ALS Finding a Cure, l’association ALS s’associe pour réduire le délai de diagnostic initial de la SLA

Les organisations s’engagent 2 millions de dollars vers un nouvel effort international de diagnostic de la SLA

BOSTON et BOYNTON BEACH, Floride., 17 août 2023 /PRNewswire/ — Trouver un remède à la SLA^® (ALSFAC) et l’ALS Association ont annoncé aujourd’hui sept nouvelles subventions d’une valeur totale de 2 millions de dollars pour soutenir le développement de diagnostics précoces de la SLA.

Plus de 150 ans après la première définition de la maladie, il n’existe actuellement aucune approche diagnostique universellement acceptée pour la SLA – la sclérose latérale amyotrophique.

Pour recevoir un diagnostic de SLA, les patients doivent d’abord subir une batterie de tests conçus pour exclure d’autres conditions. Ceci est très problématique car cela peut prendre un an – voire parfois plus – pour qu’une personne atteinte de SLA reçoive le bon diagnostic.

Alors que ces personnes recherchent un nom pour leur maladie, elles sont souvent renvoyées à plusieurs médecins, peuvent recevoir des interventions chirurgicales et des médicaments inutiles – et coûteux – et peuvent devenir inéligibles aux essais cliniques sur la SLA.

Pour relever ce défi, ALSFAC a lancé l’Initiative de diagnostic précoce de la SLA afin d’identifier des approches prometteuses de diagnostic moléculaire, numérique, d’imagerie et électrophysiologique pour la SLA. Après avoir reçu un Subvention de partenariat de l’ALS Association, ALSFAC a pu augmenter le nombre de projets soutenus par l’initiative et étendre sa portée à l’international.

“C’est maintenant une période de promesses sans précédent pour le domaine de la recherche sur la SLA et du développement de médicaments”, a déclaré le Dr Merit Cudkowicz, médecin-chef de ALS Finding a Cure. “Cette collaboration entre les fondations a rendu possible le soutien nécessaire pour raccourcir le délai de diagnostic. Cela a été un intérêt de longue date pour ALSFAC, et nous sommes impatients de proposer une solution à ce besoin clé pour le domaine.” Cudkowicz est également chef du service de neurologie au Mass General Hospital et titulaire de la chaire Julieanne Dorn de neurologie au École de médecine de Harvard.

Kuldip DavePh.D., vice-président principal de la recherche à l’ALS Association, a souligné l’importance de cette initiative collaborative.

“Plus il faut de temps pour qu’une personne soit diagnostiquée, plus elle attend pour accéder aux soins multidisciplinaires, aux traitements et aux essais qui peuvent l’aider à vivre plus longtemps ou avec une meilleure qualité de vie”, a déclaré Dave. “C’est pourquoi ce partenariat avec ALS Finding a Cure pour soutenir le développement de nouvelles approches diagnostiques est si important. En combinant nos dollars, nous pouvons avoir un impact plus important – en finançant davantage de projets de chercheurs du monde entier.”

Les sept lauréats sont :

Erez EitanPh.D., NeuroDex – L’objectif de ce projet est de développer un test sanguin qui pourrait être utilisé pour diagnostiquer la SLA au début du processus de la maladie en mesurant les niveaux d’ARN messagers spécifiques régulés par le TDP-43. TDP-43 est une protéine normalement située dans le noyau des cellules du cerveau et de la moelle épinière qui aide à contrôler les protéines produites à partir d’un certain nombre de gènes différents. Cependant, chez environ 97% des personnes atteintes de SLA, des amas de TDP-43 mal repliés se trouvent dans le cytoplasme des motoneurones, affectant la production normale d’ARNm.

Marc Garretmédecin, Massachusetts Hôpital général / École de médecine de Harvard – Les enquêteurs visent à développer un décentralisé et une plate-forme d’innovation ouverte pour surveiller à distance les personnes à risque plus élevé de développer la SLA. Les mesures d’évaluation comprendront l’activité des membres, la parole et la cognition/le comportement.

Roisin McMackindoctorat, Trinity College Dublin, Irlande – L’équipe de recherche mesurera la fonction du système nerveux des personnes C9orf72 mutations mais pas de symptômes de la SLA en utilisant l’électroencéphalographie (EEG) et la stimulation magnétique transcrânienne pour identifier les changements fonctionnels qui peuvent aider à prédire le développement de la maladie. C9orf72 les mutations sont la cause génétique la plus courante de la SLA.

