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Tests génétiques conseillés chez certains patients atteints de FA précoce

Tests génétiques conseillés chez certains patients atteints de FA précoce

Des tests génétiques peuvent être envisagés chez les patients présentant une apparition précoce fibrillation auriculaire (FA), en particulier ceux qui ont des antécédents familiaux positifs et un manque de facteurs de risque cliniques conventionnels, car des variantes génétiques spécifiques peuvent être à l’origine de la FA ainsi que « des conditions cardiaques potentiellement plus sinistres », suggère un nouveau livre blanc de la Société canadienne de cardiologie.

“Compte tenu des ressources et des défis logistiques potentiellement imposés par les tests génétiques (c’est-à-dire que la majorité des cliniques de cardiologie et d’arythmie ne sont pas actuellement équipées pour les proposer), nous n’avons pas recommandé de tests génétiques de routine pour les patients atteints de FA à apparition précoce pour le moment.” L’auteur principal Jason D. Roberts, MD, professeur agrégé de médecine à l’Université McMaster à Hamilton, Ontario, Canada, a déclaré Actualités médicales Medscape.

Jason D. Roberts, MD

“Nous recommandons cependant que les patients atteints de FA à apparition précoce subissent un dépistage clinique pour déceler la coexistence potentielle d’une arythmie ventriculaire ou d’un syndrome de cardiomyopathie grâce à des antécédents minutieux, y compris des antécédents familiaux, et à un examen physique, ainsi qu’à des tests cliniques standard, notamment ECG, échocardiogrammeet la surveillance Holter”, a-t-il déclaré.

Le livre blanc a été publié en ligne le 27 mars dans le Revue canadienne de cardiologie.

Tests de routine injustifiés

La Société canadienne de cardiologie a examiné les recherches sur la FA en 2022 et a conclu qu’une mise à jour des lignes directrices n’était pas encore justifiée. Un domaine méritant d’être pris en considération, mais manquant de preuves suffisantes pour justifier une ligne directrice formelle, était l’application clinique de la génétique de la FA.

Par conséquent, la société a formé un groupe de rédaction pour évaluer les preuves liant les facteurs génétiques à la FA, discuter d’une approche d’utilisation des tests génétiques pour les patients atteints de FA à un stade précoce et considérer la valeur potentielle des tests génétiques dans un avenir prévisible.

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Le livre blanc qui en résulte passe en revue les preuves familiales et épidémiologiques d’une contribution génétique à la FA. À titre d’exemple, les auteurs ont cité les travaux de la Framingham Heart Study montrant un risque statistiquement significatif de FA chez les parents au premier degré de patients atteints de FA. L’odds ratio (OR) global de FA chez les parents au premier degré était de 1,85. Mais pour les parents au premier degré de patients présentant une FA débutant à moins de 75 ans, le RC est passé à 3,23.

D’autres preuves comprenaient l’identification de deux variantes génétiques rares : KCNQ1 dans une famille chinoise et NPPA dans une famille d’origine nord-européenne. Dans les études cas-témoins, un seul gène, la titine (TTN), était liée à une charge accrue de variantes de perte de fonction chez les patients atteints de FA par rapport aux témoins. La variante était associée à un risque 2,2 fois plus élevé de FA.

Les deux principales classes de variantes de FA identifiées dans les approches de gènes candidats étaient liées aux canaux ioniques et à la cardiomyopathie ventriculaire. Par exemple, une perte de fonction SCN5A des variantes sont impliquées dans Syndrome de Brugada et une maladie du système de conduction cardiaque, alors que les variantes à gain de fonction provoquent syndrome du QT long type 3 et contractions prématurées ectopiques multifocales liées à Purkinje. Chacune de ces conditions était associée à une prévalence accrue de FA.

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De même, des gènes impliqués dans diverses autres formes de canalopathies ventriculaires ont également été impliqués dans la FA, tout comme les canaux ioniques exprimés principalement dans les oreillettes et non dans les ventricules, comme KCNA5 et CHOSE5.

Néanmoins, dans la plupart des cas, la FA est diagnostiquée dans un contexte d’âge avancé et établie facteurs de risque cardiovasculaire, selon les auteurs. La contribution des facteurs génétiques dans cette population est relativement faible, ce qui souligne le rôle limité des tests génétiques lorsque la FA se développe en présence de plusieurs facteurs de risque cliniques conventionnels.

Expertise cardiogénétique requise

“Même si des progrès significatifs ont été réalisés, des travaux supplémentaires sont nécessaires avant [beginning] l’intégration systématique des tests génétiques cliniques pour les patients atteints de FA à apparition précoce », a déclaré Roberts. Le panel idéal de tests génétiques cliniques pour la FA n’est toujours pas clair, et l’inclusion de gènes pour lesquels il n’existe aucune preuve solide d’implication dans la FA « crée le potentiel d’une nuire.”

Plus précisément, « une variante génétique pourrait être attribuée à tort comme cause de la FA, ce qui pourrait créer de la confusion pour le patient et les membres de sa famille et conduire à une prise en charge clinique inappropriée », a déclaré Roberts.

“Au-delà du coût, l’introduction systématique de tests génétiques pour les patients atteints de FA nécessitera l’allocation de ressources importantes, étant donné que l’interprétation des résultats des tests génétiques peut être nuancée”, a-t-il noté. “Cette nuance devrait être accentuée dans la FA, étant donné que de nombreuses variantes génétiques ont une pénétrance faible à intermédiaire et peuvent se manifester par des phénotypes cliniques variables.”

“Traditionnellement, les tests génétiques étaient effectués et interprétés, ainsi que les résultats communiqués, par des cliniques cardiogénétiques dédiées possédant une expertise spécialisée”, a-t-il ajouté. “Il est cependant peu probable que les cliniques de cardiogénétique existantes soient en nombre suffisant pour accueillir le grand nombre de patients atteints de FA pouvant être éligibles aux tests.”

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Conseils attentifs

Jim W. Cheung, MD, président du Conseil d’électrophysiologie de l’American College of Cardiology, a déclaré Medscape Médical Nouvelles que le livre blanc est conforme à la dernière déclaration consensuelle d’experts de la European Heart Rhythm Association/Heart Rhythm Society/Asia Pacific Heart Rhythm Society/Latin American Heart Rhythm Society publié en 2022.

Jim W. Cheung, MD

Dans l’ensemble, l’approche suggérée pour les tests génétiques “est une bonne approche, mais elle nécessite une mise en œuvre par des cliniciens ayant accès à une expertise cardiogénétique”, a déclaré Cheung, qui n’a pas participé à l’étude. “Tout patient soumis à un test génétique doit être soigneusement conseillé sur les incertitudes potentielles associées aux résultats réels des tests et sur leurs implications sur la gestion clinique.”

Les variantes de signification incertaine détectées grâce aux tests génétiques « peuvent être une source de stress pour les cliniciens et les patients », a-t-il déclaré. “Par conséquent, l’éducation des patients avant et après les tests génétiques est essentielle.”

En outre, a-t-il déclaré, « chez de nombreux patients atteints de FA précoce et porteurs de variantes pathogènes, les études d’imagerie initiales peuvent ne détecter aucun signe de cardiomyopathie. Chez ces patients, un suivi régulier pour évaluer le développement futur d’une cardiomyopathie est nécessaire. “

Le livre blanc a été rédigé sans financement extérieur. Roberts et Cheung n’ont signalé aucune relation financière pertinente.

2024-04-03 13:14:19
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