Trait drépanocytaire : des tests de diabète pourraient être faussés

Une recherche présentée à Anaheim révèle que le trait drépanocytaire perturbe l’efficacité des tests d’hémoglobine glyquée, risquant de sous-estimer significativement le diabète et le prédiabète chez des millions de patients à travers le monde.

Le diagnostic du diabète repose depuis de longues années sur le dosage de l’hémoglobine glyquée, un examen incontournable qui permet aux cliniciens d’évaluer la glycémie moyenne sur plusieurs mois sans nécessiter de jeûne. Pourtant, sa fiabilité se heurte à des obstacles biologiques majeurs dans les régions où abonde la drépanocytose et le portage de ses variants génétiques, selon des travaux récents présentés lors de la réunion annuelle de l’ADLM.

L’impact masqué du trait drépanocytaire sur les dosages biologiques à Accra

À l’hôpital universitaire Korle Bu situé à Accra, au Ghana, une équipe de chercheurs s’est penchée sur la distorsion introduite par les variants de l’hémoglobine dans l’évaluation du diabète. Dirigée par le Dr Elikem Kumahor, spécialiste en biologie médicale, l’étude a analysé rétrospectivement 1 283 tests consécutifs d’HbA1c réalisés auprès de patients adultes au début de l’année 2026. Les premiers dosages ont été effectués sur une plateforme chromatographique à haute performance capable de repérer automatiquement les anomalies de l’hémoglobine, avant qu’un sous-groupe de 256 échantillons suspects ne soit soumis à des analyses par immunoturbidimétrie.

Les résultats mettent en lumière un décalage prononcé entre les différentes méthodes d’analyse. Tandis que les patients porteurs d’une hémoglobine normale affichaient des résultats concordants entre les techniques, le groupe présentant le trait drépanocytaire subissait une sous-estimation marquée de son taux d’HbA1c par immunodosage. En clair, recourir à ces immunoessais seuls dans ces populations à risque conduit inévitablement à passer à côté de nombreux cas de dérèglement glycémique.

Nous avons une prévalence élevée de drépanocytose — environ 2% de tous les nouveau-nés — et de trait drépanocytaire chez environ 30% de la population ghanéenne. Cependant, l’influence des variants de l’hémoglobine sur les tests d’HbA1c n’a pas été bien caractérisée dans notre région. Dr. Elikem Kumahor, médecin biologiste spécialiste à l’hôpital universitaire Korle Bu à Accra, au Ghana

Les chiffres tirés de ces travaux illustrent l’ampleur du diagnostic manqué. Chez les participants identifiés avec le trait drépanocytaire, l’immunodosage classait seulement 11,1% d’entre eux comme prédiabétiques, contre 34,5% lorsqu’on appliquait la chromatographie. De surcroît, 4% de ces mêmes individus atteignaient les critères cliniques du diabète selon la méthode chromatographique, alors qu’aucun cas n’était détecté par la méthode immunologique. Face à ces constats, les auteurs recommandent d’abandonner la simple immunologie au profit de méthodes de laboratoire intégrant les variants de l’hémoglobine, telles que la chromatographie en phase liquide à haute performance ou des algorithmes de tests réflexes obligatoires.

Une vulnérabilité similaire documentée auprès des populations afro-américaines

Ce phénomène de masquage biologique ne se limite pas au continent africain et trouve des échos frappants dans d’autres bassins de population. Des recherches menées par l’équipe de Mary Elizabeth Lacy à la Brown University School of Public Health se sont intéressées à des milliers de patients afro-américains pour évaluer la fiabilité des seuils d’HbA1c face au trait drépanocytaire. Les globules rouges des porteurs de ce trait génétique possèdent une espérance de vie plus courte, ce qui réduit d’autant le temps durant lequel le glucose peut s’y fixer.

Photo: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Cette particularité physiologique se traduit par des taux d’HbA1c inférieurs de 0,3 point de pourcentage par rapport aux individus ne présentant pas le trait, à glycémie réelle équivalente. Bien que minime en apparence, cet écart modifie radicalement la prise en charge médicale. En employant les critères standards d’évaluation, les chercheurs ont observé qu’ils identifiaient des cas de prédiabète en moins et des cas de diabète en moins chez les personnes porteuses du trait drépanocytaire par rapport au reste de la cohorte.

Méthode ou population Constat ou taux de diagnostic Implication clinique
Immunoessais vs HPLC (Ghana) Sous-estimation nette de l’HbA1c (5,1% contre 5,9%) Risque élevé de sous-diagnostic du diabète
Dépistage par HbA1c (États-unis) Réduction des cas de diabète détectés Nécessité d’une confirmation par test de glycémie directe

L’accès aux kits de dépistage transformé par la commande publique en Inde

En Inde, où la drépanocytose constitue un défi sanitaire de premier plan touchant plus de vingt millions de porteurs du gène, le gouvernement a impulsé une politique agressive de réduction des coûts pour équiper les régions vulnérables. Deux centres de recherche du Conseil indien de la recherche médicale, à savoir l’Institut national d’immunohématologie de Mumbai et le centre de Nagpur, ont validé en l’espace de six mois trente-cinq tests rapides d’orientation diagnostique.

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Photo: Healthcare In Europe

Initialement facturés à un tarif dissuasif par les fabricants, ces dispositifs ont vu leur prix chuter drastiquement grâce à une évaluation rigoureuse de leur rentabilité médico-économique menée par le Département de la recherche en santé. Les autorités sanitaires nationales ont ainsi enjoint les services de santé des États à fixer un plafond d’achat. Par le jeu des appels d’offres publics, le coût unitaire est descendu à des tarifs de référence, générant des économies substantielles pour le système de santé avant qu’un accord additionnel ne permette de faire descendre le tarif.

Grâce aux appels d’offres publics, le processus d’achat concurrentiel a ramené le prix des kits à des niveaux spécifiques par test, soit nettement en dessous du devis initial, ce qui a permis d’économiser d’importantes ressources financières. Dr Prabhakar Kedar, scientifique senior à l’ICMR-NIIH à Mumbai

Cette stratégie de validation accélérée, supervisée notamment par le Dr Naga Muralidhar pour les tests moléculaires et de terrain par piqûre au bout du doigt, vise à soutenir la Mission nationale d’élimination de la drépanocytose à l’horizon 2047.

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