BabySeq : un nouveau-né sur dix présente des risques génétiques – Santé

Lors de l’analyse du génome complet des nouveau-nés, les médecins américains ont découvert des variantes génétiques chez environ dix pour cent des bébés examinés qui peuvent entraîner des maladies. Cela offre la possibilité d’un traitement précoce ou d’un suivi, écrit le groupe dirigé par Robert Green de la Harvard Medical School à Boston dans le magazine spécialisé Le Journal américain de génétique humaine. De plus, le résultat du séquençage des gènes pourrait également fournir des conclusions sur les problèmes de santé potentiels chez les parents.

Le projet “BabySeq”, dans lequel le génome de nouveau-nés malades et en bonne santé est décodé et examiné pour des variantes génétiques spécifiques dans des cliniques de Boston, est en cours depuis dix ans. Les scientifiques impliqués ont déjà publié un certain nombre d’articles spécialisés sur le sujet. Dans l’étude actuelle, Green et ses collègues ont examiné ce qui a suivi les résultats de l’analyse. “En dépistant des nouveau-nés apparemment en bonne santé, des familles entières ont été alertées pour la première fois de la présence de variantes génétiques dangereuses mais traitables”, a déclaré Green.

Sur les 159 nourrissons dont les génomes ont été séquencés pour la première fois dans le cadre du projet, 127 semblaient en bonne santé et les autres étaient traités en soins intensifs. Avec le consentement des parents, ils ont été examinés pour 954 gènes dans lesquels des variantes ou des mutations conduisent souvent à une maladie dans l’enfance ou l’adolescence. De plus, les chercheurs ont enregistré certains changements génétiques qui signifient un risque accru de développer la maladie à l’âge adulte. En conséquence, les chercheurs ont trouvé des variantes génétiques chez 17 nouveau-nés (10,7%) qui augmentent le risque de maladie ou indiquent des anomalies existantes.

Dans plusieurs cas, les chercheurs ont également trouvé des risques chez les parents

Ces anomalies comprennent la sténose aortique – un rétrécissement de la voie de sortie du ventricule gauche et une maladie cardiaque potentiellement dangereuse. Après analyse génétique, un tel rétrécissement, mais peu prononcé, a été découvert chez un nourrisson. En conséquence, l’enfant et le père, chez qui le gène a ensuite également été détecté, ont été suivis par la médecine cardiaque.

Au total, le dépistage de huit nouveau-nés a conduit à la découverte de risques génétiques chez les membres de leur famille. Dans trois cas, les mères ont réagi au résultat de l’analyse en subissant des interventions chirurgicales conçues pour réduire le risque de maladie. Deux cas concernaient une variante génétique qui augmente le risque de cancer du sein et de l’ovaire, et un cas concernait une forme héréditaire de cancer du côlon. Cependant, il n’est pas possible de déduire des résultats si les femmes seraient effectivement tombées malades à un moment donné.

Les médecins ont également découvert des variantes génétiques potentiellement dangereuses chez les enfants malades qui n’avaient rien à voir avec leur traitement en soins intensifs. “Les résultats de cette étude montrent que la réalisation d’un séquençage génétique approfondi des nouveau-nés a le potentiel d’améliorer considérablement les résultats de santé des nourrissons et de leurs familles”, a déclaré Alan Beggs du Boston Children’s Hospital, co-auteur de l’étude.

En Allemagne, de telles analyses n’étaient jusqu’à présent disponibles que pour les maladies pertinentes

“D’un point de vue éthique, les dépistages du génome qui conduisent à la détection précoce de maladies héréditaires ou de risques de maladie sont fondamentalement à saluer”, a déclaré le théologien et éthicien Peter Dabrock de l’Université Friedrich-Alexander à Erlangen-Nuremberg à propos des résultats. Cependant, il voit aussi des risques : de tels dépistages pourraient être motivés par les intérêts de l’industrie pharmaceutique et entraîner des coûts élevés pour le système de santé. Il voit également le risque d’utilisation abusive des données si les employeurs ou les compagnies d’assurance sont informés des risques pour la santé. Il est également très important pour lui que des discussions professionnelles et intensives aient lieu avec les personnes concernées sur leurs risques génétiques.

Le résultat de l’étude n’est pas une surprise pour le généticien humain Christian Schaaf de l’hôpital universitaire de Heidelberg : “Nous devons tous nous habituer au fait qu’il n’existe pas de “code génétique parfait” et que chacun de nous porte de nombreux gènes variantes qui comportent des risques de maladie. » Il convient de garder à l’esprit que toutes les variantes de risque ne conduisent pas nécessairement à l’apparition d’une maladie. En Allemagne, un examen du génome n’est actuellement effectué sur les nouveau-nés que dans le cas de maladies cliniquement pertinentes. Schaaf mentionne une étude en cours de Heidelberg explorant les implications éthiques, juridiques et psychologiques du dépistage néonatal génomique général.