“C’était assez effrayant”, se souvient Kristen. “Au début, nous pensions qu’elle plaisantait.”
Cet épisode bizarre, qui s’est produit en septembre 2017, a été suivi de 11 autres, chacun durant en moyenne 10 jours. Entre les épisodes, le comportement d’Erin est normal.
Pendant 2 ans et demi, elle et ses parents, qui vivent à Lincoln, Neb., ont consulté des neurologues pédiatriques, un neurochirurgien, un obstétricien-gynécologue et d’autres spécialistes dans une recherche largement infructueuse pour identifier la condition qui modifie radicalement sa personnalité et ferme temporairement sa vie deux ou trois fois par an.
Le diagnostic, posé en mars 2020, a été un énorme soulagement. Mais cela a obligé les Bousquet à faire face à une incertitude continue car on sait si peu de choses sur le trouble d’Erin.
“La chose la plus difficile pour moi, ce sont les choses que j’ai ratées”, a déclaré Erin, une étudiante de deuxième année de 19 ans à l’Université du Nebraska à Lincoln. Ils incluent un championnat de basket-ball au lycée, son 18e anniversaire, un voyage de Noël en famille dans le Colorado et le début de sa deuxième année d’université. Erin a dormi à travers eux tous.
Parce que ses symptômes – désorientation et sommeil prolongé – peuvent être les signes d’une maladie grave, voire mortelle, le personnel de la clinique de soins d’urgence où Erin avait été traitée pour un streptocoque a dit à sa mère de l’emmener aux urgences. Une épreuve pour mononucléose infectieuse, un virus contagieux courant chez les adolescents et les jeunes adultes qui provoque une profonde fatigue était négatif et un examen neurologique rapide était normal. Erin a été renvoyée chez elle.
Un jour plus tard, elle a vu le pédiatre qui l’avait soignée depuis sa naissance. Pendant la visite, “elle s’affaissait sur sa chaise” comme si elle était sur le point de glisser sur le sol de la salle d’examen, se souvient Kristen. “Son visage était juste vide.”
À ce moment-là, Erin dormait presque 24 heures sur 24, se réveillait pour manger, boire et aller aux toilettes. Elle s’est fâchée quand quelqu’un a essayé de la réveiller ou de la tenir éveillée. Elle parlait dans un murmure, donnant des réponses en un mot aux questions. Son comportement était enfantin, parfois odieux et non filtré – un contraste frappant avec son moi habituel, poli et équilibré.
Le pédiatre “était également perplexe”, se souvient Kristen, qui avait commencé à tenir un journal détaillé des symptômes, des tests et des traitements de sa fille qui se révélerait particulièrement utile plus tard.
Le médecin d’Erin pensait qu’elle avait peut-être été droguée sans le savoir lors d’une fête ou consommait des drogues illégales, des possibilités que ses parents ont rejetées avec véhémence. Ils ont noté qu’elle était une étudiante honorée impliquée dans plusieurs sports et autres activités parascolaires qui avait un grand groupe d’amis.
Après un test de dépistage de drogue négatif, le pédiatre a suggéré qu’elle pourrait avoir un problème psychiatrique et a recommandé des médicaments pour l’anxiété et la dépression. Kristen, sceptique sur le fait que le problème était psychologique, a plutôt insisté pour être référée à un neurologue pédiatrique. Le neurologue l’a admise à l’hôpital.
Le psychiatre qui l’a vue pendant son séjour de trois jours a dit qu’il ne savait pas ce qui n’allait pas mais pensait que la cause était probablement physique et non psychologique.
Les neurologues ont d’abord soupçonné une forme d’encéphalite auto-immune, une grave inflammation du cerveau nécessitant un traitement urgent. La maladie, également connue sous le nom d’encéphalite anti-récepteurs NMDA, déclenche un comportement étrange qui imite la psychose. Ses causes comprennent une tumeur ovarienne bénigne appelée tératome. Mais les scans du cerveau, de l’abdomen et du bassin d’Erin – ainsi qu’un EEG qui mesure les ondes cérébrales et des tests de son sang et de son liquide céphalo-rachidien qui ont été envoyés à la clinique Mayo pour analyse – n’ont révélé aucun signe de tumeur, d’infection ou d’encéphalite.
Huit jours après le début du comportement étrange, c’était comme si “quelqu’un avait appuyé sur un interrupteur”, se souvient sa mère. Erin était redevenue elle-même mais se souvenait peu de ce qui s’était passé. Après quelques nuits d’insomnie, son rythme de sommeil est revenu à la normale.
