de vie d’environ 20 ans. Par la tournure la plus cruelle du destin, ses jeunes frères jumeaux, George et Isaac, ont le même diagnostic.

« Ils ont tous été diagnostiqués le 9 novembre 2012 avec DMD, qui est causée par un manque de protéine appelée dystrophine. Sans cela, les muscles deviennent fibrosés et finissent par mourir », explique Paula. “Il affecte tous les tissus musculaires, y compris ceux liés à la respiration et au maintien des battements cardiaques.

« Les personnes atteintes de DMD deviennent paralysées, généralement entre 8 et 12 ans et perdent la capacité d’utiliser leurs bras et le haut du corps, et finissent par mourir d’insuffisance respiratoire et/ou cardiaque. L’espérance de vie moyenne dans le monde est d’environ 20 ans, mais, malheureusement, des enfants aussi jeunes que six ans sont morts d’une insuffisance cardiaque causée par la maladie.

Paula dit qu’elle et Padraic, qui sont infirmières, ont été “tellement privilégiés d’avoir reçu trois beaux fils”; jusqu’à leur diagnostic, ils n’avaient aucune idée de ce qui les attendait. “Archie est né en décembre 2005. Il était le plus beau cadeau de Noël qu’une famille puisse souhaiter”, dit-elle.

« Ses beaux frères jumeaux identiques sont arrivés au printemps 2010. Nous avions l’impression que tous nos rêves étaient devenus réalité. Non seulement notre famille était complète, mais nous étions également heureux de vivre dans une charmante communauté de la ville de Roscommon et apprécions tous les deux notre travail d’infirmières en santé mentale.

«Nous avions vécu le rêve jusqu’à ce qu’ils reçoivent un diagnostic de Duchenne. Elle est due à un manque d’une protéine qui stabilise et protège les muscles et elle affecte principalement les garçons. Au fil du temps, l’enfant devient paralysé et, à mesure qu’il avance dans l’adolescence, il s’affaiblit progressivement et a besoin d’aide et d’assistance pour toutes les activités de la vie quotidienne. Même en 2022, il n’y a toujours pas de traitement ou de remède pour Duchenne.

Archie aimait la vie et croyait que tout et n’importe quoi était possible. Il était encore capable de conduire un tracteur jusqu’à sa mort

Paula dit qu’avant sa mort, Archie était “extraordinaire pour un jeune de 16 ans avec Duchenne”.

“Il était encore capable de se propulser dans un fauteuil roulant manuel, par opposition à un fauteuil roulant électrique”, dit-elle. « Il aimait la vie et croyait que tout et n’importe quoi était possible. Il était encore capable de conduire un tracteur jusqu’à sa mort et passait beaucoup de temps libre avec ses beaux amis Anne et Mark à la ferme d’Oran. Il avait du bétail et de grandes ambitions pour créer sa propre entreprise dans un avenir proche. Il s’entraînait également pour devenir entraîneur avec Creggs et Connacht Rugby – et l’un de ses nombreux ambitieux était de faire éventuellement partie de l’équipe irlandaise.

“Il aimait aussi la musique, et cela l’a énormément aidé car il jouait de la batterie et adorait chanter – en fait, il chantait matin, midi et soir. En plus d’être un passe-temps, le chant a aidé sa confiance : il avait un bégaiement, mais cela a disparu quand il a chanté. Ainsi, le silence dans la maison depuis sa mort nous cause tant de douleur et de chagrin. Tout nous manque chez lui : son sourire, son sens de l’humour, sa personnalité stable et tout le potentiel qui est mort avec lui. C’est tellement, tellement cruel.

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Faire face à la mort d’un enfant est horrible, mais savoir qu’un sort similaire attend vos autres enfants dépasse l’entendement. Paula dit que le dernier souhait de son fils aîné était que ses frères n’aient pas à endurer les souffrances qu’il a subies, et elle est désespérée d’honorer cela et de continuer à se battre pour l’avenir de ses enfants.

“Archie est tombé malade en juin et est décédé d’une insuffisance cardiaque le 7 juillet à l’hôpital Mater”, dit-elle. “Il est impossible d’exprimer l’agonie et la douleur de perdre un enfant. Nous sommes tous perdus et complètement brisés sans lui, et avons accepté que nous ne nous rétablirions jamais en tant que famille.

