Un bébé atteint d’une maladie rare et incurable est devenu le premier patient au monde à recevoir une thérapie génétique Crispr personnalisée, un accomplissement porteur d’espoir pour d’autres pathologies, selon une étude publiée dans le *New England journal of Medicine*.
Un bébé de neuf mois a été diagnostiqué peu après sa naissance avec un trouble métabolique très rare et grave appelé déficit en carbamyl phosphate synthétase 1 (CPS1).
Une maladie étrange et mortelle
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La maladie est causée par des mutations dans un gène qui code une enzyme clé dans la fonction hépatique. Elle empêche les personnes atteintes d’éliminer certaines substances toxiques produites par le métabolisme, comme l’ammoniac généré lorsque les protéines se décomposent.
« Quand vous cherchez sur Google ce qu’est le CPS1, vous voyez que c’est la mort ou une transplantation hépatique », a déclaré la mère de l’enfant dans une vidéo publiée à côté d’une déclaration de l’hôpital pour enfants de Philadelphie.
Thérapie par ciseaux moléculaires
Des médecins ont proposé un nouveau traitement basé sur l’utilisation de ciseaux moléculaires (*Crispr*-Cas9), une technologie révolutionnaire récompensée par le prix Nobel de chimie en 2020, qui permet de modifier le génome.
« Notre fils était malade. Nous devions faire une transplantation hépatique ou lui donner ce médicament, qui n’a jamais été administré à personne », se souvient le père du bébé.
un médicament personnalisé
Malgré ses craintes, le couple a accepté et le bébé a reçu le médicament en février, puis deux fois plus tard.
« Le médicament est conçu exclusivement pour lui, donc les variantes génétiques qu’il possède lui sont spécifiques. C’est de la médecine personnalisée », explique un spécialiste en génétique pédiatrique.
Comment fonctionne la thérapie ?
une fois dans le foie, les ciseaux microscopiques contenus dans la solution administrée pénètrent au cœur des cellules et cherchent à modifier le gène en question.
Désormais, le bébé tolère une alimentation plus riche en protéines et nécessite moins de médicaments, mais un suivi à long terme est nécessaire pour évaluer la sécurité et l’efficacité du traitement.
L’expert espère que cette réussite permettra à l’enfant de vivre « avec très peu ou pas de médicaments » et qu’elle pourra être utile à d’autres.
« Nous espérons que ce sera le premier d’une longue série à bénéficier d’une méthodologie qui peut s’adapter aux besoins de chaque patient », a-t-il déclaré.
Résultats prometteurs
Un chercheur a déclaré dans des déclarations recueillies par un site spécialisé, qu’il espère que les résultats prometteurs de « cette édition génétique personnalisée réalisée en quelques mois peuvent inciter d’autres à faire de même. »
« Je ne pense pas exagérer en disant que c’est l’avenir de la médecine », dit-il.
Thérapie Génétique Crispr Personnalisée : Un Nouveau Souffle pour les maladies Rares
Un succès médical majeur ouvre de nouvelles perspectives pour le traitement des maladies rares grâce à la thérapie génétique Crispr personnalisée. Décryptons cette innovation et ses implications.
qu’est-ce que la thérapie génétique Crispr personnalisée ?
La thérapie génétique Crispr personnalisée utilise les “ciseaux moléculaires” (crispr-Cas9) pour modifier le génome d’un patient. Dans le cas de ce bébé, la thérapie a été adaptée à ses mutations génétiques spécifiques.
Pourquoi est-ce une avancée ?
Cette technique permet de cibler et de corriger directement les défauts génétiques à l’origine de maladies rares et incurables. Cette approche est une avancée majeure car elle offre une choice à des traitements lourds comme la transplantation hépatique.
FAQ : Questions Fréquentes
Qu’est-ce que la maladie du bébé ?
Déficit en carbamyl phosphate synthétase 1 (CPS1), un trouble métabolique rare.
Comment fonctionne le traitement ?
Les “ciseaux moléculaires” (Crispr-Cas9) modifient le gène défectueux dans le foie.
Le traitement est-il un succès ?
Oui, le bébé tolère désormais une alimentation plus riche en protéines et a besoin de moins de médicaments.
Quels sont les risques ?
Un suivi à long terme est nécessaire pour évaluer pleinement la sécurité et l’efficacité du traitement.
Quelles sont les perspectives ?
Ce traitement pourrait ouvrir la voie à de nouvelles thérapies personnalisées pour d’autres maladies génétiques.
Maladie CPS1 : Points Clés
| Caractéristique | Description |
| :————————– | :————————————————————————————————————- |
| Cause | Mutations génétiques affectant l’enzyme CPS1 |
| Conséquence | Accumulation de substances toxiques dans le corps |
| Traitement précédent | Transplantation hépatique |
| Nouveau traitement | Thérapie génétique crispr personnalisée |
| Résultats préliminaires | Amélioration de la tolérance alimentaire et réduction de la médication |
| Perspective | Un nouvel espoir pour les malades atteints de pathologies pour le moment incurables, comme le CPS1. |
