Un bébé est le premier cas documenté de traitement réussi d’une maladie génétique grave grâce à une thérapie personnalisée basée sur l’édition génétique CRISPR.

Une équipe de chercheurs a réalisé cette avancée historique en adaptant la technologie et en l’administrant à un seul patient humain, marquant un tournant dans le traitement des maladies génétiques rares.

KJ, le nom donné au bébé pour préserver son anonymat, a été diagnostiqué peu après sa naissance avec un déficit sévère en carbamoyl phosphate synthétase 1 (CPS1), un trouble métabolique rare qui empêche le foie de traiter correctement l’ammoniac, une substance toxique produite lors de la décomposition des protéines.cette accumulation peut entraîner de graves lésions cérébrales et hépatiques, voire être mortelle.

Après son diagnostic, et à seulement six mois, KJ a reçu la première dose d’une thérapie expérimentale conçue spécifiquement pour corriger la mutation causant sa maladie. La thérapie,développée en un temps record,utilise l’édition génique de base via CRISPR et a été administrée au foie du bébé à l’aide de nanoparticules lipidiques.

Depuis février 2025, KJ a reçu trois doses de cette thérapie sans effets indésirables graves. L’équipe rapporte que le bébé a montré des signes clairs d’amélioration : il tolère un régime plus riche en protéines, a réduit sa dépendance aux médicaments qui éliminent l’excès d’azote et a surmonté des maladies courantes sans élévation de son taux d’ammoniac, ce qui serait extrêmement dangereux dans son état.La recherche démontre que la médecine de précision basée sur CRISPR peut s’adapter rapidement aux besoins individuels.

Cette méthodologie peut être reproduite pour traiter d’autres maladies génétiques rares qui, jusqu’à présent, ne disposaient pas d’options thérapeutiques.

« Le cas de KJ représente la culmination d’années de recherche et de collaboration. Bien qu’il ne s’agisse que d’un seul patient, nous espérons qu’il sera le premier de nombreux autres à pouvoir bénéficier de cette approche personnalisée ».

« Le rêve de la thérapie génique que nous poursuivons depuis des décennies commence à se concrétiser. Cette plateforme modulaire et réutilisable permet d’agir rapidement et de manière ciblée au moment où cela compte le plus : dans la petite enfance, avant que la maladie ne cause des dommages irréversibles ».

En conditions normales,le traitement standard pour le déficit en CPS1 est la transplantation hépatique,une intervention qui nécessite que le patient soit médicalement stable et suffisamment âgé. KJ, comme beaucoup d’autres bébés atteints de cette affection, ne pouvait pas attendre aussi longtemps sans risquer de subir des dommages neurologiques irréversibles, voire de mourir.

« Nous savions que, si nous n’agissions pas à temps, KJ risquait de ne pas pouvoir bénéficier d’une transplantation ». Grâce à cette thérapie génique expérimentale, il a été possible d’éviter ou de retarder la nécessité d’une transplantation, offrant ainsi à l’enfant une chance de développement normal.

Le succès de cette intervention ouvre la voie à un nouveau modèle thérapeutique pour les maladies ultra-rares.Cette approche personnalisée pourrait être reproduite pour des centaines de troubles génétiques, offrant des traitements spécifiques, sûrs et rapides là où il n’y avait auparavant aucun espoir.

Trois experts soulignent les résultats de ce travail.L’un d’eux affirme que l’étude « reflète le grand potentiel de l’édition génique à des fins thérapeutiques ». Un autre qualifie l’étude d’« excellente », avec la seule limite que « le suivi est court ».

Un expert considère que cela correspond parfaitement aux preuves actuelles et affirme : « Probablement que dans quelques années, la grande majorité des maladies monogéniques graves vont disparaître grâce à l’édition génique ».

Enfin, une experte souligne le fait qu’il s’agit du « premier cas d’une thérapie totalement customisée, pour un seul bébé », et les qualifie de « un ‘miracle’ scientifique qui a permis de guérir une maladie sévère très minoritaire ».

Un Miracle scientifique : La Thérapie Génique CRISPR guérit une Rare Maladie chez un Bébé

Un progrès médical majeur a été franchi grâce à une thérapie génique personnalisée utilisant la technologie CRISPR. Ce traitement a permis de guérir un bébé, prénommée KJ, atteint d’une maladie génétique rare appelée déficit en carbamoyl phosphate synthétase 1 (CPS1).

Qu’est-ce que le déficit en CPS1 ?

Le déficit en CPS1 est un trouble métabolique rare qui empêche le foie de traiter correctement l’ammoniac,une substance toxique produite lors de la dégradation des protéines. Cette accumulation d’ammoniac peut entraîner de graves lésions cérébrales et hépatiques, et peut même être mortelle.

La Thérapie CRISPR : Une Révolution

L’équipe de chercheurs a développé une thérapie expérimentale spécifiquement pour KJ, utilisant l’édition génique de base via CRISPR. Cette thérapie a été administrée au foie du bébé à l’aide de nanoparticules lipidiques désignée comme un traitement totalement personnalisé.

Résultats Étonnants

Depuis février 2025, KJ a reçu trois doses de cette thérapie. Les résultats sont prometteurs :

Il tolère un régime plus riche en protéines.

Il a réduit sa dépendance aux médicaments qui éliminent l’excès d’azote.

* Il a surmonté des maladies courantes sans élévation de son taux d’ammoniac.

Un Nouveau Modèle Thérapeutique

Le succès de cette intervention ouvre la voie à un nouveau modèle thérapeutique pour les maladies ultra-rares. Cette approche personnalisée pourrait être reproduite pour traiter des centaines de troubles génétiques, offrant des traitements spécifiques, sûrs et rapides là où il n’y avait auparavant aucun espoir.

FAQ

Q : Qu’est-ce que CRISPR ?

R : CRISPR est une technologie d’édition génique qui permet aux scientifiques de modifier précisément l’ADN.

Q : Qu’est-ce que CPS1 ?

R : CPS1 est une maladie génétique rare qui affecte la capacité du foie à traiter l’ammoniac.

Q : Comment le traitement a-t-il été administré à KJ ?

R : La thérapie a été administrée au foie de KJ à l’aide de nanoparticules lipidiques.

Q : Quels sont les résultats du traitement de KJ ?

R : KJ montre des signes d’amélioration, notamment une meilleure tolérance aux protéines et une réduction de la dépendance aux médicaments.

Q : ce traitement peut-il être utilisé pour d’autres maladies ?

R : Oui, cette approche personnalisée pourrait être reproduite pour traiter de nombreuses autres maladies génétiques.

Tableau Récapitulatif

| Caractéristique | Détail |

| :—————————————- | :———————————————————————– |

| Maladie traitée | Déficit en CPS1 |

| Technologie utilisée | Édition génique CRISPR |

| Management | Nanoparticules lipidiques au foie |

| Résultats observés | Amélioration de la tolérance aux protéines, réduction des médicaments, etc. |

| Potentiel futur | Traitement possible pour de nombreuses autres maladies génétiques rares |