Une IRM du cerveau d’Erin effectuée alors qu’elle était hospitalisée avait révélé quelque chose d’inhabituel : un Malformation de Chiari, dans lequel le tissu cérébral s’étend dans le canal rachidien. Un neurochirurgien pensait que le Chiari pouvait avoir causé ses symptômes, bien qu’ils ne soient pas typiques – un Chiari provoque généralement des maux de tête écrasants, des douleurs au cou et des problèmes d’équilibre. Il a ordonné une nouvelle analyse dans six mois.
En mai 2018, après qu’une deuxième analyse n’a montré aucun changement, le chirurgien a déclaré qu’il doutait que Chiari ait quoi que ce soit à voir avec l’épisode. Aucun autre traitement n’était nécessaire, a-t-il dit aux Bousquet, à moins qu’Erin ne développe de nouveaux symptômes. La famille, soulagée qu’Erin n’ait pas de malformation cérébrale grave, est passée à autre chose. Tout le monde espérait que c’était, comme l’a spéculé un médecin, “un virus étrange”.
Mais en juin 2018, huit mois après l’épisode initial, cela s’est reproduit.
“Regards vides des médecins”
Cette fois, Erin n’avait pas de streptocoque. “Elle s’est bien réveillée”, mais quelques heures plus tard, son comportement a brusquement changé et le marathon du sommeil a commencé, se souvient Kristen. Les médecins, à nouveau préoccupés par l’encéphalite, l’ont admise et n’ont trouvé aucun signe de la maladie.
Erin a été libérée trois jours plus tard. “Le fait que tout soit revenu propre était génial”, a déclaré sa mère. « Mais en même temps, vous avez très peur… J’ai eu beaucoup de regards vides de la part des médecins. Personne n’avait jamais rien vu de tel.”
Au fil du temps, un modèle a semblé émerger dans le journal que Kristen tenait. Les épisodes commençaient souvent le lendemain du début des règles d’Erin. Pendant ce temps, elle avait envie d’aliments qu’elle mangeait rarement, y compris une céréale sucrée spécifique pour enfants, une marque de pépites de poulet, des sandwichs au maïs et à la crème glacée.
« Elle ne pouvait pas suivre les instructions les plus simples », se souvient Kristen. “Je lui dirais de prendre une douche et d’entrer et de la trouver allongée sur le sol de la salle de bain, les pieds appuyés sur les toilettes.”
Son changement de personnalité était énervant et son défi inhabituel parfois embarrassant. Elle « disait aux gens de l’hôpital de sortir de sa chambre », se souvient sa mère. Une fois, elle a essayé de retirer ses intraveineuses.
La fin d’un épisode a été marquée par un mal de tête, une euphorie, une loquacité inhabituelle et quelques nuits d’insomnie, au cours desquelles Erin et sa mère soulagée ont rattrapé ce qu’elle avait raté.
Chaque fois, Kristen a eu du mal à apaiser ses inquiétudes quant à l’avenir. “Ma plus grande peur était que se passe-t-il si cela se reproduisait et qu’elle ne s’en sortait jamais et qu’elle n’était plus jamais Erin?”
Le lien apparent avec le cycle menstruel d’Erin a conduit à une nouvelle focalisation sur une possible cause hormonale : trouble dysphorique prémenstruel (PMDD), bien que ses symptômes prédominants comprennent l’anxiété et la dépression, un comportement non altéré et un sommeil marathon.
À l’été 2018, Erin a vu un spécialiste de la fertilité qui a ordonné des analyses de sang, puis prescrit des injections pour contrer une forte baisse de deux hormones qui, selon l’obstétricien-gynécologue, pourraient être à l’origine des épisodes. Un autre test a montré légère résistance à l’insuline, qui peut être un précurseur du diabète de type 2. Mais six mois d’un médicament contre le diabète ainsi que des injections d’hormones n’ont pas empêché les épisodes en mars et juillet 2019.
“Il semblait que c’était surtout des essais et des erreurs”, se souvient Kristen à propos des traitements, qui comprenaient également des vitamines et des modifications du régime alimentaire d’Erin.
Kristen a déclaré qu’elle et son mari, Greg, voyaient leur rôle en tant que défenseurs de leur fille, même s’ils ne savaient souvent pas quoi faire ni vers qui se tourner. Ils demandaient régulièrement des références et lorsqu’un médecin semblait désintéressé, ils passaient à autre chose.
