Aissam Dam : La thérapie génique redonne l’audition à un garçon de 11 ans atteint de surdité congénitale | Science

Aissam Dam, 11 ans, fils d’une famille marocaine émigrée à Barcelone, a retrouvé son audition grâce à une thérapie génique expérimentée aux États-Unis. Les chercheurs responsables de l’essai clinique, réalisé à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie, n’ont pas garanti que le traitement contre le type de surdité congénitale dont souffrait le petit garçon fonctionnerait ; ni, si tel est le cas, le niveau de récupération de la capacité auditive qui serait atteint.

Aissam, sourd de naissance en raison d’une maladie qui ne touche que 200 000 personnes dans le monde, a entendu les premiers mots de sa vie dans une langue étrangère à son environnement. Ils n’étaient pas dans le amazigh il est un travailleur originaire de sa famille, ni dans l’espagnol ou le catalan parlé dans le lieu où ils vivent actuellement. La langue des signes utilisée aux États-Unis n’est pas non plus similaire à la langue des signes espagnole qu’il a apprise dans l’école spéciale de Barcelone où il a été inscrit pour la première fois de sa vie après son arrivée dans la ville en provenance du Maroc. Après avoir déménagé à Barcelone il y a trois ans, sa famille s’est rendue chez un oto-rhino-laryngologiste qui a considéré qu’Aissam était apte à participer à l’essai clinique et l’a désigné pour celui-ci.

Le journal le raconte ce mardi Le New York Times, qui, grâce à des interprètes, a réussi à parler avec le garçon et son père, ouvrier du bâtiment. Contrairement aux surdités invalidantes, la maladie d’Aissam est extrêmement rare et est causée par une mutation d’un seul gène, l’otoferline. L’objectif de la thérapie génique est de remplacer le gène de l’otoferline muté ou défectueux dans les oreilles des patients par un gène fonctionnel.

Le succès de l’essai clinique ouvre la porte à de nouvelles thérapies géniques destinées à d’autres formes de surdité congénitale, même chez les patients plus jeunes, même si les chercheurs de l’hôpital de Philadelphie préviennent que le processus peut prendre des années. Le 4 octobre, Aissam est devenue la première personne à recevoir une thérapie génique contre une surdité congénitale aux États-Unis. L’essai, l’un des cinq en cours (les autres sont menés en Chine et en Europe) ou sur le point de commencer, est financé par la société pharmaceutique Eli Lilly et Akouos, une petite entreprise de biotechnologie qu’elle possède. Les chercheurs espèrent étendre l’étude à six centres aux États-Unis.

Les chercheurs des cinq études en cours présenteront leurs conclusions le 3 février lors d’une réunion de l’Association pour la recherche en oto-rhino-laryngologie, explique Le New York Times. Selon les experts, ces tests marquent une nouvelle frontière pour la thérapie génique, qui jusqu’à présent n’avait pas accordé une attention particulière à la perte auditive. “Il n’y a jamais eu de moyen biologique, médical ou chirurgical pour corriger les changements biologiques sous-jacents qui empêchent le fonctionnement de l’oreille interne”, a déclaré l’oto-rhino-laryngologiste Dylan K. Chan de l’Université de Californie, qui n’a pas participé à l’essai clinique. journal qui a restauré l’audition de l’enfant.

Bien que les mutations de l’otoferline ne soient pas la cause la plus fréquente de surdité congénitale, il y a une raison pour laquelle tant de chercheurs se sont concentrés sur cette question. Selon John A. Germiller, un oto-rhino-laryngologiste qui a dirigé l’étude à l’hôpital de Philadelphie, cette forme de surdité congénitale était la plus accessible. Le gène muté de l’otoferline détruit une protéine des cellules ciliées de l’oreille interne nécessaire à la transmission du son au cerveau. Avec de nombreuses autres mutations responsables de la surdité, les cellules ciliées meurent pendant la petite enfance ou même pendant la phase fœtale. Mais dans le cas de la surdité due à l’otoferline, les cellules ciliées peuvent survivre pendant des années, ce qui laisse le temps de remplacer le gène défectueux par une thérapie génique, en utilisant un virus inoffensif transportant de nouveaux gènes de l’otoferline dans deux gouttes de liquide doucement injectées le long de la cochlée, transportant les gènes vers chacune d’entre elles. cellule ciliée.

Jusqu’à l’arrivée de sa famille à Barcelone, Aissam n’était pas allé à l’école. Il a grandi dans une ville pauvre, au milieu d’un silence complet, et s’exprimait à travers une langue des signes inventée par lui qui lui permettait de communiquer avec son environnement. Après avoir déménagé en Espagne, il a fait ses études dans une école spéciale pour enfants malentendants où il a appris la langue des signes en espagnol. Lorsqu’Aissam a été jugé éligible pour être le patient n°1 de l’essai clinique, Lilly et Akouos ont payé pour lui et son père un séjour de quatre mois à Philadelphie pendant qu’il suivait un traitement. Un traitement grâce auquel vous avez entendu les premiers sons de votre vie – les premiers mots, aussi la première musique ou même les bruits gênants de la circulation – à des milliers de kilomètres de votre vie en silence.

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