Une femme d’une trentaine d’années a été diagnostiquée avec la granulomatose avec polyangéite à éosinophiles (EGPA) après deux ans de symptômes chroniques. Ses infections répétées et sa toux sévère, qui ont provoqué des épisodes d’incontinence, avaient initialement été confondues avec un asthme variant de la toux.
Une symptomatologie complexe et trompeuse
Le parcours médical de cette patiente illustre la difficulté de diagnostiquer les maladies auto-immunes rares lorsque les symptômes imitent des pathologies plus communes. Durant deux années, la patiente a présenté un tableau clinique marqué par des infections récurrentes, des épisodes de fièvre et une toux persistante. La sévérité de cette toux était telle qu’elle a provoqué des épisodes d’incontinence.
Face à cette instabilité de l’état de santé, la patiente a consulté plusieurs services médicaux. Cette errance a suscité des doutes sur l’origine des symptômes, certains professionnels de santé ayant envisagé des causes psychologiques ou des dysfonctionnements du système immunitaire. Les examens initiaux ont révélé une hyperéosinophilie, c’est-à-dire un taux élevé d’éosinophiles dans le sang, un indicateur qui a orienté les premières recherches vers une réaction allergique.
L’erreur de diagnostic : l’asthme comme faux coupable
L’un des points de rupture dans la prise en charge a été la confusion entre une pathologie inflammatoire systémique et une affection respiratoire isolée. Après une consultation en pneumologie, le diagnostic d’asthme variant de la toux a été posé. Ce diagnostic s’appuyait sur la présence de la toux comme symptôme prédominant, souvent observé dans cette forme d’asthme.
La patiente a alors entamé un traitement par inhalation avec des doses initiales élevées. Cependant, l’efficacité de ce protocole est restée limitée. Parallèlement à l’échec du traitement de l’asthme, les épisodes de fièvre ont persisté, survenant parfois jusqu’à deux fois par mois, systématiquement accompagnés de crises de toux.
Les investigations biologiques ont continué d’explorer les pistes immunologiques. Un comptage relatif de la sous-population des lymphocytes B a été effectué, révélant un taux de lymphocytes B légèrement supérieur à la normale, tandis que les autres indicateurs restaient stables. Malgré ces signes, la distinction entre une simple allergie et une vascularite comme l’EGPA n’était pas encore établie.
La documentation clinique : du journal d’asthme au journal de la fièvre
Un élément crucial dans la résolution de cette énigme médicale réside dans l’auto-surveillance rigoureuse de la patiente. Dans l’espoir d’identifier des allergènes déclencheurs, celle-ci a commencé à tenir un journal de bord de ses crises d’asthme. Ce qui devait être un outil de gestion de l’asthme a fini par devenir un document de suivi clinique bien plus large.
La patiente explique que ce journal, initialement conçu pour identifier les allergènes, s’est transformé en un journal de la fièvre
. Cette méthode de collecte de données personnelles a permis de mettre en évidence la corrélation entre les pics de température et les crises respiratoires, fournissant ainsi des indices précieux pour un diagnostic différentiel plus précis.
Le diagnostic de la granulomatose avec polyangéite à éosinophiles (EGPA) a finalement permis d’expliquer la nature multi-systémique de la maladie, englobant à la fois les manifestations pulmonaires et les épisodes fébriles récurrents. Ce cas souligne l’importance de la persévérance clinique et de la documentation précise des symptômes par les patients pour identifier les maladies rares qui échappent aux protocoles standards.