Un médicament « révolutionnaire » contre la fibrose kystique, sûr et efficace chez les nouveau-nés, selon une nouvelle étude – The Irish Times

Un médicament « révolutionnaire » qui cible la cause sous-jacente de la mucoviscidose s’est révélé sûr et efficace chez les nouveau-nés âgés de quatre semaines et plus.

Jusqu’à présent, l’Ivacaftor – vendu sous le nom commercial Kalydeco – n’était disponible que pour les personnes âgées de quatre mois ou plus.

L’Irlande a l’incidence la plus élevée de maladies héréditaires progressives au monde en raison de sa forte prévalence de gènes celtiques qui sont plus sensibles aux mutations qui en sont la cause.

Le médicament agit en ciblant une modification génétique observée chez environ 10 pour cent des personnes atteintes de mucoviscidose en Irlande.

La nouvelle recherche menée par l’Université de médecine et des sciences de la santé RCSI et Children’s Health Ireland a été décrite comme un « moment énorme » pour la maladie par Paul McNally, co-auteur de l’étude et professeur agrégé de pédiatrie au RCSI.

Une étude à plus long terme visant à suivre l’impact et l’efficacité d’une intervention précoce auprès de 550 enfants d’Irlande et du Royaume-Uni a récemment commencé.

M. McNally a déclaré que les résultats signifient que le traitement peut être commencé immédiatement après le diagnostic, une fois qu’une extension est approuvée par l’Agence européenne des médicaments.

Bien qu’il soit connu que des médicaments comme Kalydeco améliorent la mucoviscidose, la « grande question » est de savoir s’ils ralentissent ou préviennent le déclin lorsqu’ils sont commencés plus tôt dans la vie, a-t-il déclaré, ajoutant que ces médicaments sont « incroyablement prometteurs ».

Une étude à plus long terme visant à suivre l’impact et l’efficacité d’une intervention précoce auprès de 550 enfants d’Irlande et du Royaume-Uni a récemment commencé.

Les premiers résultats concernant l’utilisation de ce médicament chez les enfants sont prometteurs, notamment l’absence de symptômes respiratoires et la restauration de la fonction pancréatique.

“Nous espérons que les générations futures d’enfants souffriront d’une maladie beaucoup plus bénigne que les générations précédentes, car ils ont commencé à prendre des médicaments beaucoup plus tôt”, a-t-il déclaré.

Isaac Moss, deux ans, originaire d’Ashbourne, Co Meath, a été le premier bébé au monde à recevoir un diagnostic de mucoviscidose dès la naissance grâce au programme de dépistage néonatal, après quoi il a été inscrit directement à l’essai.

Sa sœur Kara, âgée de cinq ans, faisait partie d’une phase antérieure de l’étude qui a ouvert la voie à l’approbation du médicament chez les nourrissons plus âgés et a conduit au dernier essai.

Leur mère Debbie a déclaré que le diagnostic de Kara avait été un « choc énorme » et « dévastateur » à l’époque, mais comme ses enfants ont commencé Kalydeco à un si jeune âge, « ils sont comme n’importe quel autre enfant », a-t-elle déclaré.

« Cela donne beaucoup d’espoir pour la vie des enfants », a-t-elle déclaré.

*Cet article a été modifié le vendredi 12 avril.

2024-04-12 11:51:46
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