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Un bébé de l’Idaho atteint d’une maladie génétique rare reçoit une infusion de gènes de 2 millions de dollars

by Nouvelles

Ryder Comer est né avec la SMA, la meilleure option de traitement était une perfusion qui a coûté 2,1 millions de dollars. Maintenant, sa mère travaille pour ajouter la SMA au dépistage néonatal de l’Idaho.

MIDDLETON, Idaho – Lorsque Jake et Haley Comer de Middleton ont accueilli leur nouveau petit garçon Ryder dans le monde, ils étaient complètement ravis. Mais, ils ont rapidement réalisé que quelque chose n’allait peut-être pas.

“Toute la grossesse s’est déroulée en parfaite santé, il n’y avait aucun signe de quoi que ce soit.” a déclaré Haley Comer, la fière maman de Ryder. “Dès sa naissance, on lui a diagnostiqué un faible tonus musculaire. Aucun parent ne veut penser que quelque chose ne va pas avec leur parfait petit bébé.”

Les Comers sont allés voir leur pédiatre pour obtenir des réponses. Le médecin a convenu que le nouveau-né Ryder était « disquette » et avait un faible tonus musculaire. Il a recommandé des tests génétiques pour voir s’il y avait une raison à cela. En attendant les résultats dans les semaines suivantes, l’impensable s’est produit. Ryder s’arrêta de respirer.

“Le lendemain de l’âge d’un mois de Ryder, je l’ai trouvé inconscient à la maison, je l’avais dans un petit porte-bébé. J’ai donc appelé le 911 et commencé la RCR et heureusement, j’ai pu le réanimer. Nous avons été précipités aux urgences, et qui a déclenché un séjour d’un mois à l’hôpital”, a déclaré Haley Comer, les larmes aux yeux.

Pendant qu’ils étaient à St. Luke, les résultats des tests génétiques sont revenus. La nouvelle n’était pas celle que les Comers espéraient.

“Nous avons récupéré les résultats de nos tests et Ryder a reçu un diagnostic de SMA, l’amyotrophie spinale de type 1”, a déclaré Haley. “C’était dur, il y a eu beaucoup de larmes, mais en même temps, nous voulons être courageux. Vous devez faire preuve de courage pour votre bébé.”

La SMA est une maladie génétique évolutive et rare qui affecte les muscles. Les bébés atteints de SMA de type 1 sont confrontés à de nombreux défis physiques, notamment une faiblesse musculaire et des difficultés à respirer, à tousser et à avaler.

Les médecins de St. Luke’s à Boise ont parlé aux Comers d’une nouvelle option de traitement prometteuse. Une infusion de thérapie génique qui pourrait sauver la vie de bébé Ryder.

“Ils nous ont dit qu’ils allaient le transférer à Salt Lake City au Primary Children’s Hospital, car aucun hôpital de l’Idaho n’effectuait cette perfusion”, a déclaré Haley. “Quelques jours plus tard, nous avons rencontré un neurologue à Salt Lake et avons pris connaissance de nos options de traitement. Cette option de thérapie génique semblait être la meilleure. C’est une perfusion de thérapie génique unique dans sa vie, d’une heure. Il a disparu. un gène très important qui produit une protéine de neurone moteur de survie. Cela aide notre corps à déplacer nos muscles. Il injecte essentiellement ce gène dans son corps, puis son corps apprend à continuer à produire cette protéine de neurone de survie pour garder ses muscles en vie.

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posté par Maggie O’Mara au dimanche 29 août 2021

Cela semblait être la meilleure option pour Ryder, mais les Comers ont été stupéfaits lorsqu’ils ont découvert combien coûterait le traitement par perfusion.

“C’est appelé Zolgensma, et cela coûte 2,1 millions de dollars pour une seule perfusion », a déclaré Haley.

Zolgensma est approuvé par la FDA pour les patients âgés de moins de 2 ans atteints de toutes les formes et types de SMA. La recherche montre que les bébés traités par Zolgensma dès que possible après le diagnostic ont eu de meilleurs résultats que ceux qui ont attendu pour commencer le traitement. Il est administré par perfusion intraveineuse qui prend environ une heure, et c’est un traitement unique.

