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Golden Retriever : Découverte du gène responsable d’une maladie mortelle

by Camille Laurent - Santé

Percée médicale : Identifié le gène responsable d’une maladie cardiaque mortelle chez les Golden Retrievers

Raleigh, Caroline du Nord – Des chercheurs de l’Université d’État de Caroline du Nord ont annoncé une découverte majeure dans la lutte contre la cardiomyopathie hypertrophique (HCM) chez les Golden Retrievers, une maladie cardiaque souvent associée à la mort subite, particulièrement chez les jeunes chiens. L’étude,publiée dans Circulation: Genomic and Precision Medicine,identifie pour la première fois une variante génétique spécifique,TNNI3,directement liée à la HCM canine.

Jusqu’à présent, la HCM était une énigme génétique chez les chiens, bien documentée chez les humains et les chats, mais restait difficile à cerner chez les Golden Retrievers. Cette découverte représente un tournant, car il s’agit de la première variante génétique identifiée comme cause de HCM en dehors des espèces humaine et féline, et la première décrite chez n’importe quelle race de chien.L’étude révèle que la mutation TNNI3 est autosomique récessive, ce qui signifie que le chien doit hériter de deux copies du gène muté – une de chaque parent – pour développer la maladie. Les parents de chiots atteints de HCM dans l’étude étaient eux-mêmes en bonne santé cardiaque, mais portaient chacun une copie de la mutation.

Implications pour l’avenir de la race

Cette avancée ouvre la voie à des tests génétiques permettant d’identifier les porteurs de la mutation TNNI3 au sein de la population de Golden Retrievers. Les éleveurs pourront ainsi prendre des décisions éclairées pour éviter la reproduction de chiens porteurs, réduisant significativement le risque de transmission de la maladie.

“En collaborant avec la communauté des Golden Retrievers, nous pouvons nous assurer que la HCM reste une maladie rare chez les chiens”, a déclaré Victor Rivas, étudiant DVM et doctorant à NC State, et principal auteur de l’étude.

Un pont entre la santé animale et humaine

Les chercheurs soulignent également les similitudes frappantes entre les cas de HCM chez l’homme et chez les Golden Retrievers porteurs de la variante TNNI3. Cette convergence suggère que l’étude de la maladie cardiaque canine pourrait apporter des éclaircissements précieux sur les mécanismes de la HCM humaine, ouvrant la voie à des recherches translationnelles et à de potentielles avancées thérapeutiques pour les deux espèces.

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie grave qui affecte le muscle cardiaque, l’épaississant et rendant plus difficile la circulation sanguine. Chez les chiens, elle peut se manifester par une léthargie, une difficulté à respirer, des évanouissements et, dans de nombreux cas, une mort subite.La détection précoce et la gestion appropriée sont cruciales pour améliorer la qualité de vie des chiens atteints.

Les propriétaires de Golden Retrievers préoccupés par la HCM sont encouragés à consulter leur vétérinaire pour discuter des options de dépistage et de gestion.

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