Patrick Oeckl, Ph.D., Hôpital universitaire d’Ulm, Allemagne – Le but de ce projet est d’étudier des échantillons de liquide céphalo-rachidien prélevés sur des personnes atteintes de mutations génétiques liées à la SLA mais sans symptômes afin d’identifier de petits fragments de protéines appelés peptides associés aux premiers stades de développement de la SLA. Ces résultats pourraient ensuite être utilisés pour développer un test de diagnostic.

Ghazaleh Sadri-Vakili, Doctorat., Massachusetts Hôpital général / École de médecine de Harvard – Les chercheurs se concentrent sur l’identification des “fusions de gènes de rupture” associées à la SLA dans les échantillons de sang et de LCR pour servir de biomarqueurs précoces de la maladie. Ces événements, qui relient deux gènes auparavant indépendants, sont fréquents dans les cancers et ont été utilisés comme biomarqueurs en oncologie pour stratifier la maladie et améliorer le traitement grâce à la médecine de précision.

Ian ThrippletonPh.D., NemDx – Grâce à ce projet, les chercheurs visent à développer un test sanguin complet pour la SLA qui mesurera l’activité du TDP-43 ainsi que plusieurs autres biomarqueurs associés à la fois à la SLA sporadique et familiale. Ils utiliseront ensuite ce test pour déterminer si cette combinaison de biomarqueurs peut aider à diviser les personnes atteintes de SLA en sous-groupes.

Philip C.Wongdoctorat, Université John Hopkins – L’équipe de recherche jettera les bases d’un test de diagnostic en mesurant les niveaux dans le LCR d’une protéine anormale qui est produite lorsque le TDP-43 est perdu du noyau des neurones et cesse de fonctionner normalement. Ils détermineront ensuite si le test est suffisamment sensible pour détecter cette protéine anormale dans les échantillons de sang.

À propos de la SLA

La SLA est une maladie neuromusculaire progressive qui détruit les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles appelées motoneurones. Au fur et à mesure que ces cellules se détériorent et finissent par disparaître, les muscles qu’elles contrôlent s’affaiblissent et ne fonctionnent plus. L’évolution de la maladie de chaque personne est unique, mais la plupart des patients finiront par ne plus pouvoir se tenir debout ou marcher, se coucher ou se lever seuls, utiliser leurs mains et leurs bras ou respirer sans aide. La SLA est incurable et les thérapies approuvées ne ralentissent que modérément la progression de la maladie.

À propos de la SLA Trouver un remède^®

SLA Trouver un remède^® se consacre à changer la donne dans la découverte d’un remède contre cette maladie mortelle. Fondée en 2014 par un philanthrope renommé et fondateur et président de Conair Leandro P. Rizzutoen hommage à Christie Rizzutosa belle-fille qui a reçu un diagnostic de SLA en 2009 à l’âge de 41 ans, et sous la direction de Denis Rizuto, Peter N. Foss, et une équipe de chercheurs renommés sur la SLA, ALS Finding a Cure® se concentre sur l’identification des lacunes dans la compréhension scientifique de la SLA qui empêchent le développement d’un remède. L’organisation, un programme de la Fondation Leandro P. Rizzuto, collabore avec un large éventail d’entreprises, d’organisations SLA, d’autres organisations de recherche sur les maladies et de patients et familles SLA pour s’assurer que les efforts de recherche sont non redondants, synergiques et axés sur l’ultime objectif : trouver un remède.

À propos de l’Association SLA

L’ALS Association est le plus grand bailleur de fonds philanthropique de la recherche sur la SLA dans le monde. L’Association finance des collaborations de recherche mondiales, aide les personnes atteintes de SLA et leurs familles grâce à son réseau national de soins et de centres de soins cliniques certifiés, et plaide pour de meilleures politiques publiques pour les personnes atteintes de SLA. L’Association SLA s’efforce de faire de la SLA une maladie vivable tout en recherchant de toute urgence de nouveaux traitements et un remède. Pour plus d’informations sur l’Association SLA, visitez notre site Web àwww.als.org.

SOURCE SLA Trouver un remède