Une mutation génétique du gène PLN, autrefois considérée comme typique des Pays-Bas, s’est propagée à travers le monde en suivant d’anciennes routes commerciales. Des chercheurs du UMC Utrecht, menés par le professeur Peter van Tintelen, ont découvert cette empreinte ADN commune jusqu’au Japon et à l’Inde.
Une mutation du gène PLN liée aux routes historiques de la VOC
Une anomalie génétique à l’origine de graves problèmes cardiaques s’est répandue depuis les Pays-Bas jusqu’à des pays lointains tels que le Japon, la Chine, le Vietnam et l’Inde. Selon les recherches menées notamment par Peter van Tintelen, professeur de génétique clinique au UMC Utrecht, ce sont les anciennes routes commerciales qui ont joué un rôle déterminant dans la dissémination de cette altération spécifique du gène PLN.
Les porteurs de cette mutation présentent un risque accru de développer une cardiomyopathie, une maladie du muscle cardiaque qui altère progressivement la capacité de pompage de l’organe. La gravité des symptômes varie considérablement d’un individu à l’autre. Peter van Tintelen explique qu’un décès soudain peut survenir à un âge relativement jeune, soulignant cette imprévisibilité qui rend la maladie particulièrement dangereuse.
De l’Europe du Nord à l’Asie : le traçage de l’ADN par UMC Utrecht
Connue depuis longtemps aux Pays-Bas, la mutation se concentre principalement dans le nord du pays, où plus d’un millier de cas ont été recensés. Les chercheurs pensaient initialement qu’il s’agissait d’une anomalie exclusivement néerlandaise, jusqu’à ce que la même anomalie soit détectée en Belgique, en Allemagne, en Espagne et en Scandinavie, ainsi qu’en Asie.
Pour comprendre cette répartition mondiale, l’équipe de Peter van Tintelen a analysé l’ADN de familles issues de différents pays. En comparant le matériel génétique entourant la mutation, les scientifiques ont pu déterminer si les individus partageaient des fragments d’ADN voisins, ce qui trahirait une ascendance commune. L’analyse a confirmé que des familles de tous ces pays descendent d’un même ancêtre lointain, à l’exception notable d’une famille grecque chez qui la modification semble être apparue indépendamment.
L’île de Dejima et les contacts commerciaux des Pays-Bas
La propagation s’explique par les anciens réseaux de la Compagnie néerlandaise des Indes orientales (VOC) et les relations commerciales intra-européennes des marchands néerlandais. Le cas du Japon illustre particulièrement bien ce phénomène, les Pays-Bas y ayant longtemps statué comme les seuls partenaires commerciaux européens autorisés sur le comptoir de Dejima, un îlot artificiel situé près de Nagasaki.
Peter van Tintelen souligne que les hommes néerlandais étaient autorisés à y nouer des relations avec des femmes japonaises, indiquant que les rapprochements historiques et les correspondances génétiques vont dans la même direction. Les chercheurs estiment que la mutation elle-même est ancienne et qu’elle a vu le jour aux Pays-Bas avant d’être disséminée au fil des siècles.
Perspectives thérapeutiques et nouveaux objectifs de recherche médicale
Au-delà de la découverte historique, l’enjeu demeure éminemment médical. Le fait que cette mutation apparaisse dans de nombreuses régions du monde permet aux chercheurs de comparer des groupes de patients plus larges pour comprendre pourquoi certains développent une forme grave dès leur jeunesse tandis que d’autres affichent peu de symptômes à l’âge de soixante-dix ans.
Het is natuurlijk heel belangrijk om te weten waar die patiënten zijn. Wat ik uiteindelijk het allerbelangrijkste vind, want ik ben tenslotte ook dokter, is dat patiënten over de hele wereld hiermee geholpen kunnen worden. Peter van Tintelen, professeur de génétique clinique au UMC Utrecht
L’identification de ces foyers de patients à l’échelle internationale permettra de tester des modèles de prédiction des risques sur des cohortes plus importantes. Ces démarches prennent une résonance particulière avec l’essor de nouvelles approches thérapeutiques, telles que la thérapie génique visant directement la cause moléculaire de la pathologie, l’objectif final étant de dépister les patients plus tôt pour intervenir avant que le muscle cardiaque ne subisse des dommages irréversibles.
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