« Mais alors qu’il gisait mourant à l’hôpital, il m’a supplié : ‘Maman, tu dois trouver quelque chose pour aider George et Isaac – s’il te plaît, je ne veux pas qu’ils souffrent comme ça.’ Nous sommes donc désespérés d’honorer les souhaits d’Archie et son incroyable héritage.

Elle et son mari appellent les ministres compétents des ministères de la Santé, des Handicaps, du Logement et de la Jeunesse, et le Taoiseach Micheál Martin, “à intervenir et à faire ce qu’il faut pour que la vie des personnes souffrant de Duchenne compte”.

Au cours des 10 années écoulées depuis le diagnostic des garçons, la famille n’a reçu aucun financement de l’État. Au lieu de cela, grâce à la “générosité d’amis et d’étrangers”, ils ont collecté suffisamment d’argent pour construire une maison convenable pour accueillir trois adolescents en fauteuil roulant, ainsi que “des centaines de milliers d’euros pour la recherche”.

Le coût humain pour toutes les familles touchées par la DMD est immense et incommensurable – et Paula souhaite désespérément que “les compagnies pharmaceutiques changent leur façon de faire des affaires et que les régulateurs retirent leur doigt” afin d’apporter des changements dans le traitement de cette terrifiante maladie.

« Pour soutenir les garçons, nous avons créé une fiducie, joinourboys.org, en 2014 », dit-elle. « Cette entreprise était une initiative communautaire, mise en place avec le soutien de nos amis et voisins.

« La réponse locale et au-delà a été tout simplement phénoménale. Nous avons réussi à apporter des fonds importants à des projets internationaux de recherche translationnelle, à organiser deux conférences internationales à Croke Park et à construire une maison, que nous empruntons, afin de répondre aux besoins des garçons jusqu’à leur mort.

“Sans traitement pour tenter de ralentir cette vile maladie, George, Isaac et tous les autres enfants nés avec Duchenne vont mourir très, très prématurément. Enterrer un enfant est la pire chose que nous ayons jamais vécue ; il n’y a absolument aucun mot pour exprimer l’horreur pure. Les jours et les semaines depuis la mort d’Archie semblent tellement plus longs, durs et plus sombres. Le vide qu’il a laissé est énorme et catastrophique.

Notre rêve, c’est qu’un jour, on dise aux familles : “Je suis désolé de vous dire que votre enfant a la myopathie de Duchenne, mais c’est comme ça qu’on la soigne et c’est comme ça qu’on la guérit”

“Archie était notre phare et il occupait le plus d’espace dans notre famille. C’est horrible d’essayer d’exister sans lui. La situation est évidemment encore pire car, sans traitement, George et Isaac ont le même sort – et il est difficile pour nous de vraiment comprendre ce que cela doit ressentir pour les garçons sachant cela. Bien sûr, ils sont aussi tenaces et étonnants qu’Archie. Mais perdre leur grand frère est une perte énorme pour eux à bien des égards.

Malheureusement, il est trop tard pour aider Archie, mais les Naughton disent qu’ils “ne peuvent pas et n’accepteront pas” qu’il n’y a rien qui puisse être fait pour sauver ou prolonger la vie de George, Isaac et des nombreuses autres personnes touchées par Duchenne.

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Un homme qui est allé au-delà des attentes pour collecter des fonds pour la recherche sur la maladie est Ben Banaghan de Tipperary, qui a parcouru toute la Grande-Bretagne en septembre pour sensibiliser et collecter des fonds pour la fiducie. “C’était une entreprise héroïque qui mettait en danger son propre bien-être mental et physique, mais il était déterminé à réussir”, dit Paula. «Il a été soutenu dans son voyage épique par une équipe de bénévoles, et être témoin de leur attention et de leur compassion pour Ben et nos garçons a été une leçon d’humilité.

“L’argent collecté va être doublé par l’employeur de Ben, ISG Ltd, et soutiendra la confiance dans l’atteinte de ses objectifs – et nous en sommes très reconnaissants. Archie serait si fier, car il a participé à trois marathons de la ville de Dublin en tant que coureur assisté et avait espéré rejoindre Ben sur une partie de la course qui couvrait John O’Groats à Land’s End.

« Notre rêve, c’est qu’un jour on dise aux familles : ‘Je suis désolé de vous dire que votre enfant a la myopathie de Duchenne, mais c’est comme ça qu’on la soigne et c’est comme ça qu’on la guérit.’ Et nous espérons que nous pourrons réaliser ce rêve.