Un nouveau protocole de tests génétiques rapides mis en place par l’Université du Queensland et Children’s Health Queensland pourrait réduire les délais de diagnostic pour les enfants immunodéprimés de 12 mois à seulement deux semaines. Cette accélération permet d’amorcer des thérapies ciblées dès l’apparition des symptômes.
Une étude menée par l’Université du Queensland en collaboration avec Children’s Health Queensland a examiné neuf ans de données de tests génétiques provenant de 322 enfants suivis par le service d’immunologie pédiatrique de l’État. Les résultats révèlent qu’un nouveau modèle de prise en charge modifie radicalement les délais d’intervention médicale pour les patients atteints de troubles immunitaires rares.
Auparavant, les familles subissaient des parcours d’errance médicale prolongés.
Nous avons aussi eu des exemples où les familles ont attendu de longues périodes pour des échantillons de sang envoyés à l’étranger pour des tests, ou ont été orientées vers de multiples spécialistes différents, ce qui peut être incroyablement stressant lorsqu’elles ont un enfant qui lutte contre une maladie
, explique la Dre Tatiane Yanes, chercheuse au Frazer Institute de l’Université du Queensland, selon des propos rapportés par l’établissement universitaire.
Des examens sanguins en double sont supprimés
L’analyse des données historiques a mis en évidence une inefficacité majeure dans l’ancien système.
Selon la Dre Yanes, 30 % des enfants testés ont dû repasser des examens sanguins en double sans aucune justification médicale. Pour remédier à ces dysfonctionnements, le modèle introduit des analyses de pathologie réalisées directement en interne et rationalise l’accès aux spécialistes.
L’organisation interne repose désormais sur des réunions d’équipe pluridisciplinaires régulières. Le Dr Peter McNaughton, immunologue à l’Hôpital pour enfants du Queensland, indique que ces échanges permettent aux différents spécialistes de partager leurs connaissances tout en évitant aux jeunes patients de consulter une multitude de praticiens isolés.
Un résultat et un diagnostic plus rapides signifient que nous pouvons commencer des traitements ciblés tôt, ce qui entraîne moins de problèmes cumulés, moins de dommages organiques et augmente les chances pour les enfants de mener une vie plus normale et d’aller à l’école plutôt que d’être à l’hôpital.
Dr Peter McNaughton, immunologue à l’Hôpital pour enfants du Queensland
Le plan thérapeutique change dans 90 % des cas
Les conditions génétiques immunitaires recensent plus de 500 pathologies distinctes. Bien que rares, ces affections menacent le pronostic vital et exposent les enfants à des infections graves, des allergies, des inflammations, de l’auto-immunité et au cancer. Les options thérapeutiques varient considérablement selon le diagnostic, allant des greffes de cellules souches aux perfusions d’anticorps sanguins, en passant par des mesures de prévention des infections.
La génétique joue ici le rôle de test de causalité pour expliquer les hospitalisations face à des infections inhabituelles ou des troubles auto-immuns. L’étude indique que l’application de ce nouveau circuit diagnostique a entraîné une modification du plan thérapeutique dans 90 % des cas une fois le diagnostic posé.
À ne pas manquer