Les médecins d’Emory s’associent à la Family Heart Foundation pour aider les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale

Les médecins de l’Emory Heart & Vascular Center s’associent à la Family Heart Foundation, une organisation de recherche et de plaidoyer de premier plan, pour trouver et traiter plus largement les patients non diagnostiqués vivant avec une maladie génétique commune qui provoque des niveaux très élevés de cholestérol malsain, augmentant le risque pour les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, même à un jeune âge.

La condition, appelée hypercholestérolémie familiale (HF), a longtemps volé sous le radar médical. Bien qu’il s’agisse de l’une des causes génétiques les plus courantes des crises cardiaques précoces et des maladies coronariennes prématurées, l’HF est considérablement sous-diagnostiquée chez les patients. Des études suggèrent qu’une personne sur 250 est atteinte d’HF, mais que seulement 30 % environ de ces personnes recevront un diagnostic formel.

Sans traitement approprié, les personnes touchées ont jusqu’à 20 fois plus de risques de subir une crise cardiaque ou de développer une maladie coronarienne prématurée. Dans le cadre du nouveau projet collaboratif, Emory Heart & Vascular Center utilisera la technologie innovante d’apprentissage automatique de la Family Heart Foundation, FIND FH^®pour identifier et dépister les personnes à risque.

“Il est essentiel pour prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux d’identifier les personnes à haut risque et de s’assurer qu’elles reçoivent le traitement et les soins appropriés”, déclare Danny Eapen, MD, cardiologue préventif et spécialiste des lipides chez Emory Healthcare, qui dirige l’initiative. “Notre objectif est d’accélérer l’identification des personnes à haut risque génétique en raison de l’HF en incorporant ce nouvel outil de dépistage de précision.” Eapen est également professeur adjoint au département de médecine de la faculté de médecine de l’Université Emory.

La nouvelle initiative, appelée Emory FIND FH (Flag, Identify, Network and Deliver FH), analysera les données de santé des patients existants au sein du système Emory Healthcare et signalera les personnes suspectées d’être atteintes de FH. Une fois identifiés, les patients et leur fournisseur de soins primaires seront contactés pour une évaluation plus approfondie et des soins de suivi personnalisés.

Depuis que nous avons développé l’outil, nous avons collaboré avec succès avec des systèmes de santé pour appliquer le modèle FIND FH dans leurs dossiers de santé électroniques et apporter efficacement des soins aux patients FH, sauvant ainsi des générations de familles des maladies cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux précoces. Nous sommes ravis de travailler avec Emory pour accélérer le dépistage des personnes les plus à risque d’HF et garantir un diagnostic rapide et une intervention précoce. »

Katherine Wilemon, fondatrice et PDG, Family Heart Foundation

Les personnes atteintes d’HF ont souvent un taux de cholestérol élevé dès la naissance, causé par une mutation dans l’un des gènes qui régule le traitement du cholestérol dans le corps. À la suite de cette mutation, le cholestérol n’est pas suffisamment éliminé, ce qui entraîne des taux élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL-C) ou « mauvais cholestérol » dans le sang. Bien que la maladie cardiovasculaire associée à l’HF puisse mettre la vie en danger si elle n’est pas traitée, elle est largement évitable grâce à une détection et un traitement précoces.

Le modèle FIND FH exploite une base de données sur les soins de santé nationaux de plus de 272 millions de personnes aux États-Unis traitées ou évaluées pour une maladie cardiovasculaire. L’initiative comprend également un programme de sensibilisation conforme à la HIPAA ciblant les prestataires de soins de santé afin qu’ils puissent recevoir l’identification des personnes atteintes d’HF probable dans leur pratique. Selon une étude publiée dans la revue Lancet Digital Health en 2019, l’algorithme FIND FH est validé et identifié correctement les individus atteints de FH probable huit fois sur 10.

“Ayant vu le succès du modèle FIND FH dans l’identification des personnes atteintes de FH dans plusieurs autres instituts de recherche universitaires, nous sommes ravis qu’Emory Healthcare rejoigne cette importante approche basée sur les systèmes de santé informatique pour accélérer la prévention des maladies cardiovasculaires dans cette population à haut risque. “, déclare Laurence Sperling, MD, professeur au Département de médecine d’Emory et fondatrice du Emory Center for Heart Disease Prevention.

L’initiative éducative du projet Emory FIND FH s’efforce de sensibiliser l’ensemble de Emory Healthcare à la FH en impliquant les patients et les cliniciens par le biais de webinaires, de consultations en ligne de clinicien à clinicien et de modules éducatifs hébergés sur un site Web interactif. L’initiative servira de ressource qui approfondira la compréhension du patient sur l’HF et renforcera le soutien clinique afin d’habiliter les cliniciens de soins primaires à traiter l’HF.

Tout au long du processus de traitement, les membres de l’équipe clinique évalueront non seulement les connaissances et les attitudes des patients et des cliniciens à l’égard de l’HF par le biais d’enquêtes périodiques et d’outils d’évaluation, mais suivront également en temps réel les changements correspondants dans les pratiques cliniques en surveillant les plans de soins individuels et les résultats, tels que les pratiques de prescription, les schémas d’aiguillage ou les résultats de laboratoire.

Au moins quatre autres systèmes de santé mettent également en œuvre FIND FH et sont entrés dans un réseau d’apprentissage collaboratif organisé par la Family Heart Foundation afin que tous les systèmes de santé puissent apprendre les uns des autres.