Apprendre la génétique avec les rousses

Ces derniers jours a sauté à la presse le cas d’une personne originaire de Galice qui aurait commis un viol il y a plus de dix ans et qui, finalement, a pu être identifiée et arrêtée en raison de sa condition de rousse. Même si le contexte de l’actualité est terrible (la femme violée a été assassinée), c’est, à mon avis, une excellente occasion de rafraîchir quelques concepts de base de la génétique qui peuvent nous aider tous à interpréter correctement ce cas et bien d’autres similaires.

Dans le cas cité, le violeur a laissé sur le corps de la victime quelques gouttes de ses propres fluides biologiques qui ont servi à obtenir son ADN, son génome et à l’analyser. Les enquêteurs se sont vite rendu compte que le criminel devait être roux. Et ils ont commencé à chercher des familles dans la région avec un membre aux cheveux roux jusqu’à ce qu’ils trouvent la personne désormais détenue.

MC1Rle gène des rousses

Il existe relativement peu de gènes dont les mutations ont un impact direct sur l’apparence extérieure d’une personne. De nombreux gènes régulent le fonctionnement de nos organes mais ne manifestent pas de caractéristiques externes observables. Mais il y en a d’autres dont la présence est évidente, parmi eux précisément celui responsable d’avoir des rousses.

Plus précisément, c’est le gène MC1R, qui code pour le récepteur de la mélanocortine de type 1. Dans le génome humain, elle est située sur le chromosome 16. La protéine qu’elle code est ancrée dans la membrane des mélanocytes, les cellules pigmentaires de notre corps présentes dans la peau, les cheveux, l’iris, la choroïde, etc. . Elle peut être activée par l’hormone alpha-MSH et la cellule produit alors de la mélanine noire ou eumélanine. Mais lorsque la protéine est mutée, elle n’est capable que de produire un autre pigment, une mélanine jaunâtre-rougeâtre-orange que l’on appelle phéomélanine.

Par conséquent, lorsqu’une personne a les cheveux roux, nous pouvons dire qu’il est très probable qu’elle ait le gène MC1R muté (bien que il y a d’autres gènes ce qui peut donner naissance à des personnes aux cheveux roux, même si leur participation est bien moindre, très insignifiante). Et vice versa, si en analysant un génome on découvre qu’une personne possède le gène MC1R muté alors on peut conclure avec une certitude absolue – ici c’est irréfutable – qu’il s’agit d’une personne aux cheveux roux.

Le savoir est très utile en génétique médico-légale, car cela nous permet d’exclure ou d’attribuer des caractéristiques externes observables aussi remarquables que d’être ou non des cheveux roux. Et ainsi restreindre la recherche de suspects criminels.

Dans les pays européens comme l’Irlande ou le Royaume-Uni, les rousses peuvent représenter jusqu’à 30 % de la population. En Espagne, cependant, il est inhabituel d’avoir les cheveux roux : cela n’arrive qu’à 1 à 2 % de la population – 3 % sur les côtes atlantiques et cantabriques en raison de leur interaction maritime avec les îles britanniques.

Des rousses cachées depuis des générations

Pour qu’une personne naisse avec les cheveux roux, elle doit avoir muté les deux copies du gène MC1R, à la fois celle dont elle hérite de son père et celle dont elle hérite de sa mère. En effet, nous avons affaire à une mutation récessive, qui ne manifeste pas son effet si elle est en présence d’au moins une copie fonctionnelle correcte. C’est pourquoi de nombreuses personnes peuvent être porteuses de mutations du gène MC1R, qui en auront hérité de leurs ancêtres, mais qui ne sont pas rousses.

Lorsque deux personnes porteuses de mutations du gène MC1R forment un couple et décident d’avoir une progéniture, on le sait, Les lois de l’héritage de Gregor Mendel, qu’à chaque grossesse, elles auront 25 % de chances d’avoir un fils ou une fille aux cheveux roux, c’est-à-dire qu’elles n’hériteront que des copies mutées du gène MC1R. Cependant, il est possible qu’aucun des parents n’ait les cheveux roux, pas même les grands-parents, et que le gène muté se soit transmis de parents en enfants depuis des générations, sans se manifester. C’est pourquoi parfois une personne aux cheveux roux apparaît dans une famille où ni le père ni la mère n’ont conscience d’avoir un ancêtre aux cheveux roux.

En este gráfico se ilustra un supuesto caso de una pareja (en la parte inferior del esquema) que tiene dos hijos: una hija no pelirroja y un hijo pelirrojo, que nadie sabe de dónde ha salido y que la familia se pregunta cuál puede ser su Origine. Dans cette famille j’ai placé du côté maternel du couple une arrière-arrière-grand-mère rousse. Et du côté paternel du couple un arrière-arrière-grand-père roux. Ce sont eux qui ont introduit les mutations dans leurs familles respectives, mutations qui ont commencé à se transmettre des parents aux enfants au fil des générations successives. Mais tant que deux porteurs ne coïncidaient pas dans un couple, aucune autre personne rousse ne pouvait naître. Et c’est pourquoi tant de générations se sont écoulées sans rousses qu’elles ont même oublié ce trait.

Pour en revenir au graphique (et à Mendel), si nous identifions le gène MC1R intact avec un « M » majuscule, et le gène MC1R muté avec un « m » minuscule, alors nous aurons trois types de génotypes, trois types de personnes :

• D’une part, nous aurons les “MM”, qui ont hérité de copies intactes du gène MC1R de leur père et de leur mère et ne seront pas rousses (et ne pourront pas non plus avoir de progéniture qui le soit).

• Deuxièmement, nous aurons les porteurs, « Mm », qui auront hérité d’une copie intacte du gène MC1R et d’une copie mutée. Cet exemplaire unique est insuffisant pour produire un effet et ces porteurs seront toujours non roux, mais il laisse la porte ouverte à une progéniture aux cheveux roux.

• Enfin, nous aurons les personnes “mm”, celles qui ont hérité des deux copies mutées du père et de la mère. Ce seront les gens aux cheveux roux.

Il n’y a pas de chat dans le sac, pas de magie. Il s’agit clairement et simplement de génétique de base.

Cet article est une version de un autre article publié par Lluís Montoliu sur son blog GENÉTICA