Un assistant virtuel basé sur l’intelligence artificielle (IA) a été développé pour améliorer le diagnostic des ataxies chroniques, un groupe hétérogène de plus de 300 maladies affectant enfants et adultes. Ces maladies présentent des défis diagnostiques importants en raison de leur hétérogénéité clinique et génétique.

Le prototype a diagnostiqué correctement plus de 90 % de plus de 400 cas cliniques. Des améliorations et ajustements sont en cours avant sa mise à disposition pour la communauté médicale.

L’ataxie se définit comme une altération de la marche,de l’équilibre et de la coordination des mouvements volontaires,causée par un dysfonctionnement du cervelet et de ses voies. En Argentine, plusieurs causes génétiques ont été identifiées, les plus fréquentes étant SCA2, SCA3, SCA1 et l’ataxie de Friedreich.

Un chercheur souligne :

« Notre étude propose que l’IA, à travers un assistant virtuel, peut aider dans le processus diagnostique des ataxies chroniques et pourrait devenir un outil de soutien utile en consultation neurologique. »

Un autre expert précise que cet outil d’aide au diagnostic basé sur l’IA « n’est pas un substitut du neurologue, en particulier du spécialiste des mouvements anormaux, dont la tâche principale est de déterminer si l’ataxie, en tant que caractéristique clinique, fait partie de l’ensemble des symptômes que le patient présente. »

Un assistant virtuel avec plus de 90 % de succès

Des traitements spécifiques existent pour au moins 45 causes génétiques d’ataxie. Par exemple, l’ataxie de Friedreich, l’ataxie génétique la plus courante au monde, a récemment reçu l’approbation de la Food and Drug Management (FDA) et de l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour un nouveau traitement, l’omaveloxolone. des études cliniques ont montré des résultats prometteurs en tant que thérapie possible qui ralentit la progression de la maladie.

Un spécialiste explique :

« Ce scénario clinique émergent, et dans un contexte où sur les 300 ataxies chroniques, environ 18,5 % sont traitables, exige que les neurologues soient préparés à diagnostiquer l’ataxie de Friedreich (et d’autres causes d’ataxie traitable) de manière correcte et opportune. »

La construction de l’assistant virtuel s’est basée sur une analyze exhaustive de la littérature médicale clinique et génétique sur les ataxies chroniques, le développement d’algorithmes avancés, d’arbres de décision (système d’apprentissage automatique utilisé pour la prise de décision et la classification des données) et de modèles de langage à grande échelle pour une utilisation dans les applications de messagerie instantanée.Un chercheur précise :

« Il y a un travail derrière pour que le médecin entre dans l’assistant virtuel, fournisse les données du patient et réponde aux questions posées par cet outil. Selon la réponse fournie par le médecin, l'”arbre de décision” est modifié et pose différentes questions et, sur la base des réponses, lance une série de diagnostics différentiels. »

Un autre expert ajoute :

« L’objectif de l’assistant virtuel est d’analyser les informations cliniques et génétiques des ataxies pour aider dans le processus diagnostique. Pour valider son efficacité, nous l’avons évalué avec 453 cas cliniques extraits de la littérature, couvrant 151 causes différentes d’ataxie chronique, la plupart d’entre elles d’origine génétique. »

L’assistant virtuel analyse des informations telles que l’âge d’apparition des symptômes, le mode de transmission héréditaire et les manifestations cliniques associées, et propose une liste de diagnostics différentiels.En termes de précision diagnostique, l’assistant virtuel a atteint 90,9 % de succès, tandis que 21 neurologues spécialisés dans les troubles du mouvement exerçant dans différentes provinces d’Argentine et dans d’autres pays d’Amérique tels que la Colombie, le Mexique et le Canada, n’ont atteint que 18,3 % de succès, une performance similaire à GPT-4 qui a obtenu 19,4 %.

Un chercheur souligne :

« Avoir une liste de diagnostics différentiels fournie par l’assistant virtuel qui réduit les ataxies possibles est particulièrement utile dans les régions aux ressources limitées, car cela permet d’optimiser les ressources dans des études complémentaires plus limitées et potentiellement de prendre de meilleures décisions concernant la demande d’études génétiques. »

Un expert souligne que l’assistant virtuel « a généré des diagnostics différentiels en environ 1,5 minute et avec seulement 14 questions nécessaires, beaucoup plus rapidement que les neurologues, qui ont mis en moyenne 19,4 minutes pour apporter leurs diagnostics différentiels. Par conséquent, il pourrait être un outil de consultation rapide pour les neurologues, évitant la challengingé de rechercher différentes sources d’informations adéquates ».

un chercheur conclut :

« il est vraiment gratifiant de voir comment nos travaux de recherche, tels que ceux récemment publiés, se traduisent par le développement d’outils qui peuvent avoir un impact sur la pratique clinique quotidienne. La possibilité de contribuer à une avancée dans le processus diagnostique de certaines maladies neurologiques, telles que les ataxies chroniques, peut non seulement collaborer à améliorer la précision diagnostique, mais aussi faciliter l’accès à un traitement approprié pour au moins 45 des 300 causes d’ataxie chronique. »

Les auteurs de l’étude affirment que l’approche diagnostique via un assistant virtuel est adaptable à d’autres troubles du mouvement,ainsi qu’à des maladies neurologiques et non neurologiques caractérisées par leur hétérogénéité clinique et étiologique,comme c’est le cas de diverses lésions cutanées,maladies hématologiques,infectieuses ou auto-immunes,entre autres.

Un expert déclare :

« Il est crucial de souligner que, dans le domaine des maladies rares, le rôle de la neurologie est essentiel puisque environ 50 % de ces maladies sont neurologiques et jusqu’à 90 % des maladies rares présentent des symptômes neurologiques. Par conséquent, nous pensons que le rôle du neurologue en tant que superviseur des développements dans ce domaine est vital. »

Il ajoute :

« Savoir que nos efforts de recherche peuvent aider la communauté médicale et ceux qui souffrent de maladies complexes est, sans aucun doute, ce qui donne un sens à tout le travail accompli. »

Un assistant Virtuel IA Révolutionne le Diagnostic des Ataxies Chroniques

Un assistant virtuel basé sur l’intelligence artificielle (IA) a été développé pour améliorer le diagnostic des ataxies chroniques,un groupe de plus de 300 maladies affectant enfants et adultes Qu’est-ce que l’ataxie ?

L’ataxie est une altération de la marche, de l’équilibre et de la coordination des mouvements volontaires, causée par un dysfonctionnement du cervelet et de ses voies.

Le prototype de l’assistant virtuel a diagnostiqué correctement plus de 90 % de plus de 400 cas cliniques Comment fonctionne l’assistant virtuel ?

L’assistant virtuel analyse les informations cliniques et génétiques des ataxies pour aider au diagnostic. Il utilise des informations telles que l’âge d’apparition des symptômes, le mode de transmission héréditaire et les manifestations cliniques associées, et propose une liste de diagnostics différentiels. le système se base sur une analyse exhaustive de la littérature médicale et le développement d’algorithmes avancés, d’arbres de décision, et de modèles de langage à grande échelle.