Ce texte présente les résultats d’une étude sur les Effets Parentaux d’Origine (POE), c’est-à-dire l’influence de l’allèle hérité du père ou de la mère sur l’expression d’un gène et donc sur un trait phénotypique. voici un résumé des points clés :
Objectif de l’étude: identifier les POE associés à la taille et à l’IMC (Indice de Masse Corporelle) en utilisant des données de deux grandes cohortes : la UK Biobank (UKB) et la Mother and Baby Biobank of Norway (MOBA), ainsi qu’une cohorte estonienne.
Méthodologie: L’étude utilise une nouvelle approche pour déduire les POE à partir des haplotypes et inclut l’analyze de l’ADN mitochondrial (ADNmt) pour étendre l’inférence aux femmes.
Principales découvertes:
34 POE ont été identifiés, dont 19 effets bipolaires (l’effet de l’allèle varie selon qu’il est hérité du père ou de la mère).
Hauteur: Deux loci génétiques (rs576603 et rs77708343) associés à la taille adulte ont montré des POE significatifs sur la taille à 10 ans. RS77708343 a également montré des POE sur la hauteur du nourrisson à différents âges, suggérant une influence sur la croissance précoce.
IMC: RS6467315 a montré des POE sur l’IMC infantile, avec un effet d’inversion : l’allèle G maternel est associé à un IMC plus élevé dans l’enfance, mais à une circonférence de la hanche et un IMC plus faibles à l’âge adulte. Cet effet n’est pas dû aux influences d’élevage maternelles.
PQTL (quantitative Trait Loci) POE: Quatre PQTL POE importants ont été identifiés, impliquant les gènes CPA4, Per3 et Adam23.
Reproductibilité: 10 des 14 associations POE testables ont été reproduites dans la cohorte estonienne, confirmant la robustesse des résultats.
Conflit parental: Les POE bipolaires identifiés soutiennent l’hypothèse du conflit parental, une théorie évolutionnaire qui explique certains POE par des intérêts divergents entre les parents concernant la croissance de leur progéniture.
Conclusion: L’étude démontre que les POE contribuent significativement à l’architecture génétique des traits complexes, mais souligne que la précision de l’identification des POE dépend de la structure de la cohorte étudiée.
cette étude fournit des preuves solides de l’importance des POE dans la détermination de traits complexes comme la taille et l’IMC, et propose une nouvelle approche pour les identifier et les étudier.