2024-04-23 01:34:29
Le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS) est une maladie génétique extrêmement rare qui touche 1 personne sur 20 millions – on estime qu’elle touche moins de 400 enfants dans le monde – et se caractérise par l’induction d’un vieillissement accéléré, d’une athérosclérose sévère et d’un décès prématuré à un âge moyen. d’environ 15 ans. Bien que les patients HGPS ne présentent généralement pas les facteurs de risque cardiovasculaire typiques (hypercholestérolémie, obésité, tabagisme, etc.), leur principale cause de décès sont les complications de l’athérosclérose, telles que l’infarctus du myocarde, l’accident vasculaire cérébral ou l’insuffisance cardiaque. Étant donné qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la progéria, il est urgent de développer de nouveaux traitements qui préviennent l’athérosclérose et d’autres altérations vasculaires associées à la maladie afin d’augmenter l’espérance de vie des patients.
La La cause génétique du HGPS est une mutation du gène LMNA qui provoque l’expression de la progérine, une version mutante de la protéine nucléaire lamine A qui induit de nombreux effets nocifs au niveau cellulaire et de l’organisme.
Des études récentes réalisées sur des modèles animaux de ce syndrome ont montré qu’il est possible de corriger cette mutation grâce à l’édition génétique, et que l’élimination conséquente de la progérine et la récupération de l’expression de la lamine A améliorent les altérations caractéristiques du HGPS et prolongent l’espérance de vie.
Aujourd’hui, une équipe de chercheurs de Centre national de recherche cardiovasculaire (CNIC) ont découvert que l’élimination de la progérine dans les cellules musculaires lisses vasculaires, mais pas dans les cellules endothéliales, peut prévenir l’athérosclérose associée au syndrome de progéria.
En utilisant des modèles animaux, les chercheurs ont découvert que la diminution de la progérine dans les cellules musculaires lisses vasculaires pourrait constituer une stratégie thérapeutique efficace.
Les résultats suggèrent que la correction de la mutation provoquant le HGPS dans les cellules musculaires lisses vasculaires pourrait apporter un bénéfice thérapeutique significatif, ce qui pourrait conduire à de futures applications cliniques plus efficaces et plus sûres. Cela pourrait représenter une avancée cruciale dans le traitement de cette maladie génétique rare, pour laquelle il n’existe actuellement aucun remède..
En outre, les chercheurs soulignent l’importance de rechercher des maladies rares, telles que la progeria, qui touchent un petit nombre de patients mais représentent un problème sociosanitaire à grande échelle. Cette étude offre l’espoir d’améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des patients atteints de HGPS, ainsi que de faire progresser le développement de thérapies plus efficaces et plus sûres à l’avenir.
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