Les Comers n’étaient même pas sûrs que leur assurance le couvrirait, mais ils sont allés de l’avant en essayant d’obtenir la procédure de perfusion coûteuse au préalable.

“C’était terrifiant quand ils nous l’ont dit”, a déclaré Jake Comer, le père de Ryder. “J’étais comme si j’espérais que vous prendrez des paiements mensuels pour le reste de ma vie.”

Incroyablement, l’approbation de leur compagnie d’assurance, United Healthcare, s’est déroulée sans heurts et rapidement.

“Nous avons payé notre franchise et nos frais, et ils se sont occupés du reste”, a déclaré Jake, incrédule. “Cela a définitivement pris le stress de nos épaules pendant une période aussi traumatisante, nous sommes donc très reconnaissants.”

Les Comers disent que c’était un tourbillon. Ryder a reçu la perfusion dans les 24 heures.

“Nous nous sentons assez chanceux parce que de nombreuses familles ont dû se battre pendant des semaines et des mois pour que leur assurance couvre cela”, a déclaré Haley. “Pour Ryder, sa maladie avait tellement progressé au moment où il l’a contractée, il était au point où chaque jour comptait.”

Après l’injection de 2,1 millions de dollars, Ryder a commencé à faire des progrès en quelques jours. Les changements qu’ils ont vus au cours des derniers mois ont été si merveilleux pour les Comers.

“Sa respiration est devenue plus forte, sa voix est devenue plus forte, son cri est devenu plus fort, il a eu un cri très faible au début”, a déclaré Haley. « Maintenant, il peut lever les bras au-dessus de sa tête et attraper des jouets ! Il ne peut pas encore tout à fait tenir la tête haute, mais nous y travaillons. Il est en alimentation et en physiothérapie et nous faisons tout notre possible pour l’avoir plus forte.”

Jusqu’à présent, Ryder est le seul bébé de l’Idaho atteint de SMA à recevoir cette perfusion de thérapie génique. Haley a une nouvelle passion. Elle se consacre maintenant à aider d’autres familles SMA comme la leur.

“Ce sur quoi nous travaillons vraiment en ce moment, c’est d’ajouter la SMA au dépistage néonatal de l’Idaho. L’Idaho est l’un des derniers États à ne pas inclure la SMA dans son test de dépistage néonatal. C’est juste un simple test sanguin. Avant l’approbation de son thérapie génique il y a deux ans, l’espérance de vie des bébés diagnostiqués avec l’AMS de type 1 n’avait guère dépassé l’âge de deux ans. C’est tout simplement dévastateur pour les familles. Ainsi, l’ajout de l’AMS au dépistage néonatal de l’Idaho permettra à ces bébés d’avoir accès au traitement tellement plus tôt. Plus tôt vous obtenez un diagnostic et recevez un traitement, meilleurs sont les résultats dans la vie.

Haley a été en contact avec le ministère de la Santé et du Bien-être de l’Idaho et avec l’organisation GUÉRIR LA SMA, qui s’efforce d’ajouter cette maladie au dépistage néonatal de chaque État. Elle n’en est qu’à ses débuts, mais l’objectif de cette maman est de faire en sorte que cela se produise également ici dans l’Idaho.

“Nous pensons simplement que chaque bébé mérite d’être traité dès qu’il le peut”, a déclaré Haley.

Août est le mois de la sensibilisation à la SMA. Baby Ryder et ses parents ouvrent la voie à d’autres bébés de l’Idaho nés avec la SMA.

“Il devrait devenir plus fort et, espérons-le, atteindre ces jalons de marcher, parler et ramper et toutes ces choses, mais nous ne savons tout simplement pas, nous travaillons dur en thérapie pour lui donner la meilleure chance possible. Un jour à la fois. ”

Pour plus d’informations sur SMA, cliquez ici. Si vous souhaitez aider la famille Comer avec ses frais médicaux, il existe un ALLEZ ME FINANCER mis en place pour le faire.

Voir tous les segments réconfortants dans notre Liste de lecture YouTube ici:

https://www.youtube.com/watch?v=videoseries

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