“Nous étions déterminés à trouver le bon médecin et à ne pas nous contenter d’une réponse facile ou de commencer des médicaments au hasard”, a déclaré Kristen. La quête d’un diagnostic, pensaient-ils, devait être mise en balance avec leur réticence à perturber la vie d’Erin “encore plus que les 20 jours manqués de l’année ne l’ont déjà fait”.
“Pas grand-chose d’autre que ça pourrait être”
Début 2020, le spécialiste de la fertilité a recommandé à Erin de consulter le neurologue d’Omaha Robert Sundel.
Au début du rendez-vous du 18 mars, Sundell a déclaré que Kristen lui avait remis une chronologie de six pages à simple interligne et s’était lancée dans l’histoire d’Erin, en commençant par le début. “Je lui ai raconté tout ce qui s’était passé”, a-t-elle déclaré.
Erin et sa mère se souviennent que Sundell, qui fait maintenant partie du personnel du système de santé méthodiste, a écouté attentivement, puis s’est excusé.
Il est revenu environ 15 minutes plus tard avec des nouvelles qui les ont terrassés. Il leur a dit qu’il croyait qu’Erin avait Syndrome de Kleine-Levin (KLS), un trouble du sommeil rare et méconnu. Bien que 70 % des cas concernent des adolescents, le KLS est également connu sous le nom de “Syndrome de la belle au bois dormant.”
Kristen a dit qu’elle se souvenait s’être exclamée : “Oh mon Dieu, c’est exactement ce que c’est !”
Les épisodes durent généralement quelques jours à quelques semaines et se reproduisent de façon imprévisible. Un comportement enfantin ou désinhibé, une irritabilité, une augmentation de l’appétit, des fringales et une désorientation sont fréquents pendant les épisodes, tout comme l’amnésie.
Entre les épisodes, les personnes atteintes de KLS fonctionnent généralement normalement. La cause du trouble est inconnue et peut être le résultat de facteurs génétiques, d’une réponse auto-immune ou d’un dysfonctionnement des parties du cerveau qui régissent le sommeil et l’appétit.
Aucun traitement ne s’est avéré généralement efficace pour prévenir le KLS, qui peut être diagnostiqué à tort comme une dépression ou une psychose. Le trouble se résout souvent spontanément d’ici une dizaine d’années de l’épisode initial, bien qu’il puisse se reproduire plus tard.
“Avec le rétrospectoscope c’était assez clair », a déclaré Sundell, utilisant l’argot médical pour le recul. “Il n’y a pas grand-chose d’autre que cela pourrait être”, a-t-il dit, ajoutant qu’Erin “répond à tous les critères”. Les déclencheurs incluent une infection, l’alcool ou le début d’une période, a-t-il noté.
Le neurologue a déclaré que même s’il connaissait le KLS, il n’avait jamais vu un patient avec. Dans le cas d’Erin, des tests approfondis avaient déjà exclu une tumeur au cerveau, une infection ou d’autres causes. “La plupart des mauvaises choses empirent”, a déclaré Sundell, notant qu’Erin était en bonne santé entre les épisodes.
Sundell a déclaré avoir contacté d’autres neurologues à Omaha, mais aucun n’était familier avec le trouble. Il a également parlé avec un spécialiste des troubles du sommeil à la clinique Mayo qui a proposé de voir Erin; les Bousquet ont décliné. Erin voit maintenant Sundell chaque année.
“Notre approche a été une attente vigilante et l’espoir que cela disparaisse”, a déclaré le neurologue.
Kristen a déclaré qu’elle avait trouvé que le contact avec d’autres familles qu’elle avait rencontrées par le biais de la Fondation KLS était largement rassurant. Elle est particulièrement reconnaissante à Sundell qui a été exceptionnellement disponible et ouvert à discuter des thérapies possibles. La famille espère participer à un Étude de l’Université de Stanford du trouble.
Mais chaque nouvel épisode, a déclaré Kristen, suscite « tous les sentiments de tristesse et de peur alors que je réalise que nous n’avons aucun contrôle. Quand elle est malade, nos vies s’arrêtent.
Erin a essayé de s’adapter au fait qu’elle ne sait jamais quand elle pourrait être hors service pendant près de deux semaines comme elle l’était en août, au début de sa deuxième année.
“C’est un peu difficile à expliquer”, a-t-elle déclaré.
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